سندرم ژنتیکی ویسکوت آلدریچ (WAS): علتها و روشهای تشخیص
مقدمه سندرم ویسکوت آلدریچ (Wiskott-Aldrich Syndrome – WAS) یک بیماری نادر و شدید ژنتیکی است که سیستم ایمنی بدن را تحت تأثیر قرار میدهد. این
مقدمه سندرم ویسکوت آلدریچ (Wiskott-Aldrich Syndrome – WAS) یک بیماری نادر و شدید ژنتیکی است که سیستم ایمنی بدن را تحت تأثیر قرار میدهد. این
مقدمه سندرم سندهوف (Sandhoff Syndrome) یک بیماری ژنتیکی نادر و شدید است که معمولاً در دوران نوزادی آغاز میشود و به تدریج به تحلیل سیستم
مقدمه سندرم رِت (Rett Syndrome) یک اختلال نورولوژیکی نادر و پیشرونده ژنتیکی است که عمدتاً دختران را تحت تأثیر قرار میدهد. این سندرم معمولاً در
مقدمه بیماری کریگلر نجار (Crigler-Najjar syndrome) یک اختلال ژنتیکی نادر است که بر متابولیسم بیلیروبین در بدن تأثیر میگذارد. این بیماری ناشی از نقص در
مقدمه سرطانهای مرتبط با جهشهای ژنتیکی BRCA1 و BRCA2 به عنوان یکی از مسائل مهم در حوزه سلامت جهانی مطرح هستند. این جهشها نقش حیاتی
مقدمه تشخیص زودهنگام و دقیق سرطان یکی از چالشهای اساسی در حوزه پزشکی است. استفاده از تکنولوژیهای نوین در تشخیص ژنتیکی نقش بسزایی در این
مقدمه آزمایش ژنتیکی پزشکی شخصیسازیشده یا Personalized Medicine یک رویکرد نوین در علم پزشکی است که با استفاده از اطلاعات ژنتیکی، محیطی و سبک زندگی
مقدمه آنمی فانکونی (Fanconi Anemia) یک بیماری نادر و پیچیده ژنتیکی است که به طور عمده با نقص در ترمیم DNA همراه است. این بیماری
مقدمه سیستیک فیبروزیس (Cystic Fibrosis) یکی از بیماریهای ژنتیکی شایع و ناتوانکننده است که به دلیل جهش در ژن CFTR ایجاد میشود. این بیماری اغلب
مقدمه بیماری دیجرج (DiGeorge Syndrome)، که به عنوان سندرم حذف 22q11.2 نیز شناخته میشود، یکی از اختلالات ژنتیکی است که میتواند تأثیرات گستردهای بر روی