اهمیت آزمایش‌های پیش از لانه گزینی PGD و PGS
مقدمه آزمایش‌های قبل از لانه‌گزینی PGD (تشخیص ژنتیکی پیش از کاشت) و PGS (غربالگری ژنتیکی پیش از کاشت) از جمله پیشرفته‌ترین تکنولوژی‌های پزشکی هستند که به بهبود کیفیت بارداری و تضمین سلامت نوزادان کمک می‌کنند. این آزمایش‌ها به والدین اجازه می‌دهند تا از سلامت جنین‌های خود پیش از انتقال به رحم مادر اطمینان حاصل کنند […]
بیماری ژنتیکی شارکوت ماری توث (CMT): روش‌های تشخیص
مقدمه بیماری شارکوت ماری توث (Charcot-Marie-Tooth disease) که به اختصار CMT نامیده می‌شود، یکی از رایج‌ترین اختلالات عصبی عضلانی ارثی است که حدود 2.8 میلیون نفر در سراسر جهان را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری به‌دلیل مشکلات در اعصاب محیطی رخ می‌دهد و به تدریج باعث ضعف عضلانی، تحلیل عضلانی و مشکلات حسی می‌شود. […]
بیماری ژنتیکی ولفرام: علت ژنتیکی و روش‌های تشخیص
مقدمه بیماری ولفرام (Wolfram Syndrome)، یک بیماری نادر ژنتیکی است که بر اثر جهش در ژن‌های خاصی رخ می‌دهد. این بیماری، با نام‌های دیگری همچون سندرم دی دی دی (DIDMOAD) نیز شناخته می‌شود، این بیماری چندین ارگان بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهد و معمولاً با علائمی چون دیابت شیرین، دیابت بی‌مزه، از دست دادن […]