بیماری تالاسمی

بیماری تالاسمی جز انواعی از بیماری های ارثی اینکه می تواند به خاطر مشکلات ژنتیکی در گذشته بین اعضای خانواده شما اتفاق بیفتد. تالاسمی یک اختلال و عارضه خونی ژنتیکی و ارثی است. در واقع این بیماری بر عملکرد بدن شما برای ساخت هموگلوبین و گلبول های قرمز سالم تأثیر می گذارد. انواع این بیماری شامل تالاسمی از نوع آلفا و بتا است. بیماری تالاسمی ممکن است باعث انواعی از علائم کم خونی شود که از خفیف تا شدید متغیر است. درمان بیماری تالاسمی تواند شامل تزریق خون و درمان کیلاسیون آهن باشد. امروز ما در وبسایت ویراژنتیک به بررسی بیماری تالاسمی خواهیم پرداخت.

بیماری تالاسمی چیست؟

تالاسمی (thal-uh-SEE-me-uh) همانطور که گفتیم یک عارضه ارثی محسوب می شود. بیماری تالاسمی بر توانایی بدن شما برای ایجاد هموگلوبین طبیعی بدن تأثیر می گذارد. به صورت کلی هموگلوبین یک پروتئین درون گلبول های قرمز بدن است. این به گلبول های قرمز خون شما اجازه می دهد تا اکسیژن را به سراسر بدن منتقل کنند و سلول های دیگر بدن را تغذیه کنند.

بیشتر بخوانید: آزمایش ژنتیک

ویژگی بیماری تالاسمی چیست؟

فزض کنید بیماری تالاسمی دارید. باید بدانید که بدن شما پروتئین های هموگلوبین کمتری را ایجاد می کند. این فرآیند باعث می شود تا مغز استخوان شما گلبول های قرمز سالم کمتری تولید می کند. هنگامی که دارای مقادیر کمتر گلبول های قرمز  باشید یعنی دارای هستید. گلبول‌های قرمز نقش حیاتی در رساندن اکسیژن به بافت‌های بدن شما را ایفا می‌کنند. بنابراین نداشتن گلبول‌های قرمز سالم کافی می‌تواند سلول‌های بدن را از اکسیژن مورد نیاز برای تولید انرژی و رشد محروم کند.

بیماری تالاسمی چگونه بر بدن من تأثیر می گذارد؟

تالاسمی می تواند به مرور زمان باعث کم خونی خفیف یا شدید و سایر عوارض (مانند اضافه بار آهن) شود. علائم کم خونی عبارتند از:

• خستگی

• مشکل در تنفس

• احساس سرما

• سرگیجه

• پوست رنگپریده

چه افرادی در معرض خطر ابتلا به بیماری تالاسمی هستند؟

برخی جهش های ژنی وجود دارند که باعث تالاسمی می شود در بشریت به عنوان محافظت نسبی در برابر مالاریا به وجود آمد. بنابراین، تالاسمی افرادی را درگیر می‌کند که دارای پیوندهای اجدادی با یک بیماری خاص دارند. این بیماری همان مالاریا هست که در مناطقی مانند آفریقا، جنوب اروپا و غرب، جنوب و شرق آسیا. تالاسمی ارثی است، به این معنی که این بیماری از والدین بیولوژیکی به فرزندشان منتقل می شود.

علت بیماری تالاسمی چیست؟

هورمون هموگلوبین از چهار زنجیره پروتئینی، دو زنجیره آلفا گلوبین و دو زنجیره بتا گلوبین تشکیل شده است. هر زنجیره – هم آلفا و هم بتا – حاوی اطلاعات ژنتیکی یا ژن هایی است که از والدین شما منتقل شده است. به این ژن ها به عنوان «کد» نگاه کنید که هر زنجیره هموگلوبین شما را کنترل می کند. اگر هر یک از این ژن ها معیوب یا از بین رفته باشد، به تالاسمی مبتلا خواهید شد.

ویژگی زنجیره ها در بدن

زنجیره های پروتئین آلفا گلوبین از چهار ژن تشکیل شده است که از هر والدین دو ژن می باشد. زنجیره های پروتئینی بتا گلوبین از دو ژن تشکیل شده است که یکی از هر والدین است. تالاسمی شما بستگی به این دارد که آیا زنجیره آلفا یا بتا شما دارای نقص ژنتیکی است.

انواع تالاسمی چیست؟

تالاسمی به عنوان مینور، میانی و ماژور طبقه‌بندی می‌شود تا میزان شدت بیماری را توصیف کند. این انواع تالاسمی محدوده‌ای را نشان می‌دهند. در آن محدوده داشتن یک ویژگی تالاسمی به این معنی است که ممکن است علائم کم خونی خفیف را تجربه کنید یا اصلاً علائمی نداشته باشید. ممکن است نیازی به درمان نداشته باشید. نوع تالاسمی ماژور جدی ترین آسیب ها را به همراه دارد و معمولاً نیاز به درمان منظم دارد. دو نوع تالاسمی وجود دارد – تالاسمی آلفا و تالاسمی بتا – به دلیل نقص در این زنجیره ها نامگذاری شده است.

تالاسمی آلفا

شما چهار ژن را به ارث می برید، دو ژن از هر والدین، که زنجیره های پروتئین آلفا گلوبین را می سازند. زمانی که یک یا چند ژن معیوب باشند، به تالاسمی آلفا مبتلا می شوید. تعداد ژن‌های معیوبی که به ارث می‌برید تعیین می‌کند که آیا علائم کم خونی را تجربه می‌کنید یا خیر. البته این که چقدر شدید هستند هم در این فرآیند مشخص خواهد شد. یک ژن آلفا معیوب یا نابود شده به این معنی است که علائمی را تجربه نخواهید کرد. نام دیگر این بیماری آلفا تالاسمی مینیما است.

بیشتر بخوانید: تفسیر آزمایش خون چگونه است؟

سخن آخر

چهار ژن آلفا معیوب یا از دست رفته معمولا منجر به مرگ می شود. در موارد نادری که نوزاد تازه متولد شده زنده می‌ماند، احتمالاً به تزریق خون مادام‌العمر نیاز خواهد داشت. نام دیگر این بیماری هیدروپس فتالیس با هموگلوبین بارت است.