بیماری ژنتیکی شارکوت ماری توث: روش‌های تشخیص جهش و درمان

مقدمه

بیماری شارکوت ماری توث (CMT)، یکی از شایع‌ترین اختلالات عصبی ژنتیکی است که به طور عمده اعصاب محیطی را تحت تأثیر قرار می‌دهد. CMT منجر به ضعف و آتروفی عضلات، خصوصاً در دست‌ها و پاها، و از دست دادن حس در این نواحی می‌شود. این بیماری بسیار هتروژن است و اعصاب محیطی را درگیر می‌کند. در بیماری CMT  سیستم عصبی حسی و حرکتی با اختلال مواجه می‌شود که  ناشی از به هم خوردن تدریجی ساختار و عملکرد اعصاب محیطی (نوروپاتی) است. آزمایشگاه ژنتیک ویرا در شناسایی جهش های مرتبط با بیماری CMT یا شارکوت ماری توث در کنار شما عزیزان خواهد بود.

این اختلال به صورت متقارن در اندام‌ها به ویژه پاها و در مراحل پیشرفته دست‌ها بروز می‌کند. شارکوت ماری توث با میزان شیوعی در حدود 1 در هر 33 هزار نفر شایعترین نورپاتی ‌ارثی است. نشانههای بیماری معمولاً در اولین تا سومین دهه زندگی فرد به صورت ضعف و آتروفی عضلانی آشکار می‌شود. در بعضی منابع  بیماری را بدون درد توصیف کرده‌اند. اما این نوروپاتی می‌تواند با درد نیز همراه باشد. کف پای قوسی شکل و انگشتان چکش مانند از نشانههای این بیماری میباشد.

انواع بیماری شارکوت ماری توث:

علائم و نشانه‌ها

بیماری شارکوت ماری توث معمولاً در اواخر کودکی یا اوایل بلوغ ظاهر می‌شود و علائم آن به تدریج پیشرفت می‌کند. علائم شامل:

1. ضعف و آتروفی عضلات:
این علامت به طور عمده در عضلات کوچک دست‌ها و پاها مشاهده می‌شود و می‌تواند به تدریج به عضلات بزرگ‌تر نیز گسترش یابد.

2. از دست دادن حس:
بیماران معمولاً از دست دادن حس در پاها و دست‌ها را تجربه می‌کنند که می‌تواند به بی‌حسی و ناتوانی در تشخیص درد و دما منجر شود.

3. تغییر شکل پاها و دست‌ها:
تغییرات ساختاری مانند بالا رفتن قوس پا، خمیدگی انگشتان و انحنای غیرطبیعی پاها می‌تواند در بیماران رخ دهد.

4. مشکلات راه رفتن:
بیماران ممکن است به دلیل ضعف عضلات و ناهماهنگی حرکتی، مشکلاتی در راه رفتن داشته باشند و به استفاده از وسایل کمک حرکتی مانند عصا یا ویلچر نیاز پیدا کنند.

روش‌های شناسایی

شناسایی بیماری CMT شامل مراحل مختلفی است:

1. ارزیابی بالینی:
پزشکان با بررسی علائم بالینی مانند ضعف عضلات، از دست دادن حس، و تغییرات ساختاری در دست‌ها و پاها، می‌توانند به تشخیص اولیه برسند.

2. تست‌های الکتروفیزیولوژیک:
تست‌های الکتروفیزیولوژیک مانند الکترومیوگرافی (EMG) و مطالعات هدایت عصبی (NCS) برای بررسی عملکرد اعصاب محیطی استفاده می‌شوند. این تست‌ها می‌توانند سرعت هدایت عصبی را اندازه‌گیری کرده و ناهنجاری‌های عصبی را شناسایی کنند.

3. آزمایش‌های ژنتیکی:
آزمایش‌های ژنتیکی برای شناسایی جهش‌های مرتبط با CMT در ژن‌های مختلف استفاده می‌شوند. این آزمایش‌ها می‌توانند به تشخیص دقیق نوع بیماری و برنامه‌ریزی درمان مناسب کمک کنند.

روش‌های درمان
تا کنون درمان قطعی برای CMT وجود ندارد، اما روش‌های مختلفی برای مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی بیماران در دسترس است:

1. فیزیوتراپی و کاردرمانی:
تمرینات فیزیوتراپی و کاردرمانی می‌توانند به تقویت عضلات، بهبود تعادل و هماهنگی، و کاهش خطر افتادن کمک کنند. این تمرینات شامل تمرینات کششی، تقویتی و تعادلی هستند.

2. وسایل کمکی:
استفاده از وسایل کمکی مانند بریس‌های مچ پا، کفش‌های اصلاحی و عصا می‌تواند به بهبود راه رفتن و کاهش فشار بر روی مفاصل کمک کند.

3. دارودرمانی:
اگرچه داروهای خاصی برای درمان CMT وجود ندارد، برخی داروها می‌توانند به مدیریت علائم مرتبط کمک کنند. به عنوان مثال، داروهای ضد درد می‌توانند به کاهش درد ناشی از نورپاتی کمک کنند.

4. مشاوره و حمایت روانی:
زندگی با یک بیماری مزمن می‌تواند از نظر روانی چالش‌برانگیز باشد. مشاوره روانی و گروه‌های حمایتی می‌توانند به بیماران و خانواده‌هایشان در مقابله با استرس و بهبود کیفیت زندگی کمک کنند

نتیجه‌گیری

بیماری ژنتیکی شارکوت ماری توث یکی از شایع‌ترین اختلالات عصبی ژنتیکی است که می‌تواند تأثیر زیادی بر کیفیت زندگی بیماران داشته باشد. شناسایی زودهنگام و مدیریت مناسب علائم می‌تواند به بهبود عملکرد و کاهش مشکلات ناشی از این بیماری کمک کند. با پیشرفت‌های جدید در زمینه ژنتیک و تکنولوژی‌های پزشکی، امید است که در آینده نزدیک روش‌های درمانی مؤثرتری برای این بیماری یافت شود. آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا با در بهره مندی از متخصصان حوزه ژنتیک و به کار گیری مواد و تجهیزات پیشرفته تشخیص جهش های مرتبط با بیماری شارکوت ماری توث را با دقت و صحت بالا انجام می دهد.