آیا بیماری هموفیلی را می‌شناسید و می‌دانید دلیل ابتلا به بیماری هموفیلی چیست؟ هموفیلی یک بیماری ارثی نادر اما جدی است. که با اختلال در عملکرد لخته شدن خون همراه است. این بیماری منجر به خونریزی غیر قابل کنترل و اغلب خود به خودی در اندام‌ها و بافت‌های مختلف می‌شود. این اختلال ارثی دلیل لخته نشدن خون است که در این مقاله بیشتر بررسی خواهد شد.
بیماری هموفیلی
در هموفیلی، بدن نمی‌تواند به طور طبیعی خونریزی ناشی از آسیب به رگ خونی به دلیل آسیب، جراحی یا استرس را متوقف کند. شدت خونریزی با یک فرد سالم قابل مقایسه است؛ اما بسیار طولانی‌تر است. خون حاوی پروتئین‌های زیادی به نام فاکتورهای انعقادی است که به توقف خونریزی کمک می‌کند.
سه نوع مختلف هموفیلی وجود دارد. هر کدام در یک فاکتور لخته شدن خاص کمبود دارند. شایع‌ترین نوع بیماری هموفیلی A است که در 80-85 درصد بیماران هموفیلی رخ می‌دهد. به طور معمول، یک فرد مبتلا به هموفیلی شدید 35 A بار در سال خونریزی می‌کند.
علل هموفیلی و انواع آن
علت اصلی هموفیلی جهش در ژنی واقع در کروموزوم X است. که باعث ایجاد مشکلاتی در لخته شدن خون می‌شود. نتیجه جهش این است که وقتی رگ‌های خونی آسیب می‌بینند، لخته خون تشکیل نمی‌شود. این موضوع باعث می‌شود که خونریزی به موقع متوقف نشود. بسته به اینکه کدام فاکتورهای انعقاد خون مختل شده‌اند، انواع هموفیلی دسته‌بندی شده‌اند. هموفیلی که صفت مغلوب آن با کروموزوم X مرتبط است نیز فقط در پسران تشخیص داده می‌شود. در بخش زیر به انواع بیماری های هموفیلی اشاره شده است:
-
هموفیلی نوع A
این نوع با کمبود گلوبولین ضد هموفیل مشخص شده و در 80 درصد موارد تشخیص داده می‌شود. این نوع هموفیلی فقط مردان را مبتلا می‌کند.
اطلاعات بیشتر: هزینه مشاوره ژنتیک
-
هموفیلی نوع B
به دلیل کمبود ترومبوپلاستین ایجاد می‌شود. از نظر بالینی مانند نوع A رخ می‌دهد و در 20٪ موارد تشخیص داده می‌شود.
-
هموفیلی نوع C
در پس‌زمینه کمبود ترومبوپلاستین پیش‌ساز پلاسما رخ می‌دهد. در 2 بیمار از هر 100 بیمار مبتلا به هموفیلی تشخیص داده می‌شود. این شکل از بیماری هیچ ارتباطی با کروموزوم جنسی ندارد و می‌تواند در زنان و مردان ایجاد شود.
علائم بیماری هموفیلی
هموفیلی در کودکان از همان روزهای اول زندگی خود را نشان می‌دهد. بنابراین تشخیص آن دشوار نیست. کوچک‌ترین کبودی و بریدگی با خونریزی مداوم طولانی مدت و تشکیل هماتوم‌های گسترده مشخص می‌شود. مشکلات مشابهی هنگام رویش یا افتادن دندان‌ها ایجاد می‌شود.
علائم هموفیلی در سنین بالاتر خود به خود یا پس از هر گونه آسیب (حتی جزئی) ظاهر می‌شود. خون می‌تواند نه تنها در مفاصل، بلکه در مکان‌های دیگر (به‌عنوان‌مثال، در بافت‌های اندام‌های داخلی) انباشته شود. اغلب خون پایانه‌های عصبی را فشرده کرده که در این صورت بیمار درد شدیدی را تجربه می‌کند.
حجم خون در هماتوم‌ها می‌تواند متفاوت باشد. زنان مبتلا به هموفیلی هر ماه در طول خونریزی قاعدگی در معرض خطر هستند.
درمان بیماری هموفیلی
در صورت مشکوک بودن به بیماری مورد نظر، ابتدا باید بیمار معاینه کامل می‌شود. مهم است که مشخص شود آیا ژن‌های هموفیلی مغلوب وجود دارد و کدام فاکتور لخته شدن خون کمبود دارد. فقط پس از این است که می‌توانید کنترل هموفیلی را شروع کنید. این بیماری غیر قابل درمان است.
بیماران مبتلا به هموفیلی باید به طور منظم مقدار کافی از فاکتور انعقاد خون را که کمبود آن مشخص شده است به صورت تزریقی دریافت کنند. اگر خونریزی از قبل شروع شده باشد، به بیمار درمان فشرده داده می‌شود.
هر گونه مداخله جراحی در چنین بیمارانی به طور هم‌زمان با درمان جایگزین انجام می‌شود. پزشکان باید برای این واقعیت آماده باشند که شاید بیمار خونریزی را روی میز عمل تجربه کند که باید در اسرع وقت متوقف شود.
وراثت هموفیلی به خوبی مورد مطالعه قرار گرفته است. بنابراین تولد کودکی با مشکل مشابه را می‌توان با احتمال 90 درصد پیش‌بینی کرد. بیماران مبتلا به این بیماری می‌توانند زندگی کاملی داشته باشند. اما در معرض محدودیت‌هایی برای فعالیت هستند.
تشخیص هموفیلی در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا
در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا متخصصین باتجربه و دستگاه‌های دقیق و جدیدی وجود دارند که می‌توانند آزمایش آمینوسنتز و دیستروفی میوتونی را برای شما در زمان کوتاهی انجام دهند. خدمات دیگری نیز در این مرکز ژنتیک انجام می‌شود که با مراجعه به سایت ویراژنتیک می‌توانید در مورد آن‌ها هم مطالعه کرده و هم آن‌ها را بشناسید.
سخن پایانی
در این مطلب به دلیل ابتلا به بیماری هموفیلی اشاره شده است. هموفیلی یک بیماری ارثی است که دلیل آن را باید در ژنوم انسان جستجو کرد. در این مطلب اطلاعات جالبی در مورد علائم و درمان این بیماری به زبانی ساده برای شما توضیح داده شده‌اند.