تعیین هویت ژنتیکی با STR ها: واکاوی در ژرفای  DNA

تعیین هویت در دنیای پیچیده ژنتیک، STR ها (توالی‌های تکرار شونده کوتاه) نقشی مهمی در تعیین هویت ژنتیکی افراد ایفا می‌کنند. این توالی‌های کوتاه DNA، همانند اثر انگشت‌های مولکولی هستند و هویت هر فرد را به طور منحصر به فرد و اختصاصی مشخص می‌کنند. در این مقاله، به بررسی روش تعیین هویت ژنتیکی با STR […]

تاثیر چشمگیر آزمایش اگزوم در پیشگیری از بیماری‌های ژنتیکی

مقدمه آزمایش توالی کل اگزوم (WES) که به عنوان آزمایش هول اگزوم نیز شناخته می‌شود، انقلابی در زمینه ی پزشکی و به خصوص در پیشگیری از بیماری‌های ژنتیکی ایجاد کرده است. این آزمایش با بررسی جامع DNA فرد، جهش‌های ژنتیکی مرتبط با طیف گسترده‌ای از بیماری‌ها را شناسایی می‌کند. در گذشته، شناسایی علت ژنتیکی بیماری‌ها […]

بازدید هیئت رئیسه محترم پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری از بخش آزمایشگاهی شرکت ایلیا زیست فناور (آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا)

  جناب آقای دکتر جواد محمدی ریاست محترم پژوهشگاه ، جناب آقای دکتر محمد حسین صنعتی عضو هیئت علمی، جناب آقای دکتر محمد علی ملبوبی معاونت فناوری پژوهشگاه، سرکار خانم دکتر عباسی ریاست کلینیک پژوهشگاه و جمعی از مدیران ارشد پژوهشگاه ملی ژنتیک از آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا بازدید به عمل آوردند. هیات محترم رییسه […]

اهمیت آزمایشگاه ژنتیک ویرا:دریچه‌ای به سوی دنیای ژن‌ها

  اهمیت آزمایشگاه ژنتیک: گشودن دریچه‌ای به سوی سلامت در دنیای پیچیده ژنوم انسان، آزمایشگاه ژنتیک نقشی حیاتی ایفا می‌کند. این آزمایشگاه‌ها پنجره‌ای رو به جهان DNA هستند و به ما اجازه می‌دهند تا سلامت و بیماری را در سطح مولکولی درک کنیم. اهمیت آزمایشگاه ژنتیک در تهران در زمینه‌ های گوناگونی خود را نشان […]

سندرم ایکس شکننده Fragile X syndrome

توصیف بیماری سندرم ایکس شکننده یکی از شایع­ترین علل عقب ماندگی­های ذهنی بوده و در آن بیماران با طیفی از اختلالات یادگیری، شناختی- رفتاری و فیزیکی مواجه هستند. نکته حائز اهمیت در مورد این بیماری ژنتیکی که با نام سندرم مارتین-بل نیز شناخته می­شود آن است که مردان مبتلا علائم شدیدتری را نسبت به زنان […]

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA): مرگ تدریجی نورون‌‌های حرکتی

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA): مرگ تدریجی نورون‌‌های حرکتی آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری نادر است که بر سلول‌های عصبی نخاع مسئول کنترل حرکت عضلات هستند، تأثیر می‌گذارد. این بیماری به دلیل جهشی در اطلاعات ژنتیکی رخ می‌دهد که ناشی از نقص یا فقدان ژن SMN1 است. این ژن، پروتئینی را تولید می‌کند که برای […]

بیماری هانتینگتون و تشخیص ژنتیکی آن

بیماری هانتینگتون و تشخیص ژنتیکی آن مقدمه بیماری هانتینگتون (HD) یک اختلال عصبی ژنتیکی است که منجر به تخریب تدریجی سلول های عصبی در مغز می شود. این بیماری همرا با طیف وسیعی از علائم است که شامل ناتوانی حرکتی، شناختی و رفتاری فرد تأثیر است. HD معمولاً در حدود 30 تا 50 سالگی شروع […]

QF-PCR: روشی نوین برای تشخیص سریع ناهنجاری‌های کروموزوم‌های۱۳‌، ۱۸، ۲۱، X و Y

  QF-PCR: روشی نوین برای تشخیص سریع ناهنجاری‌های کروموزوم‌های۱۳‌، ۱۸، ۲۱، X و Y مقدمه تشخیص زودهنگام ناهنجاری‌های کروموزومی، نقشی حیاتی در سلامت مادر و جنین ایفا می‌کند. در گذشته، روش‌های تشخیصی مانند کاریوتایپ به دلیل زمان‌بر بودن و نیاز به کشت سلول‌های جنینی، محدودیت‌هایی داشتند. با ظهور روش‌های مولکولی، شاهد تحولات چشمگیری در این […]

آزمایش ژنتیک تعیین هویت: گامی بلند در مسیر اثبات نسب

آزمایش ژنتیک تعیین هویت، که به آزمایش تعیین ابوت یا آزمایش DNA نیز شناخته می‌شود، انقلابی در علم پزشکی قانونی و بررسی روابط خانوادگی ایجاد کرده است. این آزمایش با بررسی توالی‌های خاصی در DNA افراد، می‌تواند به طور دقیق  نسبت خویشاوندی دو فرد با یکدیگر را مشخص کند. در این مقاله، به بررسی جامع […]

HLA High-Resolution Base NGS: انقلابی در تعیین پروفایل HLA

مقدمه Human Leukocyte Antigen یا HLA به مجموعه ای از پروتئین ها بر روی سطح سلول های بدن اطلاق می شود که نقش مهمی در سیستم ایمنی ذاتی و اکتسابی، رد پیوند، مقاومت دارویی و .… ایفا می کنند. ژنوتیپ HLA، تعیین توالی ژن های HLA در یک فرد است. این اطلاعات برای درک عملکرد […]