سندرم ژنتیکی سندهوف Sandhoff: علل، علائم و روش‌های تشخیص
مقدمه سندرم سندهوف (Sandhoff Syndrome) یک بیماری ژنتیکی نادر و شدید است که معمولاً در دوران نوزادی آغاز می‌شود و به تدریج به تحلیل سیستم عصبی مرکزی منجر می‌شود. این بیماری ناشی از نقص در آنزیم‌های خاصی است که برای شکستن مواد چربی در سلول‌های عصبی ضروری هستند. در این مقاله، به بررسی علل ایجاد […]