تعیین توالی کل اگزوم (WES) انقلابی در علم ژنتیک ایجاد کرده است. این روش به دانشمندان امکان می‌دهد تا به طور کامل توالی بخش‌هایی از DNA را که پروتئین‌ها را کد می‌کنند، یعنی اگزوم، بررسی کنند. اگزوم حدود 1.5 درصد از کل ژنوم انسان را تشکیل می‌دهد، اما حاوی اطلاعات ضروری برای درک و تشخیص بیماری‌های مختلف ژنتیکی است.
در این مقاله، به بررسی توالی‌یابی کل اگزوم WES، نحوه عملکرد آن، کاربردهای آن و برخی از ملاحظات اخلاقی و اجتماعی مربوط به آن می‌پردازیم.
توالی‌یابی کل اگزوم یا WES چگونه عمل می‌کند؟
WES با استفاده از روش‌های توالی‌یابی نسل جدید (NGS) انجام می‌شود. NGS روشی سریع و کارآمد برای خواندن توالی DNA است. در WES، DNA از نمونه خون یا بزاق فرد استخراج می‌شود و سپس به قطعات کوچکی تقسیم می‌شود. این قطعات به توالی‌های فردی تقسیم می‌شوند و توالی آنها تعیین می‌شود.
اطلاعات توالی سپس با یک پایگاه داده از توالی‌های ژنوم انسان مقایسه می‌شود تا تغییرات یا جهش‌هایی که ممکن است وجود داشته باشد، شناسایی شود. برخی از این جهش‌ها می‌توانند بی‌ضرر باشند، در حالی که برخی دیگر می‌توانند باعث بیماری‌های ژنتیکی شوند.
کاربردهای WES
WES برای اهداف مختلفی از جمله:
- تشخیص بیماری‌های ژنتیکی: WES می‌تواند برای تشخیص طیف گسترده‌ای از بیماری‌های ژنتیکی، از جمله بیماری‌های نادر و بیماری‌هایی که علت آنها ناشناخته است، استفاده شود.
- غربالگری قبل از تولد: WES می‌تواند برای غربالگری جنین‌ها از نظر ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی قبل از تولد استفاده شود.
- تشخیص سرطان: WES می‌تواند برای شناسایی جهش‌هایی که در ایجاد سرطان نقش دارند، استفاده شود.
- تحقیقات ژنتیکی: WES می‌تواند برای مطالعه نحوه عملکرد ژن‌ها و نقش آنها در سلامتی و بیماری استفاده شود.
ملاحظات اخلاقی و اجتماعی
WES فناوری قدرتمندی است که مزایای بالقوه زیادی برای سلامتی انسان دارد. با این حال، برخی از ملاحظات اخلاقی و اجتماعی نیز وجود دارد که باید در نظر گرفته شود.
- حریم خصوصی: WES اطلاعات ژنتیکی بسیار حساسی را تولید می‌کند که باید به طور خصوصی و محرمانه محافظت شود.
- تبعیض: اطلاعات WES می‌تواند توسط افراد یا شرکت‌ها برای تبعیض علیه افراد بر اساس ژنتیک آنها استفاده شود.
- رضایت: مهم است که افراد قبل از انجام WES از خطرات و مزایای آن به طور کامل آگاه باشند و رضایت آگاهانه خود را اعلام کنند.
نتیجه‌گیری
WES ابزاری ارزشمند برای درک و تشخیص بیماری‌های ژنتیکی است. با پیشرفت ادامه این فناوری، WES به طور فزاینده‌ای در مراقبت‌های بهداشتی و تحقیقات ژنتیکی مورد استفاده قرار خواهد گرفت. با این حال، مهم است که از ملاحظات اخلاقی و اجتماعی مربوط به این فناوری نیز آگاه باشیم.