در این مطلب به شایع ترین بیماری‌های ژنتیکی اشاره شده است. اگرچه بیماری‌های ژنتیکی نادر تلقی می‌شوند؛ اما سالانه میلیون‌ها نفر را در سراسر جهان تحت‌تأثیر قرار می‌دهند. نظریه‌های زیادی در مورد وقوع جهش‌های ژنتیکی وجود دارد. بیشتر آنها نقش عوامل محیطی را در ایجاد بیماری در نظر می‌گیرند. ژن‌ها نیز به طور فزاینده‌ای در این مورد مؤثر هستند. متأسفانه، با وجود تحقیقات زیاد، بشریت هنوز یاد نگرفته است که از چگونه جهش‌های خطرناک در ژن‌ها جلوگیری کند.
همچنین بخوانید: آزمایش ژنتیک
آشنایی با شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی
مشخص است که نقص ژنتیکی زمانی رخ می‌دهد که ماده ژنتیکی فرد DNA یا ژنوم به طور تصادفی تغییر کند. این تغییرات 4 نوع است که شامل جهش یک ژن (جهش نقطه ای)، جهش چندین ژن به طور همزمان، تغییر یا عدم وجود کروموزوم و تغییر در ماده ژنتیکی میتوکندری می‌شوند. شایع ترین بیماری‌های ژنتیکی را در ادامه معرفی کرده و توضیح می‌دهیم:
-
بیماری هانتینگتون (کره هانتینگتون)
این یک بیماری ژنتیکی است که سیستم عصبی مرکزی را تحت‌تأثیر قرار می‌دهد و منجر به از دست دادن تدریجی کنترل بر بدن، تشنج و در نتیجه وخامت وضعیت روانی بیمار می‌شود. این بیماری به نوبه خود منجر به زوال عقل، مشکلات گفتاری، حافظه و افسردگی می‌شود.
این بیماری در اثر جهش در ژن پروتئین‌هانتینگتین ایجاد می‌شود. تجمع بیش از حد آن در سلول‌های عصبی منجر به انحطاط و مرگ آنها و در نتیجه اختلال عملکرد میتوکندری و تغییرات در قشر مغز می‌شود.
-
سندرم داون
این اختلال ژنتیکی ناشی از کپی اضافی یک ژن (تریزومی) در جفت 21 کروموزوم است. به طور متوسط از هر 1000 کودک یک کودک مبتلا به سندرم داون است. این آمار با افزایش سن مادر افزایش می‌یابد و به یک مورد از هر 50 تولد برای زنان بالای 40 سال می‌رسد.
سندرم داون با ویژگی‌های قد کوتاه، بازوهای جمع شده و عقب‌ماندگی ذهنی همراه با حالت شاد مشخص می‌شود. افراد مبتلا به سندرم داون اغلب به دلیل نقص قلبی و ریوی می‌میرند؛ طبق آمار، آنها 40 تا 50 سال عمر می‌کنند.
-
فیبروز کیستیک
این اختلال ژنتیکی احتمالاً یکی از شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی در جهان است. از نظر علمی، آلل‌های مغلوب روی کروموزوم 7 ایجاد می‌شود که پروتئینی را رمزگذاری می‌کند که به نوبه خود انتقال یون‌ها را به غشای سیتوپلاسمی‌در سلول‌های بدن کنترل می‌کند. این وضعیت منجر به تشکیل مقادیر زیادی مخاط در سیستم تنفسی می‌شود که تنفس را دشوار می‌کند و باعث ایجاد عفونت‌های تنفسی می‌شود.
در 2/3 بیماران، فیبروز کیستیک با نارسایی شدید کبدی نیز همراه است. این جهش همچنین باعث تغییرات شدید در سیستم گوارشی می‌شود و به آسیب پانکراس کمک می‌کند.
بخوانید: دیستروفی میوتونی
-
سندرم کلاین فلتر
این بیماری یک انحراف کروموزومی است که بر خلاف سندرم ترنر، شامل وجود یک کروموزوم X اضافی در کنار یک جفت XY است. تقریباً یک نفر از هر 500 تا 1000 مرد را مبتلا می‌کند و در صورت عدم درمان، به ناباروری و کاهش رشد جنسی ثانویه کمک می‌کند. میل جنسی نیز کاهش می‌یابد و مشکلات نعوظ رخ می‌دهد.
-
سندرم پاتو
این سندرم مانند سندرم داون توسط یک ژن اضافی (تریزومی) ایجاد می‌شود؛ اما در جفت کروموزوم سیزدهم. متأسفانه، عواقب این بیماری ژنتیکی بسیار خطرناک است و شامل شکاف لب، عقب‌ماندگی ذهنی یا دهانه دهلیزی می‌شود. اگرچه این سندرم نادر است (۰.۰۲ درصد نوزادان)؛ اما بیشتر کودکان مبتلا در سال اول زندگی می‌میرند.
