مقدمه
اختلال نقص توجه و بیش فعالی (ADHD) یکی از شایع‌ترین اختلالات عصبی-رشدی در کودکان است که می‌تواند تا بزرگسالی ادامه یابد. ADHD با سه ویژگی اصلی بی‌توجهی (Inattention)، بیش فعالی (Hyperactivity) و تکانشگری (Impulsivity) شناخته می‌شود. این اختلال می‌تواند تأثیرات گسترده‌ای بر زندگی فرد، خانواده و جامعه داشته باشد.
این بیماری در برخی افراد می‌تواند صرفاً شامل بی‌توجهی باشد (ADHD نوع بی‌توجه)، در حالی که در برخی دیگر بیش فعالی و تکانشگری غالب است. نوع ترکیبی (Combined Type) نیز وجود دارد که شامل هر سه ویژگی می‌شود. در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا با تشخیص دقیق جهش های ژنتیکی در این بیماری همراه شما هستیم.
بیماری ADHD
ADHD و ارتباط آن با ژنتیک
تحقیقات علمی نشان می‌دهد که این بیماری دارای پایه ژنتیکی قوی است و بین ۷۰ تا ۸۰ درصد ارثی است. به این معنی که اگر والدین یا سایر اعضای خانواده فردی به ADHD مبتلا باشند، احتمال ابتلای کودک به این اختلال به میزان قابل توجهی افزایش می‌یابد.
وراثت ADHD
- اگر یکی از والدین دارای این اختلال باشند، خطر ابتلای فرزند به این اختلال ۴ تا ۸ برابر افزایش می‌یابد.
- در دوقلوهای همسان، اگر یکی از دوقلوها به ADHD مبتلا باشد، احتمال ابتلای دوقلوی دیگر ۸۲ درصد است.
این آمار نشان‌دهنده تأثیر قوی ژنتیک در این اختلال است. با این حال، عوامل محیطی مانند مصرف سیگار و الکل در دوران بارداری، زایمان زودرس و آسیب‌های مغزی نیز می‌توانند در بروز این اختلال نقش داشته باشند.
ژن‌های مرتبط با ADHD: شناسایی جهش‌های ژنتیکی
این بیماری یک بیماری چندژنی (Polygenic) است، به این معنی که ژن‌های متعددی می‌توانند در بروز آن نقش داشته باشند. تغییرات کوچک در هر یک از این ژن‌ها می‌تواند احتمال ابتلا به این اختلال را افزایش دهد.
مهم‌ترین ژن‌های شناسایی‌شده مرتبط با ADHD:
- DRD4 (گیرنده دوپامین D4):
- پلی‌مورفیسم در اگزون 3 (به‌ویژه آلل 7 تکراری) با ADHD مرتبط است. این جهش باعث کاهش حساسیت گیرنده دوپامین می‌شود که منجر به مشکلات توجه و رفتارهای تکانشی می‌شود.
- DAT1 (حامل دوپامین):
- این ژن مسئول بازجذب دوپامین از سیناپس است. جهش در ناحیه 3’UTR این ژن می‌تواند باعث کاهش بازجذب دوپامین و افزایش فعالیت نورون‌ها شود که با علائم بیش فعالی مرتبط است.
- DRD5 (گیرنده دوپامین D5):
- این ژن نیز با علائم تکانشگری مرتبط است و پلی‌مورفیسم در آن می‌تواند خطر ابتلا به این بیماری را افزایش دهد.
- SNAP25 (پروتئین سیناپسی مرتبط با انتقال‌دهنده عصبی):
- جهش در این ژن می‌تواند آزادسازی نوروترانسمیترها را مختل کند و باعث نقص توجه شود.
- COMT (کاتکول-O-متیل‌ترانسفراز):
- این ژن در تجزیه دوپامین در قشر پیش‌پیشانی نقش دارد. جهش در COMT می‌تواند باعث کاهش سطح دوپامین و نقص در تمرکز و تصمیم‌گیری شود.
- ADGRL3 (لترغولین-3):
- این ژن یکی از قوی‌ترین ژن‌های مرتبط با این اختلال است که در مسیرهای مرتبط با دوپامین نقش دارد.
