Whole Exome Sequencing چیست و چه کسانی باید آزمایش اگزوم انجام دهند؟

مقدمه

آزمایش اگزوم (Whole Exome Sequencing یا WES) یکی از پیشرفته‌ترین روش‌های تشخیصی در ژنتیک پزشکی است که امکان بررسی دقیق ژن‌های کدکننده را فراهم می‌کند. این آزمایش برای تشخیص طیف گسترده‌ای از بیماری‌های ژنتیکی کاربرد دارد و در مواردی که روش‌های مرسوم تشخیصی ناکارآمد هستند، راه‌حلی موثر و دقیق ارائه می‌دهد. در این مقاله، به بررسی افرادی‌ که باید آزمایش اگزوم انجام دهند و دلایل انجام این آزمایش در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا می‌پردازیم.

آزمایش Whole Exome Sequencing چیست؟

آزمایش اگزوم تکنیکی است که کل ژن‌های کدکننده پروتئین (اگزون‌ها) را بررسی می‌کند. اگزون‌ها حدود 1 تا 2 درصد از کل ژنوم انسان را تشکیل می‌دهند اما بیش از 85 درصد از جهش‌های بیماری‌زا در این بخش‌ها رخ می‌دهد. با استفاده از فناوری توالی‌یابی نسل جدید (NGS)، آزمایش اگزوم امکان شناسایی تغییرات ژنتیکی مرتبط با بیماری‌ها را فراهم می‌کند.

چه کسانی باید آزمایش Whole Exome Sequencing انجام دهند؟

1. افراد مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی ناشناخته

اگر فردی علائم بیماری خاصی را نشان دهد اما با آزمایش‌های مرسوم نتوان علت آن را شناسایی کرد، آزمایش اگزوم گزینه‌ای ایده‌آل است. این آزمایش می‌تواند به شناسایی جهش‌های مرتبط با بیماری‌های نادر کمک کند.

2. کودکان با تأخیرهای رشدی یا ناتوانی‌های ذهنی

• کودکان با مشکلات رشدی، تأخیر گفتاری، یا ناتوانی ذهنی اغلب کاندیدای این آزمایش هستند.
• آزمایش اگزوم می‌تواند جهش‌های ژنتیکی مرتبط با اختلالات عصبی یا تکاملی مانند اوتیسم را شناسایی کند.

3. افراد با سابقه خانوادگی بیماری‌های ژنتیکی

اگر در خانواده فرد، بیماری‌های ژنتیکی ارثی (مانند فیبروز کیستیک، بیماری‌های متابولیک، یا هموفیلی) وجود داشته باشد، انجام آزمایش Whole Exome Sequencing می‌تواند به شناسایی ژن‌های معیوب و مدیریت این بیماری‌ها کمک کند.

4. زوج‌های قبل از ازدواج یا بارداری

• آزمایش اگزوم برای مشاوره ژنتیکی قبل از ازدواج و غربالگری پیش از بارداری توصیه می‌شود.
• این آزمایش می‌تواند خطر انتقال بیماری‌های ژنتیکی به فرزندان را ارزیابی کند.

5. افراد مبتلا به سرطان‌های ارثی

برخی سرطان‌ها مانند سرطان پستان (BRCA1 و BRCA2)، تخمدان، یا کولورکتال ممکن است به دلیل جهش‌های ژنتیکی ارثی باشند. آزمایش Whole Exome Sequencing می‌تواند جهش‌های مرتبط با این سرطان‌ها را شناسایی کند و به تعیین استراتژی‌های درمانی کمک کند.

6. افراد با نتایج مشکوک در آزمایش‌های ژنتیکی اولیه

اگر آزمایش‌های ژنتیکی اولیه (مانند پانل‌های ژنتیکی محدود) نتایج غیرقطعی ارائه دهند، آزمایش Whole Exome Sequencing می‌تواند اطلاعات جامع‌تری ارائه کند.

7. نوزادان با بیماری‌های نادر و علائم پیچیده

• در مواردی که نوزاد علائم پیچیده‌ای دارد و تشخیص قطعی امکان‌پذیر نیست، آزمایش Whole Exome Sequencing می‌تواند علت بیماری را مشخص کند.
• این روش به ویژه در شرایط اورژانسی و در نوزادانی که نیاز به درمان فوری دارند، بسیار کاربردی است.

