اگر والدینی هستید که کودک شما مشکوک به بیماری است، حتماً به دنبال راه‌های درمان آن هستید و می‌خواهید بدانید در مورد این بیماری چه راه‌های کنترل یا درمانی وجود دارد و چه کوشش‌هایی انجام شده است. در مقاله قبلی در مورد این بیماری صحبت کرده و آن را معرفی کردیم. در مطلب حاضر نیز قصد داریم از نحوه درمان سندروم ایکس شکننده صحبت کنیم.
سندروم ایکس شکننده
به طور معمول، سندرم مارتین بل مردان را تحت‌تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری به افتخار مارتین و بل، پزشکانی که اولین بار این بیماری را در سال 1934 توصیف کردند، نام‌گذاری شده است. مارتین و بل یک خانواده بریتانیایی را مطالعه کردند که در آن 11 مرد به عقب‌ماندگی ذهنی مبتلا بودند. طبق آمار، سندرم X شکننده از هر 1500 پسر تازه متولد شده یک بار رخ می‌دهد.
بیمارانی که از سندرم ایکس شکننده یا مارتین بل رنج می‌برند معمولاً با توسعه نیافتگی فکری، گفتار مشخص، افزایش پرخاشگری و عدم بازداری متمایز می‌شوند. گاهی اوقات علائم شبه الیگوفرنی یا اسکیزوفرنی مشاهده می‌شود. درمان سندرم X شکننده بر اساس استفاده از آخرین دستاوردهای پزشکی جهان است.
تشخیص سندرم X شکننده
روش‌های تشخیص سندرم مارتین بل بر اساس استفاده از تجهیزات پیشرفته و نتایج آخرین تحقیقات علمی است و عبارتند از:
- اندونوکلئاز محدود که اجازه می‌دهد DNA به بخش‌های خاصی تقسیم شود.
- روش تحقیق مولکولی بر اساس شکست DNA
- بررسی تکرارهای سه نوکلئوتیدهای CHG در DNA با واکنش زنجیره ای پلیمراز
متخصصان در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا واقع در تهران به این پیشرفت رسیده‌اند که سندرم مارتین بل را با دقت بالا هم در کودکان و هم در بیماران بزرگسال تشخیص دهند. وزارت بهداشت توجه زیادی به توسعه ژنتیک دارد. بنابراین درمان سندرم X شکننده در کشورمان ایران بر اساس مدرن‌ترین دستاوردهای این علم است.
خدمات درمانی می‌تواند به افراد در یادگیری مهارت‌های مهم کمک کند. خدمات می‌تواند شامل درمان برای یادگیری صحبت کردن، راه رفتن و تعامل با دیگران باشد. علاوه براین، می‌توان از دارو برای کمک به کنترل برخی مسائل مانند مشکلات رفتاری استفاده کرد.
برای ایجاد بهترین طرح درمانی، افراد دارای بیماری سندروم ایکس شکننده، والدین و ارائه دهندگان مراقبت‌های بهداشتی باید از نزدیک با یکدیگر و با هرکسی که در درمان و حمایت شرکت دارند همکاری کنند. این ممکن است شامل معلمان، مربیان، درمانگران و سایر اعضای خانواده باشد. استفاده از تمام منابع موجود به موفقیت کمک می‌کند.
استفاده از دارو برای درمان سندروم ایکس شکننده
استفاده از آنتاگونیست‌های گیرنده گلوتامین mGluR5 یکی از درمان‌های رایج برای این بیماری است. این گروه از داروهای جدید به طور موثر علائم بیماری را کاهش می‌دهد. در حال حاضر، داروهای این گروه تحت آزمایشات بالینی هستند.
همچنین مشخص شده است که داروهای روان‌گردان (محرک‌های روانی، ضدافسردگی‌ها، مهارکننده‌های بازجذب سروتونین) به مبارزه با انحرافات فردی در وضعیت روانی بیمار کمک می‌کنند.
داروهای مبتنی بر لیتیوم نیز در درمان سندروم ایکس شکننده اثربخشی خوبی نشان می‌دهند. عملکردهای رفتاری، حافظه کلامی و توانایی سازگاری اجتماعی را بهبود می‌بخشند.
جستجوی فعال برای داروهای جدید برای مبارزه با پیامدهای سندرم X شکننده همچنان در حال انجام است. به عنوان مثال، آزمایش‌های بالینی نشان داده‌اند که برخی از آنتی‌بیوتیک‌ها دارای خواص محافظتی عصبی هستند و می‌توانند علائم سندرم مارتین-بل را کاهش دهند.
درمان غیردارویی برای کنترل بیماری سندروم ایکس شکننده
درمان شناختی رفتاری با هدف پیشگیری از اختلالات روانی و بهبود عملکردهای شناختی نیز انجام می‌شود. کلاس‌های با گفتار درمانگر به خلاص شدن از شر اختلالات گفتار کمک می‌کند. مشاوره و آزمایش ژنتیک به شما امکان می‌دهد خطر ابتلا به این بیماری را در خانواده‌هایی که مبتلا به سندرم مارتین بل هستند ارزیابی کنید.
به لطف استفاده از آخرین پیشرفت‌ها در ژنتیک و روان درمانی، پزشکان به بیماران مبتلا به سندرم X شکننده کمک می‌کنند تا وضعیت خود را به میزان قابل توجهی بهبود بخشند. درمان سندرم X شکننده به شما امکان می‌دهد علائم بیماری را کاهش دهید و به زندگی عادی بازگردید.
تشخیص بیماری‌های ژنتیکی در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا
در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا با تجهیزات پیشرفته و جدید نمونه‌های خون بررسی و تفسیر می‌شوند. شما می‌توانید برای دریافت خدمات پزشکی مرتبط مراجعه کرده و از طریق سایت نیز برای دریافت نوبت اقدام کنید. ما در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا با بهترین متخصصین در حوزه ژنتیک همکاری داریم.
سخن پایانی
ما در این مقاله در مورد نحوه درمان سندروم ایکس شکننده به روش‌های دارویی و غیردارویی صحبت کرده‌ایم. سندروم ایکس شکننده یک بیماری ژنتیکی است که علائم مشابهی با عقب ماندگی ذهنی دارد. تشخیص این بیماری با آزمایش خون امکان‌پذیر است. شما می توانید برای کسب اطلاعات بیشتر در رابطه با این بیماری از سایت ویراژنتیک لب کمک بگیرید.