SMA چیست؟ SMA یا آتروفی عضلانی نخاعی از انواع بیماری ها ارثی است. در واقع یک بیماری که بر اعصاب و عضلات تأثیر می گذارد و باعث ضعیف شدن فزاینده ماهیچه ها می شود. این اختلال اکثرا نوزادان و کودکان را تحت تاثیر قرار می دهد. اما می تواند در بزرگسالان نیز ایجاد شود. علائم و پیش آگهی بسته به نوع SMA متفاوت است. جایگزینی ژن و درمان های اصلاح کننده بیماری امیدی را به وجود می آورد.
تعریف آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)
آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری عصبی عضلانی ژنتیکی (ارثی) است که باعث تضعیف و تحلیل برخی اعضای بدن می شود. افراد مبتلا به SMA نوع خاصی از سلول های عصبی را در نخاع از دست می دهند. این ها به نام نورون های حرکتی هستند که حرکت ماهیچه ها را کنترل می کنند. بدون این نورون‌های حرکتی، ماهیچه‌ها سیگنال‌های عصبی را دریافت نمی‌کنند که باعث حرکت عضلات می‌شود. کلمه آتروفی یک اصطلاح پزشکی است که به معنای کوچکتر است. با SMA، برخی از عضلات به دلیل عدم استفاده کوچکتر و ضعیف تر می شوند.
آتروفی عضلانی نخاعی چقدر شایع است؟
تقریباً 10000 تا 25000 کودک و بزرگسال با SMA در کشورهای مختلف زندگی می کنند. این یک بیماری نادر است که از هر 6000 تا 10000 کودک یک نفر را مبتلا می کند.
چه کسانی ممکن است به آتروفی عضلانی نخاعی مبتلا شوند؟
فرد مبتلا به SMA دو نسخه از ژن نورون حرکتی 1 (SMN1) جهش یافته را به ارث می برد. یک ژن معیوب از مادر و دیگری از پدر می آید. یک فرد بالغ می تواند یک نسخه از ژن معیوب ایجاد کننده SMA داشته باشد و آن را نداند. حدود شش میلیون آمریکایی (1 از 50 نفر) حامل ژن جهش یافته SMN1 هستند. این ناقلین دارای یک ژن SMN1 سالم و یک ژن SMN1 مفقود یا معیوب هستند.
بیشتر بخوانید: آزمایش خون تعیین جنسیت
در SMA چه اتفاقی می افتد؟
در SMA، اعصابی که قدرت و حرکت عضلات را کنترل می کنند، از بین می روند. این اعصاب (به نام نورون های حرکتی) در نخاع و قسمت پایینی مغز قرار دارند. این اعصاب نمی توانند سیگنال هایی را از مغز به ماهیچه ها بفرستند تا ماهیچه ها را به حرکت وادار کنند. از آنجایی که ماهیچه ها تحریک کافی ندارند، کوچکتر می شوند.
چه چیزی باعث SMA می شود؟
بیشتر انواع SMA به دلیل مشکل ژنی به نام ژن SMN1 ایجاد می شود. نقص در این ژن منجر به کاهش پروتئین لازم برای عملکرد طبیعی نورون های حرکتی می شود. نورون های حرکتی از کار می افتند و نمی توانند سیگنال هایی را به ماهیچه ها ارسال کنند. کودک مبتلا به SMA از هر والدین یک کپی ناقص از ژن SMN1 دریافت می کند. کودکی که ژن جهش یافته SMN1 را تنها از یکی از والدین دریافت می کند، احتمالاً هیچ نشانه ای از SMA نشان نمی دهد. اما می تواند این ژن جهش یافت را به فرزندان خود منتقل کند. آزمایش ژنتیکی برای افراد مبتلا به SMA و والدین آن‌ها می تواند به تعیین میزان احتمال داشتن فرزند مبتلا به SMA کمک کند.
علائم و نشانه های SMA چیست؟
علائم SMA می تواند متفاوت باشد. یک کودک با سن بیشتر ممکن است بیشتر از هم سن های خودش زمین بخورد یا در بلند کردن وسایل مشکل داشته باشد. اگر عضلات کمر ضعیف باشند، کودکان مبتلا به SMA می توانند به اسکولیوز (یک ستون فقرات خمیده) مبتلا شوند. اگر SMA شدید باشد، ممکن است کودک نتواند بایستد یا راه برود و ممکن است برای خوردن و تنفس به کمک نیاز داشته باشد.
بیشتر بخوانید: آژمایشگاه ژنتیک در تهران
انواع SMA چیست؟
چهار نوع SMA بر اساس شدت بیماری و سن شروع علائم طبقه بندی می شوند:
نوع اول که گاهی اوقات به آن SMA با شروع نوزادی یا بیماری Werdnig-Hoffmann می گویند. نوع اول از بدو تولد تا 6 ماهگی نوزادان ظاهر می شود و اکثراً تا 3 ماهگی علائم بیماری را نشان می دهند.
نوع دوم در کودکان بین 7 تا 18 ماهگی را بروز می یابد. کودکان می توانند به طور مستقل بنشینند، اما نمی توانند راه بروند. این فرم می تواند متوسط تا شدیدتر باشد.
نوع سوم که به آن سندرم کوگلبرگ-ولاندر یا SMA نوجوانان نیز می‌گویند، از 18 ماهگی یا در اواخر نوجوانی روی بچه‌ها تأثیر می‌گذارد. کودکان می توانند مستقل راه بروند. اما در بازوها و پاهای خود ضعف دارند و ممکن است اغلب زمین بخورند. این خفیف ترین شکل SMA در کودکان است.
بیشتر بخوانید: آزمایش NIPT
SMA در بزرگسالی
نوع IV شکل بزرگسالی SMA است. علائم معمولا بعد از 35 سالگی شروع می شود و به تدریج در طول زمان بدتر می شود. از آنجایی که این روند به کندی ایجاد می شود، بسیاری از افراد مبتلا به نوع IV SMA تا سال ها پس از شروع علائم نمی دانند که به آن مبتلا هستند.
نقش مشاوره ژنتیک در جلوگیری از این بروز مجدد این بیماری در خانواده بسیار حائز اهمیت است تا از تولد فرد مبتلا به این بیماری جلوگیری شود و بار مالی و عاطفی تحمیل شده به خانواده و جامعه کاهش یابد.