چه کسانی به تست ژنتیک سرطان پستان نیاز دارند؟
تست ژنتیک سرطان پستان:
- افراد مبتلا به سرطان پستان در سنین پایین
- افراد مبتلا به سرطان در هر دو پستان و یا در یک پستان با همراهی سرطان تخمدان
- افراد داری سابقه بروز سرطان تخمدان در خود شخص و یا خویشاوندان آنها
- افرادی که در دو نفر از خویشاوندان درجه اول آنها سرطان پستان در سنین پایین رخ داده است.
- افرادی که یکی از خویشاوندان مرد آنها به سرطان پستان مبتلا شده است.
- افرادی که یک عضو خانواده آنها به سرطان پستان دو طرفه مبتلا شده است.
- افرادی که دو فرد یا تعداد بیشتری از منسوبین آنها به سرطان تخمدان مبتلا شده است.
- افرادی که سابقه تشخیص جهش در ژنهای BRCA1 و BRCA2 در یکی از خویشاوندان آنها وجود داشته است.
- افراد متعلق به قومیت یهودیان اشکنازی (اروپای شرقی) و دارای سابقه ابتلاء به سرطان پستان و یا ابتلاء یکی از خویشاوندان آنها به سرطان پستان.
- افراد متعلق به قومیت یهودیان اشکنازی (اروپای شرقی) و دارای سابقه ابتلاء به سرطان تخمدان.
بیشتر بخوانید: آزمایش آمینوسنتز
فواید تشخیص ژنتیکی سرطان پستان
سالانه تعداد قابل توجهی از مبتلایان به سرطان پستان به همراه جهشهای ژنی عامل بیماریشان شناسایی میگردند. زنان خویشاوند این افراد میتوانند ناقل این جهشها باشند. یافتن جهش در این افراد بسیار کمک کننده است، چرا که با مشخص شدن جهش ژنتیکی می توان برای فرد اقدامات پیشگیرانه نظیر غربالگریهای رایج، جراحی پیشگیرانه، درمانهای پیشگیرانه، اصلاح سبک زندگی و….انجام داد و فرد تحت نظارت کامل پزشک قرار میگیرد.
از دیگر کاربردهای تشخیص ژنتیکی در سرطان پستان میتوان به استفاده از روش FISH برای تشخیص تکثیر ژنی Her2 اشاره کرد. این راهکار از مصادیق پزشکی شخصی است که افراد دارای تکثیر ژنی Her2 شناسایی شده و بدین ترتیب برای درمان با هرسپتین کاندید میشوند و رژیم درمانی موثری برای آنها در نظر گرفته میشود.
سومین کاربرد تشخیص ژنتیکی که در سرطان پستان میتواند در راستای پزشکی شخصی استفاده گردد، تعیین پروفایل بیانی ژنهای شناخته شده از طریق انجام تستهایی نظیر Oncotype DX و MammaPrint میباشد. با انجام این آزمایش که بر روی نمونههای حاصل از بیوپسی و پس از درمان بیمار صورت میگیرد، میتوان به پیش بینی خطر عود مجدد سرطان پستان بعد از درمان اولیه پرداخت. با استفاده از تکنولوژی ریزآرایه و خوشه بندی ژنها مشخص شده که 5 زیرگروه مجزا برای سرطان پستان میتوان مشخص نمود:
luminal A، luminal B، HER2-enriched، basal-like، و normal-like. لازم به ذکر است که این دسته بندیها از نظر پیش آگهی بیمار حائز اهمیت هستند و اطلاعات حاصل از چنین آزمایشهایی میتواند برای پیش بینی اینکه کدام بیمار با بیشترین احتمال میتواند از شیمی درمانی پس از عمل جراحی بهرهمند شود مورد استفاده قرار گیرد.
بیشتر بخوانید: آزمایشگاه تعیین هویت
پزشکی شخصی و ارزیابی پیش آگهی بیماران
در خصوص personalized medicine و سرطان پستان، آزمایشهای دیگری نیز وجود دارند که به عنوان آزمایش تعیین پروفایل بیان ژنی شناخته شدهاند. با کمک این آزمایش که روی نمونههای حاصل از بیوپسی و پس از درمان بیمار صورت میگیرند، میتوان به پیش بینی خطر عود مجدد سرطان پستان بعد از درمان اولیه کمک کرد. اطلاعات حاصل از چنین آزمایشی میتواند برای پیش بینی اینکه کدام بیمار با بیشترین احتمال میتواند از شیمی درمانی پس از عمل جراحی بهرهمند شود مورد استفاده قرار گیرد. این تست هم از مصادیق پزشکی شخصی سازی شده است و Oncotype DX و MammaPrint مثالهایی از این دست هستند.
بیشتر بخوانید: تفسیر آزمایش خون
تشخیص سرطان پستان در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا با بهرهمندی از پرسنل مجرب و تجهیزات مدرن در امر تشخیص ژنتیکی، خدمات زیر را در خصوص سرطان پستان ارائه میدهد:
- توالی یابی ژنهای BRCA1 و BRCA2 با روش Sanger sequencing
- تعیین جهشهای ساختاری حذف و اضافه شدن در ژنهای BRCA1 و BRCA2 با روش MLPA
- توالی یابی ژنهای BRCA1 و BRCA2 با روش NGS
- توالی یابی ژنهای دخیل در سرطان پستان با روش NGS (پنل سرطان پستان)
- توالی یابی اگزوم با روش NGS (WES)
- توالی یابی ژنوم با روش NGS (WGS)
- تست بررسی تکثیر ژنی HER2 با روش FISH و CISH