بیماری آکندروپلازی: علل ژنتیکی، تشخیص و مدیریت آن

مقدمه آکندروپلازی یکی از شایع‌ترین انواع کوتاه قدی ارثی است که به دلیل جهش در یک ژن خاص ایجاد می‌شود. این بیماری با کوتاه بودن استخوان‌های بلند بدن، به ویژه در بازوها و ران‌ها، و مشکلات مرتبط با رشد استخوانی همراه است. در این مقاله به بررسی علل ژنتیکی، روش‌های تشخیص و مدیریت این بیماری […]