آزمایش ژنتیکی Personalized Medicine یا پزشکی شخصی: کاربرد آن در آزمایشگاه ویرا
مقدمه آزمایش ژنتیکی پزشکی شخصی‌سازی‌شده یا Personalized Medicine یک رویکرد نوین در علم پزشکی است که با استفاده از اطلاعات ژنتیکی، محیطی و سبک زندگی هر فرد، درمان‌های بهینه و متناسب با ویژگی‌های خاص او را ارائه می‌دهد. این روش نه تنها به بهبود کارایی درمان‌ها کمک می‌کند، بلکه عوارض جانبی آن‌ها را نیز کاهش […]
بیماری ژنتیکی آنمی فانکونی و آزمایش ژنتیک تشخیصی آن در آزمایشگاه ویرا
مقدمه آنمی فانکونی (Fanconi Anemia) یک بیماری نادر و پیچیده ژنتیکی است که به طور عمده با نقص در ترمیم DNA همراه است. این بیماری می‌تواند منجر به مشکلات خونی، نقص‌های جسمی و افزایش خطر سرطان‌های مختلف شود. تشخیص زودهنگام و دقیق این بیماری از اهمیت ویژه‌ای برخوردار است و آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا با […]
بیماری ژنتیکی سیستیک فیبروزیس Cystic Fibrosis یا CF و آزمایش ژنتیک تشخیص آن
مقدمه سیستیک فیبروزیس (Cystic Fibrosis) یکی از بیماری‌های ژنتیکی شایع و ناتوان‌کننده است که به دلیل جهش در ژن CFTR ایجاد می‌شود. این بیماری اغلب دستگاه‌های تنفسی و گوارشی را تحت تأثیر قرار می‌دهد و منجر به تولید مخاط غلیظ و چسبنده می‌شود که عملکرد این دستگاه‌ها را مختل می‌کند. آزمایش ژنتیک نقش مهمی در […]
بیماری ژنتیکی دی‌جرج و آزمایش ژنتیک MLPA برای تشخیص آن
مقدمه بیماری دی‌جرج (DiGeorge Syndrome)، که به عنوان سندرم حذف 22q11.2 نیز شناخته می‌شود، یکی از اختلالات ژنتیکی است که می‌تواند تأثیرات گسترده‌ای بر روی سلامت و توسعه فرد داشته باشد. این مقاله به بررسی بیماری دی‌جرج، علل ژنتیکی آن و روش‌های تشخیصی از جمله آزمایش‌های ژنتیک مانند MLPA می‌پردازد. آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا آزمایشات […]
(Minimal Residual Disease (MRD با تکنولوژی NGS تحولی در درمان سرطان
مقدمه تشخیص و درمان سرطان همواره از چالش‌های بزرگ پزشکی بوده است. یکی از مهم‌ترین اهداف در درمان سرطان، شناسایی و کنترل بیماری در مراحل اولیه و جلوگیری از بازگشت آن پس از درمان است. آزمایش (Minimal Residual Disease (MRD با تکنولوژی NGS یا Next-Generation Sequencing به عنوان یک روش نوین و موثر در روند […]
علت ژنتیکی سرطان سینه: نقش آزمایش OncoCEPT Solid Comprehensive در روند درمان هدفمند
مقدمه سرطان یکی از بزرگترین چالش‌های پزشکی عصر حاضر است که تشخیص و درمان آن به پیشرفت‌های چشمگیری نیاز دارد. یکی از ابزارهای نوین و مؤثر در این زمینه درمان هدفمند سرطان، آزمایش OncoCEPT Solid Comprehensive است که به پزشکان و پژوهشگران کمک می‌کند تا به طور دقیق‌تر و جامع‌تری به بررسی و درمان سرطان […]
بیماری آکندروپلازی: علل ژنتیکی، تشخیص و مدیریت آن
مقدمه آکندروپلازی یکی از شایع‌ترین انواع کوتاه قدی ارثی است که به دلیل جهش در یک ژن خاص ایجاد می‌شود. این بیماری با کوتاه بودن استخوان‌های بلند بدن، به ویژه در بازوها و ران‌ها، و مشکلات مرتبط با رشد استخوانی همراه است. در این مقاله به بررسی علل ژنتیکی، روش‌های تشخیص و مدیریت این بیماری […]
ناشنوایی ژنتیکی: ژن‌های دخیل (مانند GJB2) و روش‌های تشخیص آن
مقدمه ناشنوایی ژنتیکی یک اختلال شنوایی است که در نتیجه تغییرات ژنتیکی ( مانند جهش در ژن GJB2) به وجود می‌آید و ممکن است از بدو تولد یا در طول زندگی فرد ظاهر شود. این نوع ناشنوایی ممکن است در اثر جهش‌های مختلف ژنتیکی ایجاد شود و می‌تواند تاثیر قابل توجهی بر کیفیت زندگی فرد […]
کاربرد و روش آزمایش ژنتیکی هیبریداسیون مقایسه ای ژنومی یا CGH
مقدمه آزمایش ژنتیکی هیبریداسیون مقایسه ای ژنومی یا CGH) Comparative Genomic Hybridization) یکی از تکنیک‌های پیشرفته در زمینه ژنتیک پزشکی است که برای تشخیص تغییرات کپی‌نامبر (CNVs) در ژنوم به کار می‌رود. این آزمایش به شناسایی دقیق تغییرات ساختاری و عددی در DNA کمک می‌کند و به طور گسترده در تحقیقات ژنتیکی، تشخیص بیماری‌ها و […]
بیماری ژنتیکی تب مدیترانه‌ای خانوادگی یا FMF: علل ژنتیکی و روش‌های تشخیص
مقدمه بیماری تب مدیترانه‌ای خانوادگی (Familial Mediterranean Fever یا FMF) یک اختلال ژنتیکی نادر است که عمدتاً در جمعیت‌های مدیترانه‌ای، از جمله یهودیان سفاردی، اعراب، ترک‌ها و ارامنه، دیده می‌شود. این بیماری به دلیل جهش در ژن MEFV ایجاد می‌شود که نقش مهمی در تنظیم پاسخ‌های التهابی بدن دارد. در این مقاله، به بررسی علل […]