بیماری ژنتیکی دی‌جرج و آزمایش ژنتیک MLPA برای تشخیص آن
مقدمه بیماری دی‌جرج (DiGeorge Syndrome)، که به عنوان سندرم حذف 22q11.2 نیز شناخته می‌شود، یکی از اختلالات ژنتیکی است که می‌تواند تأثیرات گسترده‌ای بر روی سلامت و توسعه فرد داشته باشد. این مقاله به بررسی بیماری دی‌جرج، علل ژنتیکی آن و روش‌های تشخیصی از جمله آزمایش‌های ژنتیک مانند MLPA می‌پردازد. آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا آزمایشات […]
(Minimal Residual Disease (MRD با تکنولوژی NGS تحولی در درمان سرطان
مقدمه تشخیص و درمان سرطان همواره از چالش‌های بزرگ پزشکی بوده است. یکی از مهم‌ترین اهداف در درمان سرطان، شناسایی و کنترل بیماری در مراحل اولیه و جلوگیری از بازگشت آن پس از درمان است. آزمایش (Minimal Residual Disease (MRD با تکنولوژی NGS یا Next-Generation Sequencing به عنوان یک روش نوین و موثر در روند […]
نقش آزمایش OncoCEPT Solid Comprehensive در درمان هدفمند سرطان
مقدمه سرطان یکی از بزرگترین چالش‌های پزشکی عصر حاضر است که تشخیص و درمان آن به پیشرفت‌های چشمگیری نیاز دارد. یکی از ابزارهای نوین و مؤثر در این زمینه درمان هدفمند سرطان، آزمایش OncoCEPT Solid Comprehensive است که به پزشکان و پژوهشگران کمک می‌کند تا به طور دقیق‌تر و جامع‌تری به بررسی و درمان سرطان […]
بیماری آکندروپلازی: علل ژنتیکی، تشخیص و مدیریت آن
مقدمه آکندروپلازی یکی از شایع‌ترین انواع کوتاه قدی ارثی است که به دلیل جهش در یک ژن خاص ایجاد می‌شود. این بیماری با کوتاه بودن استخوان‌های بلند بدن، به ویژه در بازوها و ران‌ها، و مشکلات مرتبط با رشد استخوانی همراه است. در این مقاله به بررسی علل ژنتیکی، روش‌های تشخیص و مدیریت این بیماری […]
ناشنوایی ژنتیکی: ژن‌های دخیل (مانند GJB2) و روش‌های تشخیص آن
مقدمه ناشنوایی ژنتیکی یک اختلال شنوایی است که در نتیجه تغییرات ژنتیکی ( مانند جهش در ژن GJB2) به وجود می‌آید و ممکن است از بدو تولد یا در طول زندگی فرد ظاهر شود. این نوع ناشنوایی ممکن است در اثر جهش‌های مختلف ژنتیکی ایجاد شود و می‌تواند تاثیر قابل توجهی بر کیفیت زندگی فرد […]
کاربرد و روش آزمایش ژنتیکی هیبریداسیون مقایسه ای ژنومی یا CGH
مقدمه آزمایش ژنتیکی هیبریداسیون مقایسه ای ژنومی یا CGH) Comparative Genomic Hybridization) یکی از تکنیک‌های پیشرفته در زمینه ژنتیک پزشکی است که برای تشخیص تغییرات کپی‌نامبر (CNVs) در ژنوم به کار می‌رود. این آزمایش به شناسایی دقیق تغییرات ساختاری و عددی در DNA کمک می‌کند و به طور گسترده در تحقیقات ژنتیکی، تشخیص بیماری‌ها و […]
بیماری ژنتیکی تب مدیترانه‌ای خانوادگی یا FMF: علل ژنتیکی و روش‌های تشخیص
مقدمه بیماری تب مدیترانه‌ای خانوادگی (Familial Mediterranean Fever یا FMF) یک اختلال ژنتیکی نادر است که عمدتاً در جمعیت‌های مدیترانه‌ای، از جمله یهودیان سفاردی، اعراب، ترک‌ها و ارامنه، دیده می‌شود. این بیماری به دلیل جهش در ژن MEFV ایجاد می‌شود که نقش مهمی در تنظیم پاسخ‌های التهابی بدن دارد. در این مقاله، به بررسی علل […]
بیماری ژنتیکی تای ساکس: علائم، روش‌های تشخیص آن
مقدمه بیماری تای ساکس (Tay-Sachs) یکی از بیماری‌های نادر و جدی ژنتیکی است که به دلیل نقص در ژن HEXA رخ میدهد. این بیماری به علت تجمع غیرطبیعی ماده ای به نام گانگلیوزید GM2 در سلول‌های عصبی مغز، مشکلات شدید عصبی که پیرو آن ایجاد می شود، رخ میدهد. در این مقاله، به بررسی علائم […]
بهترین آزمایشگاه ژنتیک پزشکی تهران در تشخیص و پیشگیری بیماری‌های ژنتیکی
اهمیت آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا در تشخیص و پیشگیری بیماری‌های ژنتیکی آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا یکی از معتبرترین مراکز تخصصی در زمینه تشخیص و پیشگیری از بیماری‌های ژنتیکی در تهران است. این آزمایشگاه با بهره‌گیری از تجهیزات پیشرفته و کادر متخصص، خدماتی بی‌نظیر و دقیق را به مراجعین خود ارائه میدهد. در این […]
آزمایش موزائیسم کروموزومی: مفاهیم، علل و روش‌های تشخیص ژنتیکی
مقدمه موزائیسم کروموزومی به حالتی گفته می‌شود که در آن فرد دارای دو یا چند خط سلولی با ترکیب کروموزومی متفاوت است. این وضعیت می‌تواند در اثر خطاهای تقسیم سلولی در مراحل اولیه رشد جنینی ایجاد شود. شناخت و تشخیص موزائیسم کروموزومی از اهمیت زیادی برخوردار است زیرا این وضعیت می‌تواند منجر به بیماری‌های ژنتیکی […]