دیزومی تک والدی UPD
مقدمه Uniparental Disomy (UPD) یک اختلال ژنتیکی است که زمانی رخ می‌دهد که فرد به جای به ارث بردن یک نسخه از هر کروموزوم از پدر و یک نسخه از مادر، هر دو نسخه از یک کروموزوم را تنها از یک والد به ارث می‌برد. این وضعیت می‌تواند باعث بروز بیماری‌های ژنتیکی یا اختلالات مختلف […]
ناشنوایی ژنتیکی به دلیل جهش GJB2: تشخیص و پیشگیری
مقدمه ناشنوایی ژنتیکی ناشی از جهش در ژن GJB2 یکی از شایع‌ترین انواع ناشنوایی ارثی است که به‌صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد. این بیماری ژنتیکی می‌تواند از بدو تولد یا در دوران کودکی بروز کند و به مشکلات شنوایی شدید منجر شود. آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا با استفاده از تکنیک‌های پیشرفته ژنتیکی، خدمات دقیقی […]
ایکس شکننده: توارث، علت و تشخیص در آزمایشگاه ویرا
مقدمه سندرم ایکس شکننده (Fragile X Syndrome) یکی از شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی است که باعث ناتوانی‌های ذهنی و رشدی می‌شود. این بیماری به دلیل یک جهش ژنتیکی در ژن FMR1 روی کروموزوم ایکس ایجاد می‌شود. آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا با استفاده از روش‌های پیشرفته ژنتیکی و خدمات تخصصی، قادر به تشخیص دقیق این بیماری و […]
دیستونی تیپ ۱ : بررسی کامل از توارث تا تشخیص
مقدمه دیستونی تیپ ۱ (DYT1 dystonia) یک بیماری عصبی ژنتیکی نادر است که باعث انقباض‌های غیرارادی و طولانی‌مدت در عضلات بدن می‌شود. این بیماری باعث می‌شود فرد دچار حرکات غیرطبیعی، وضعیت‌های نامتعادل و دردناک شود. این بیماری معمولاً در کودکی یا نوجوانی بروز می‌کند و بیشتر بر اندام‌های تحتانی (پاها) تأثیر می‌گذارد، اما می‌تواند به […]
هموکروماتوز: توارث، تشخیص و پیشگیری در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا
مقدمه هموکروماتوز یک بیماری ژنتیکی است که باعث جذب بیش از حد آهن از مواد غذایی توسط بدن می‌شود. این اختلال به مرور زمان منجر به تجمع غیرطبیعی آهن در اندام‌های مهم مانند کبد، قلب و پانکراس شده و می‌تواند مشکلات جدی از جمله نارسایی کبدی، دیابت، مشکلات قلبی و آسیب به سایر اندام‌ها ایجاد […]
جهش‌های ژن‌های NRAS و KRAS
مقدمه ژن‌های NRAS و KRAS از خانواده ژن‌های RAS هستند که نقش کلیدی در تنظیم سیگنال‌های سلولی برای رشد، تمایز و بقای سلول دارند. جهش‌های این ژن‌ها می‌توانند منجر به رشد غیرطبیعی سلول‌ها و بروز بیماری‌های مختلف، به‌ویژه سرطان، شوند. در این مقاله به بررسی انواع جهش‌های ژن‌های NRAS و KRAS، اهمیت بالینی آنها، روش‌های […]
High Resolution HLA Typing توسط تکنیک بسیار قدرتمند NGS
مقدمه تشخیص دقیق HLA (High Resolution HLA Typing) با استفاده از تکنیک‌های پیشرفته توالی‌یابی نسل جدید (Next-Generation Sequencing یا NGS)، یکی از مهم‌ترین خدماتی است که در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا ارائه می‌شود. این روش نه تنها دقت بسیار بالایی در شناسایی انواع آنتی‌ژن‌های لوکوس انسانی (HLA) دارد، بلکه در حوزه‌های مختلف پزشکی نظیر پیوند […]
جهش‌های ژن APOE: تشخیص در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا
مقدمه ژن APOE (Apolipoprotein E) یکی از مهم‌ترین ژن‌هایی است که در متابولیسم لیپیدها و چربی‌ها نقش دارد. جهش‌های این ژن می‌توانند با بروز بیماری‌های متعددی از جمله آلزایمر زودرس، بیماری‌های قلبی عروقی و دیس‌لیپیدمی خانوادگی مرتبط باشند. آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا با ارائه خدمات تخصصی در زمینه تشخیص و مشاوره ژنتیکی، به شناسایی و […]
هایپرکلسترولمی خانوادگی: تشخیص ژنتیکی آن در آزمایشگاه ویرا
مقدمه هایپرکلسترولمی خانوادگی (Familial Hypercholesterolemia – FH) یک بیماری ژنتیکی است که باعث بالا رفتن سطح کلسترول LDL (کلسترول بد) در خون می‌شود. این بیماری از طریق جهش‌های ژنتیکی به ارث می‌رسد و می‌تواند خطر ابتلا به بیماری‌های قلبی عروقی را به طور چشمگیری افزایش دهد. آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا با استفاده از تجهیزات پیشرفته […]
علت و تشخیص بیماری ژنتیکی آلبینیسم در آزمایشگاه ویرا
مقدمه آلبینیسم یا زالی، یکی از بیماری‌های ژنتیکی نادر است که به دلیل اختلال در تولید ملانین، رنگدانه‌ای که به پوست، مو و چشم‌ها رنگ می‌بخشد، رخ می‌دهد. این بیماری می‌تواند مشکلات بینایی و حساسیت به نور را نیز به همراه داشته باشد. آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا با بهره‌گیری از تکنولوژی‌های پیشرفته، خدمات جامع و […]