مقدمه
کاریوتایپ پرزهای جفتی یکی از مهم‌ترین آزمایش‌های ژنتیکی است که در دوران بارداری برای ارزیابی سلامت جنین انجام می‌شود. این آزمایش می‌تواند به تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی پیش از تولد کمک کند و در صورت لزوم، پزشکان و والدین را برای تصمیم‌گیری آگاهانه آماده نماید. آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا با بهره‌گیری از تجهیزات پیشرفته و کادر متخصص، خدمات دقیق و تخصصی در زمینه کاریوتایپ پرز جفتی ارائه می‌دهد.
کاریوتایپ پرزهای جفتی
کاریوتایپ پرز جفتی چیست؟
کاریوتایپ پرزهای جفتی (Chorionic Villus Sampling – CVS) آزمایشی است که در آن نمونه‌ای از پرزهای جفت (بافت جفتی) برای بررسی کروموزوم‌های جنین گرفته می‌شود. این پرزها از نظر ژنتیکی مشابه بافت جنین هستند و می‌توانند اطلاعات حیاتی درباره وضعیت کروموزومی جنین ارائه دهند.
چرا کاریوتایپ پرزهای جفتی انجام می‌شود؟
کاریوتایپ پرزهای جفتی به پزشکان کمک می‌کند تا ناهنجاری‌های کروموزومی مانند سندرم داون (تریزومی 21)، سندرم ادواردز (تریزومی 18)، سندرم پاتو (تریزومی 13) و سایر اختلالات ژنتیکی را در اوایل بارداری شناسایی کنند.
دلایل اصلی درخواست این آزمایش:
- سابقه خانوادگی بیماری‌های ژنتیکی:
اگر یکی از والدین یا فرزندان قبلی دچار بیماری‌های ژنتیکی باشد، پزشک ممکن است این آزمایش را توصیه کند. - نتایج غیرطبیعی در سونوگرافی:
در صورتی که سونوگرافی اولیه نشان‌دهنده علائم ناهنجاری باشد، کاریوتایپ پرزهای جفتی انجام می‌شود. - نتایج مشکوک در آزمایش‌های غربالگری:
اگر آزمایش‌های غربالگری سه ماهه اول یا دوم، احتمال بالای ناهنجاری‌های کروموزومی را نشان دهد، این آزمایش تأییدکننده خواهد بود. - سن بالای مادر (بالای 35 سال):
مادرانی که در سنین بالاتر باردار می‌شوند، در معرض خطر بیشتری برای داشتن فرزند با ناهنجاری‌های کروموزومی قرار دارند. - غربالگری بیماری‌های ژنتیکی خاص:
اگر خانواده سابقه بیماری‌های تک ژنی مانند فیبروز کیستیک، کم‌خونی داسی‌شکل یا تالاسمی داشته باشند، این آزمایش انجام می‌شود.
روش انجام کاریوتایپ پرز جفتی
آزمایش کاریوتایپ پرز جفتی معمولاً بین هفته 10 تا 13 بارداری انجام می‌شود.
مراحل انجام آزمایش:
- تهیه نمونه پرز جفتی:
- پزشک با استفاده از سونوگرافی، محل دقیق جفت را مشخص می‌کند. سپس از یکی از دو روش زیر برای برداشتن نمونه استفاده می‌شود:
- روش ترانس‌سرویکال: وارد کردن یک لوله باریک از طریق دهانه رحم برای نمونه‌برداری.
- روش ترانس‌آبدومینال: وارد کردن یک سوزن نازک از طریق شکم به داخل جفت برای استخراج پرز جفتی.
- پزشک با استفاده از سونوگرافی، محل دقیق جفت را مشخص می‌کند. سپس از یکی از دو روش زیر برای برداشتن نمونه استفاده می‌شود:
- کشت سلولی:
- نمونه‌های پرز جفتی در محیط آزمایشگاهی کشت داده می‌شوند تا سلول‌ها تکثیر شوند.
- تحلیل کروموزومی:
- کروموزوم‌های سلول‌های کشت‌شده رنگ‌آمیزی و زیر میکروسکوپ بررسی می‌شوند تا هرگونه ناهنجاری تشخیص داده شود.
دقت و ایمنی آزمایش
کاریوتایپ پرزهای جفتی یکی از دقیق‌ترین آزمایش‌ها برای تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی است و دقتی در حدود 99% دارد. با این حال، این آزمایش همراه با خطر کمی از سقط جنین (کمتر از ۳%) همراه است. بنابراین، انجام آن تنها در موارد ضروری و تحت نظر متخصص توصیه می‌شود.
کاریوتایپ پرزهای جفتی در جنین مبتلا به سندرم داون
مزایای کاریوتایپ پرز جفتی
- تشخیص زودهنگام: این آزمایش زودتر از آزمایش آمنیوسنتز (Amniocentesis) انجام می‌شود، که امکان تصمیم‌گیری سریع‌تر را فراهم می‌کند.
- دقت بالا: توانایی شناسایی طیف گسترده‌ای از ناهنجاری‌های کروموزومی.
- کاهش اضطراب والدین: تشخیص زودهنگام می‌تواند از نگرانی‌های بی‌مورد جلوگیری کرده و والدین را برای مراحل بعدی آماده کند.
آزمایش کاریوتایپ پرزهای جفتی در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا با بهره‌گیری از تجهیزات پیشرفته، تخصص و تجربه کافی در انجام آزمایش‌های ژنتیکی قبل از تولد، خدمات زیر را در حوزه کاریوتایپ پرزهای جفتی ارائه می‌دهد:
- تشخیص دقیق ناهنجاری‌های کروموزومی با استفاده از روش‌های پیشرفته ژنتیکی.
- مشاوره ژنتیک تخصصی پیش و پس از انجام آزمایش برای تفسیر نتایج و ارائه راهکارهای لازم.
- ارائه نتایج در کوتاه‌ترین زمان ممکن جهت کاهش نگرانی‌های والدین.
تفاوت کاریوتایپ پرزهای جفتی با آمنیوسنتز
- زمان انجام:
- کاریوتایپ پرز جفتی: هفته 10 تا 13 بارداری.
- آمنیوسنتز: از هفته 15 بارداری.
- نمونه‌برداری:
- CVS از پرزهای جفتی انجام می‌شود، در حالی که آمنیوسنتز از مایع آمنیوتیک است.
- خطر سقط:
- ریسک CVS اندکی بیشتر از آمنیوسنتز است.
نتیجه‌گیری
کاریوتایپ پرزهای جفتی یکی از مهم‌ترین آزمایش‌های دوران بارداری برای تشخیص زودهنگام ناهنجاری‌های کروموزومی است. انجام این آزمایش می‌تواند به والدین در تصمیم‌گیری آگاهانه کمک کند و از تولد نوزادان با ناهنجاری‌های شدید جلوگیری نماید. آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا با استفاده از فناوری‌های نوین و تیم متخصص ژنتیک، بهترین خدمات را در این زمینه ارائه می‌دهد.
اگر باردار هستید و پزشک شما انجام کاریوتایپ پرز جفتی را توصیه کرده است، می‌توانید برای کسب اطلاعات بیشتر و دریافت مشاوره ژنتیک تخصصی با آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا تماس بگیرید.