QF-PCR: روشی نوین برای تشخیص سریع ناهنجاری‌های کروموزوم‌های۱۳، ۱۸، ۲۱، X و Y
مقدمه
تشخیص زودهنگام ناهنجاری‌های کروموزومی، نقشی حیاتی در سلامت مادر و جنین ایفا می‌کند. در گذشته، روش‌های تشخیصی مانند کاریوتایپ به دلیل زمان‌بر بودن و نیاز به کشت سلول‌های جنینی، محدودیت‌هایی داشتند. با ظهور روش‌های مولکولی، شاهد تحولات چشمگیری در این زمینه بوده‌ایم. آزمایشQF-PCR) Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction) یکی از این روش‌های جدیدی است که به دلیل سرعت، دقت و سهولت انجام، به طور فزاینده‌ای در تشخیص سریع ناهنجاری‌های کروموزومی به کار می‌رود.
مفاهیم کلیدی
- PCR (Polymerase Chain Reaction): تکنیکی مولکولی برای تکثیر قطعات مشخص DNA.
- QF-PCR: نوعی PCR است که از رنگ‌های فلورسنت برای اندازه‌گیری و شمارش قطعات DNA تکثیر شده استفاده می‌کند.
- ناهنجاری‌های کروموزومی: تغییرات در تعداد یا ساختار کروموزوم‌ها است، مانند سندرم داون (تریزومی 21) یا سندرم ترنر (مونوزومی X).
عملکرد QF-PCR
- استخراج DNA: DNA از نمونه خون مادر یا مایع آمنیوتیک جنین استخراج می‌شود.
- طراحی پرایمر: پرایمرهای اختصاصی برای هر کروموزوم هدف طراحی می‌شوند.
- آمپلیفیکاسیون: DNA با استفاده از پرایمرهای اختصاصی و آنزیم DNA پلیمراز تکثیر می‌شود.
- شناسایی فلورسنت: قطعات DNA تکثیر شده با رنگ‌های فلورسنت علامت‌گذاری می‌شوند.
- آنالیز: مقدار رنگ‌های فلورسنت با استفاده از دستگاه آنالیز ژنتیکی اندازه‌گیری می‌شود.
کاربردهای QF-PCR
- تشخیص پیش از تولد: QF-PCR برای تشخیص سریع ناهنجاری‌های کروموزومی شایع مانند سندرم داون، سندرم ادواردز (تریزومی 18) و سندرم پاتو (تریزومی 13) و ناهنجاری‌های کروموزوم‌های جنسی در دوران بارداری استفاده می‌شود.
- تشخیص پس از تولد: QF-PCR برای تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی در نوزادان و کودکان به کار می‌رود.
- بررسی سقط جنین مکرر: QF-PCR برای بررسی ناهنجاری‌های کروموزومی در جنین‌های سقط شده و کمک شایانی به شناسایی علت سقط مکرر می‌کند.
مزایای QF-PCR
- سرعت: آزمایشQF-PCR نتایج را بسیار سریع‌تر از روش‌های سنتی مانند کاریوتیپ ارائه می‌دهد.
- دقت: آزمایشQF-PCR بسیار دقیق است و نتایج قابل اعتمادی ارائه می‌دهد.
- سهولت انجام: آزمایشQF-PCR یک روش نسبتاً ساده و آسان است که نیاز به مهارت‌های تخصصی کمتری دارد.
- حساسیت: آزمایشQF-PCR می‌تواند ناهنجاری‌های کروموزومی جزئی را نیز تشخیص دهد.
محدودیت‌های QF-PCR
- هزینه: آزمایشQF-PCR ممکن است از روش‌های سنتی مانند کاریوتیپینگ گران‌تر باشد.
- دسترسی: آزمایشQF-PCR در همه مراکز آزمایشگاهی به طور گسترده در دسترس نیست.
- تشخیص ناهنجاری‌های نادر: آزمایشQF-PCR برای تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی نادر مناسب نیست.
ملاحظات اخلاقی
استفاده از آزمایشQF-PCR برای تشخیص پیش از تولد، نگرانی‌های اخلاقی را مطرح می‌کند. برخی افراد معتقدند که این روش می‌تواند به سقط جنین انتخابی منجر شود، به خصوص در مورد جنین‌هایی که ناهنجاری‌های کروموزومی دارند.
آینده QF-PCR
با پیشرفت‌های تکنولوژی، انتظار می‌رود که این آزمایش دقیق‌تر، حساس‌تر و مقرون به صرفه‌تر شود. همچنین، کاربردهای جدیدی برای این روش، مانند تشخیص ناهنجاری‌های ژنتیکی دیگر و غربالگری سرطان، پیش‌بینی می‌شود.
در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا آزمایشQF-PCR با جدیدترین روش‌ها و کارآزموده‌ترین متخصصان این حوزه در کمترین زمان ممکن انجام می‌شود. با این آزمایش شما می‌توانید در مدت 1 الی 2 روز کاری از سلامت جنین خود در خصوص تعداد کروموزوم‌های 13، 18، 21، X و Y مطلع شوید. برای انجام این آزمایش هم می‌توان از نمونه آمنیون و هم پرزهای جنینی استفاده کرد.