8. افراد علاقه‌مند به پیشگیری از بیماری‌ها

آزمایش اگزوم برای افرادی که به دنبال پیشگیری از بیماری‌های ژنتیکی در آینده هستند نیز مناسب است. این آزمایش می‌تواند جهش‌های پنهان در ژنوم فرد را شناسایی کرده و احتمال ابتلا به بیماری‌های خاص را پیش‌بینی کند.

چرا پزشکان آزمایش اگزوم را تجویز می‌کنند؟

1. تشخیص دقیق بیماری‌ها:
   آزمایش اگزوم می‌تواند جهش‌های ناشناخته‌ای را که مسئول بیماری هستند، شناسایی کند.
2. صرفه‌جویی در زمان و هزینه:
   به جای انجام چندین آزمایش ژنتیکی مجزا، آزمایش Whole Exome Sequencing اطلاعات جامع و دقیقی را در یک مرحله ارائه می‌دهد.
3. انتخاب درمان مناسب:
   با شناسایی جهش‌های ژنتیکی، پزشکان می‌توانند درمان‌های هدفمند و شخصی‌سازی‌شده ارائه دهند.
4. ارزیابی خطر برای اعضای خانواده:
   نتایج آزمایش می‌توانند به سایر اعضای خانواده در مدیریت و پیشگیری از بیماری‌های ژنتیکی کمک کنند.
5. کمک به تحقیقات علمی:
   اطلاعات حاصل از آزمایش اگزوم می‌تواند در درک بهتر بیماری‌های نادر و توسعه روش‌های درمانی جدید مؤثر باشد.

روش انجام آزمایش Whole Exome Sequencing

روش انجام آزمایش Whole Exome Sequencing در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا

در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا، آزمایش اگزوم با استفاده از تجهیزات پیشرفته و تکنیک‌های روز دنیا انجام می‌شود:

1. نمونه‌گیری:
   نمونه خون یا بزاق فرد برای استخراج DNA جمع‌آوری می‌شود.
2. توالی‌یابی نسل جدید (NGS):
   ژن‌های کدکننده پروتئین با استفاده از تکنولوژی NGS توالی‌یابی شده و اطلاعات دقیق از جهش‌ها استخراج می‌شود.
3. تحلیل بیوانفورماتیک:
   داده‌های به‌دست‌آمده با استفاده از نرم‌افزارهای پیشرفته تجزیه و تحلیل می‌شوند تا جهش‌های بیماری‌زا شناسایی شوند.
4. گزارش‌دهی:
   نتایج آزمایش به صورت گزارشی جامع و دقیق ارائه می‌شود که شامل اطلاعات جهش‌های شناسایی‌شده و ارتباط آن‌ها با بیماری است.

مزایای انجام آزمایش Whole Exome Sequencing در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا

1. دقت بالا:
   استفاده از تجهیزات پیشرفته و استانداردهای بین‌المللی.
2. تفسیر تخصصی:
   تیمی از متخصصان ژنتیک پزشکی برای تفسیر دقیق نتایج آزمایش در اختیار شما هستند.
3. زمان‌بندی سریع:
   ارائه نتایج در کوتاه‌ترین زمان ممکن.
4. مشاوره ژنتیکی:
   ارائه مشاوره تخصصی برای تفسیر نتایج و برنامه‌ریزی درمانی.

نتیجه‌گیری

آزمایش Whole Exome Sequencing یکی از ابزارهای پیشرفته و ضروری برای تشخیص بیماری‌های ژنتیکی است. این آزمایش می‌تواند در تشخیص دقیق، پیشگیری و مدیریت بسیاری از بیماری‌ها نقش کلیدی داشته باشد. اگر شما یا یکی از اعضای خانواده‌تان علائم ناشناخته‌ای دارید یا سابقه خانوادگی بیماری‌های ژنتیکی دارید، آزمایش اگزوم می‌تواند راه‌حل موثری باشد.

برای کسب اطلاعات بیشتر یا درخواست آزمایش، با آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا تماس بگیرید و از خدمات پیشرفته ما بهره‌مند شوید.