بیماری ژنتیکی کریگلر نجار و روش‌های تشخیص آن
مقدمه بیماری کریگلر نجار (Crigler-Najjar syndrome) یک اختلال ژنتیکی نادر است که بر متابولیسم بیلی‌روبین در بدن تأثیر می‌گذارد. این بیماری ناشی از نقص در ژن UGT1A1 است که مسئول تولید آنزیم گلوکورونیل‌ترانسفراز می‌باشد. این آنزیم نقش حیاتی در تبدیل بیلی‌روبین غیرمستقیم به بیلی‌روبین مستقیم و قابل دفع از بدن دارد. عدم وجود یا نقص […]