فراوانی ADHD در جهان و ایران
- 5 تا 10 درصد از کودکان و نوجوانان در سراسر جهان به ADHD مبتلا هستند.
- در ایران، برآوردها نشان می‌دهد که ADHD در حدود 7 درصد از کودکان مدرسه‌ای دیده می‌شود.
- ADHD در پسران حدود 2 تا 3 برابر بیشتر از دختران شایع است، اما در بزرگسالی این نسبت به برابری نزدیک‌تر می‌شود.
روش‌های تشخیص ADHD در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا
تشخیص ADHD معمولاً یک فرآیند بالینی است، اما در برخی موارد بررسی ژنتیکی می‌تواند به تأیید تشخیص یا شناسایی خطر در خانواده‌هایی با سابقه ADHD کمک کند.
1. آزمایش ژنتیکی (Genetic Testing):
- توالی‌یابی نسل جدید (NGS):
- بررسی دقیق چندین ژن مرتبط با ADHD از جمله DRD4، DAT1، SNAP25 و COMT.
- میکرواری (Array CGH):
- شناسایی حذف‌ها و تکثیرهای ژنی که ممکن است در ADHD نقش داشته باشند.
- PCR و RFLP:
- بررسی پلی‌مورفیسم‌های خاص ژن‌های دوپامینرژیک.
2. ارزیابی روانشناختی:
- استفاده از پرسشنامه‌های استاندارد (مانند Conners و SNAP-IV) برای ارزیابی شدت علائم.
- ارزیابی بالینی توسط متخصص روانپزشک یا روانشناس.
ADHD
درمان و مدیریت ADHD: از دارودرمانی تا رفتار درمانی
ADHD یک اختلال مزمن است که نیازمند درمان‌های چندجانبه است. درمان زودهنگام می‌تواند علائم را کاهش داده و از مشکلات آتی جلوگیری کند.
1. دارودرمانی (Pharmacotherapy):
- محرک‌ها (Stimulants):
- متیل فنیدات (Ritalin) و آمفتامین (Adderall) از داروهای اصلی هستند که سطح دوپامین را افزایش می‌دهند و به بهبود توجه کمک می‌کنند.
- داروهای غیرمحرک:
- آتوموکستین (Strattera): بازدارنده بازجذب نوراپی‌نفرین.
- گوانفاسین (Intuniv): دارویی که بر گیرنده‌های آدرنرژیک اثر می‌گذارد و تکانشگری را کاهش می‌دهد.
2. رفتار درمانی (Behavioral Therapy):
- آموزش مهارت‌های مدیریت استرس و تقویت تمرکز.
- مشارکت والدین در برنامه‌های آموزشی برای مدیریت بهتر رفتار کودک.
پیشگیری و مداخلات زودهنگام
- غربالگری ژنتیکی: در خانواده‌هایی که سابقه این بیماری را دارند، می‌توان از آزمایش ژنتیک برای شناسایی خطر ابتلا استفاده کرد.
- سبک زندگی سالم: تغذیه مناسب، خواب کافی و فعالیت بدنی منظم می‌تواند به کاهش علائم کمک کند.
- مشاوره ژنتیک: انجام مشاوره ژنتیک برای والدینی که قصد فرزندآوری دارند.
چرا آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا؟
- انجام پیشرفته‌ترین تست‌های ژنتیکی با دقت بالا.
- همکاری با متخصصان ژنتیک و روانپزشکی برای ارائه برنامه‌های درمانی شخصی‌سازی‌شده.
- خدمات مشاوره ژنتیک برای والدین و خانواده‌ها.
نتیجه‌گیری
ADHD یک اختلال پیچیده است که عوامل ژنتیکی و محیطی در بروز آن نقش دارند. شناسایی ژن‌های مرتبط و انجام آزمایش‌های ژنتیکی می‌تواند به تشخیص دقیق‌تر و انتخاب روش‌های درمانی مؤثرتر کمک کند. آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا با ارائه خدمات تخصصی ژنتیک، در کنار شما برای مدیریت بهتر این اختلال ایستاده است.
برای مشاوره ژنتیک یا انجام آزمایش‌های مرتبط با ADHD، با آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا تماس بگیرید.