آزمایش موزائیسم کروموزومی: مفاهیم، علل و روش‌های تشخیص ژنتیکی

مقدمه موزائیسم کروموزومی به حالتی گفته می‌شود که در آن فرد دارای دو یا چند خط سلولی با ترکیب کروموزومی متفاوت است. این وضعیت می‌تواند در اثر خطاهای تقسیم سلولی در مراحل اولیه رشد جنینی ایجاد شود. شناخت و تشخیص موزائیسم کروموزومی از اهمیت زیادی برخوردار است زیرا این وضعیت می‌تواند منجر به بیماری‌های ژنتیکی […]

آزمایش ترومبوفیلی: روش‌های تشخیص ژنتیکی در آزمایشگاه ژنتیک ویرا

مقدمه ترومبوفیلی به شرایطی گفته می‌شود که باعث افزایش استعداد بدن در تشکیل لخته‌های خونی (ترومبوز) در عروق خونی می‌شود. این حالت ممکن است ارثی (ژنتیکی) یا اکتسابی باشد. شناخت و تشخیص ترومبوفیلی از اهمیت بالایی برخوردار است زیرا می‌تواند به پیشگیری از مشکلات جدی مانند سکته مغزی، حمله قلبی و آمبولی ریه کمک کند. […]