مقدمه
در این مطلب به موارد کاربرد آزمایش کاریوتایپ اشاره می کنیم. کاریوتایپ مجموعه کروموزوم های یک فرد است که متشکل از 23 جفت کروموزوم است و ویژگی‌های ژنتیکی یک فرد را مشخص می‌کند. تجزیه و تحلیل تخصصی کاریوتایپ به شما امکان می‌دهد اطلاعاتی در مورد نقایص ژنتیکی و استعداد ابتلا به بیماری‌ها به دست آورید.
تجزیه و تحلیل در مرحله آماده‌سازی برای بارداری انجام می‌شود، اغلب با سابقه زایمان سنگین (ناباروری، سقط جنین). این مطالعه برای هر دو همسر انجام می‌شود. در این مطلب به شما می‌گوییم که آزمایش کاریوتایپ در چه مواردی کاربرد دارد؟
همچنین بخوانید: آزمایش ژنتیک
کاریوتایپ چیست؟
کاریوتایپ مجموعه ای از بررسی تمام ویژگی های کروموزوم ها (شکل، اندازه، تعداد) است که در یک گونه بیولوژیکی وجود دارد. این آزمایش فرآیند مطالعه کروموزوم‌های والدین با استفاده از روش‌های مختلف است. در نتیجه این مطالعه، ویژگی‌های ژنتیکی زوج و همچنین وجود ناهنجاری‌های کروموزومی مشخص می‌شود.
تجزیه و تحلیل کاریوتیپ جنین امکان تعیین دقیق تغییرات ژنتیکی را که باعث نقص رشد آناتومیک، اوتیسم، سندرم ادواردز، سندرم پاتائو، سندرم داون و سایر آسیب‌شناسی‌ها در کودک می‌شود، ممکن می‌سازد.
تجزیه و تحلیل کاریوتایپ برای تمام زوج‌هایی که قصد بارداری دارند مهم است. کاریوتایپ به طور قابل توجهی شانس بارداری موفق و تولد یک نوزاد سالم را افزایش می‌دهد.
چه کسی به تجزیه و تحلیل کاریوتیپ نیاز دارد؟
ارزیابی کاریوتیپ همسران در شرایط زیر ضروری است:
- سقط مکرر – 2 یا بیشتر سقط خودبخودی
- تشخیص نقص رشد در جنین (تولد کودکی با نقص رشد یا خاتمه بارداری به دلیل آسیب‌شناسی شدید).
- سابقه مرده‌زایی
- ناباروری با منشأ ناشناخته (زمانی که آزمایش‌های دیگر علت این وضعیت را نشان نداده باشند)
- بسیاری از تلاش‌های ناموفق IVF
- شکست در مرحله جنینی IVF: درصد پایین تخمک‌های بارور شده، مرگ بیشتر جنین‌ها
برای زنان، تجزیه و تحلیل کاریوتایپ نیز در صورت آمنوره اولیه (زمانی که او هرگز قاعدگی نداشته است) و برای مردان – در صورت ناهنجاری‌های شدید در اسپرموگرافی (فقدان اسپرم در انزال یا وجود تعداد زیادی از مورفولوژیک) توصیه می‌شود.
در صورتی که زن بالای 35 سال و مرد بالای 40 سال سن دارند، پیشنهاد می شود که کاریوتایپ زوج بررسی شود. چرا که خطر بازآرایی‌های کروموزومی به طور قابل توجهی افزایش می‌یابد.
در چه مواردی آزمایش کاریوتایپ تجویز می‌شود؟
در صورت برنامه‌ریزی بارداری بعد از 35 سال انجام کاریوتایپ ضروری است. با افزایش سن، احتمال تغییرات ژنتیکی در مجموعه کروموزوم‌ها افزایش می‌یابد. یکی از اصلی ترین علت های ناتوانی در باردار شدن، بارداری از دست رفته و سقط‌های خودبخودی مکرر در نتیجه ناهنجاری‌های کروموزومی است. پزشکان در مواردی که خانواده‌ای قبلاً فرزندی با ناهنجاری ژنتیکی به دنیا آورده است کاریوتایپ را توصیه می‌کنند. اگر زن یا مردی به دلیل ماهیت فعالیت خود در معرض اثرات جهش‌زایی تشعشعات و مواد شیمیایی قرار گیرند. اگر والدین آینده خویشاوندانی با تغییرات ژنتیکی در مجموعه کروموزوم داشته باشند. پزشک برای انجام آزمایش کاریوتایپ آن ها را ارجاع می دهد.
روش‌های مطالعه کاریوتیپ
کاریوتایپ قبل از تولد، تجزیه و تحلیل کروموزوم‌های جنین در اوایل بارداری است. تجزیه و تحلیل کاریوتیپ یک زوج متأهل می‌تواند اختلالات زیر را در مجموعه کروموزوم نشان دهد:
- موزائییسم (سلول‌های موجود در همان ارگانیسم از نظر ژنتیکی با یکدیگر متفاوت هستند)
- جابه‌جایی (تبادل کروموزومی قطعات سلولی)
- حذف (برخی قطعات از کروموزوم‌ها گم شده‌اند)
- مونوزومی (عدم وجود یک جفت کروموزوم)
- تریزومی (وجود یک کروموزوم اضافی)
انجام آزمایش کاریوتایپ در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا
در صورتی که توسط پزشک برای انجام آزمایش کاریوتایپ ارجاع داده شده‌اید، می‌توانید در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا واقع در شهر تهران این آزمایش را با دستگاه‌های دقیق و به روز انجام دهید. آزمایشگاه ویرا نتایج را در سریع‌ترین زمان آماده می کند. علاوه بر این می‌توانید از مزایای قیمت‌های مناسب و مشاوره پزشکان ما نیز بهره‌مند شوید.
در این کلینیک سایر آزمایش‌های مهم دیگر نیز مانند آزمایش nipt انجام می‌شوند. شما می توانید برای اطلاع از هزینه‌ها و دریافت نوبت از طریق راه‌های ارتباطی درج شده در سایت با ما در تماس باشید.
سخن پایانی
در این مطلب به موارد کاربرد آزمایش کاریوتایپ اشاره شد. در زوجین پیش بارداری بهتر است که برخی از آزمایش‌ها جهت مطالعه ژن‌ها کودک متولد شده بررسی شود. آزمایش کاریوتایپ نیز یکی از موارد مهم است که ما در این مطلب از آن و کاربردهایی که دارد صحبت کرده‌ایم.