بیماری ژنتیکی آتروفی عضلانی نخاعی (SMA): تشخیص و درمان در آزمایشگاه ویرا
بیماری ژنتیکی آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری ژنتیکی نادر و جدی است که منجر به ضعف و تحلیل عضلات می‌شود. این بیماری ناشی از موتاسیون در ژن SMN1) Survival Motor Neuron 1) است که پروتئین حیاتی برای عملکرد نورون‌های حرکتی را کد می‌کند. بدون این پروتئین، نورون‌های حرکتی دچار تحلیل می‌شوند […]