-
سندرم ادواردز
سندروم ادواردز در نتیجه تریزومی در جفت 18 کروموزوم رخ می‌دهد. متأسفانه، این یک بیماری ژنتیکی جدی است که تقریباً همیشه منجر به مرگ کودک در ماه‌های اول زندگی می‌شود. طبق تحقیقات، تقریباً 95 درصد از جنین‌هایی که تحت تأثیر این جهش قرار می‌گیرند، به سقط جنین ختم می‌شوند.
سندرم ادواردز با توسعه‌نیافتگی شدید داخلی، از جمله سوراخ‌های دهلیزی مشخص می‌شود. به طور متوسط از هر 8 هزار کودک یک نفر بیمار و مبتلا به آن است.
-
سندرم ترنر
این سندرم به دلیل نقص کروموزومی وجود تنها یک کروموزوم X به جای یک جفت کروموزوم جنسی رخ می‌دهد. برخلاف سندرم داون، این بیماری در مادران جوان شایع‌تر است و به طور متوسط از هر سه هزار زن باردار یک نفر به آن مبتلا می‌شود. افرادی که دارای یک کروموزوم X هستند کوتاه‌تر و نابارور هستند. در آنها ضایعات رنگ‌دانه‌ای در بدن دیده می‌شود و فاقد موهای ناحیه تناسلی هستند. آنها همچنین سینه‌های رشدنیافته دارند.
-
سندرم ویلیامز
این اختلال ژنتیکی به دلیل کمبودهای قابل توجه در ناحیه کروموزوم 7 ایجاد می‌شود. کودکان مبتلا به سندرم ویلیامز ظاهر مشخصی دارند. افراد مبتلا به این عارضه مشکلات فکری بیشتری نسبت به سایر افراد جامعه ندارند؛ اما مشکلات زبانی و آوایی بیشتری در حوزه‌های معناشناسی و واج‌شناسی دارند.
-
سندروم هموفیلی
هموفیلی یک بیماری ژنتیکی مغلوب است که با فقدان لخته شدن خون تشخیص داده می‌شود. این بیماری با خونریزی داخلی و مشکل در بهبود زخم‌های بزرگ‌تر یا دریافت خون بروز می‌کند. یک ژن معیوب در کروموزوم X به این معنی است که اگر یکی از والدین مبتلا باشد، این بیماری می‌تواند توسط مرد به ارث برسد؛ اما برای اینکه به زن منتقل شود، هر دو والدین باید این نقص ژنی را در ژنوتیپ خود کدگذاری کنند.
-
دیستروفی عضلانی
از شایع ترین بیماری‌های ژنتیکی میتوان به دیستروفی عضلانی اشاره کرد. دیستروفی عضلانی ناشی از تغییرات غیرطبیعی در فیبرهای عضلانی ناشی از جهش در یک ژن در کروموزوم X است. دیستروفی عضلانی با تحلیل عضلانی، اسکولیوز، آتروفی و مشکل در تنفس تشخیص داده می‌شود. کودکان مبتلا به این اختلال ژنتیکی اصطلاحاً «راه رفتن اردک» دارند. درمان با استفاده از تمرینات حرکتی جدی انجام می‌شود.
-
کم‌خونی داسی‌شکل
این بیماری ژنتیکی مادرزادی است و به دلیل ساختار هموگلوبین معیوب رخ می‌دهد. از طریق توارث اتوزومی منتقل می‌شود و با جنسیت ارتباطی ندارد. اغلب در منطقه آفریقا و به عنوان یک قاعده در ملاتوها و آمریکایی‌های آفریقایی‌تبار یافت می‌شود. این نوع کم‌خونی را میتوان با گلبول‌های قرمز داسی‌شکل که به دلیل کمبود اکسیژن در خون ایجاد می‌شود، شناسایی کرد.
از طرف دیگر، شکل تغییریافته گلبول‌های قرمز باعث تخریب مکرر یا چسبیدن آنها به یکدیگر می‌شود که منجر به تشکیل ریز اجساد در داخل بدن می‌شود. بیماری سلول داسی باعث رنگ‌پریدگی پوست، ضربان قلب سریع، عفونت‌های مکرر، زخم‌ها و مشکلات رشد می‌شود. در حال حاضر، کم‌خونی داسی‌شکل عمدتاً با تزریق خون درمان می‌شود.
بخوانید: نوبت دهی مشاوره ژنتیک
سخن پایانی
در این مطلب به شایع ترین بیماری‌های ژنتیکی اشاره شد. بیماری‌های ژنتیکی به دلیل نقص در ژن‌ها رخ می‌دهد. در این مطلب شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی به شما معرفی شده است.