آزمایش تالاسمی

آزمایش تالاسمی که یک بیماری ارثی است می تواند به نحوه درمان آن کمک کند. تالاسمی از والدین به فرزند منتقل می شود. آیا باید برای درمان تالاسمی از آزمایش تالاسمی استفاده کرد؟ تالاسمی بتا یک اختلال خونی ارثی است که توسط یک ژن غیر طبیعی ایجاد می شود. فرد مبتلا به تالاسمی قادر به تولید هموگلوبین طبیعی در خون نیست.

هموگلوبین این توانایی را دارد که اکسیژن را از ریه ها به تمام بخش های بدن برساند. هنگامی که بدن قادر به تولید هموگلوبین طبیعی و عملکردی نباشد، فرد مبتلا از کم خونی رنج می برد. موضوع امروز ما در وبسایت ویراژنتیک در ارتباط با آزمایش تالاسمی است.

بیشتر بخوانید: بیماری تالاسمی

آزمایش تالاسمی

آزمایش تالاسمی و انواع تالاسمی

تالاسمی یک بیماری ارثی است بنابراین از والدین به فرزند منتقل می‌شود و می‌تواند هم مردان و هم زنان را مبتلا کند. در سنگاپور، حدود 3 درصد از جمعیت ناقل ژن تالاسمی هستند.

دو نوع تالاسمی وجود دارد:

• تالاسمی مینور (ویژگی تالاسمی)

• تالاسمی ماژور

گفته می شود فردی که یک ژن تالاسمی را به ارث برده است، مبتلا به تالاسمی مینور است. اما او یک فرد سالم است و زندگی عادی دارد. اکثر افراد مبتلا به تالاسمی مینور نمی دانند که به آن مبتلا هستند. با این حال، افراد مبتلا می توانند ژن غیر طبیعی را به فرزندان خود منتقل کنند.

آزمایش تالاسمی برای نوع شدیدتر آن

تالاسمی ماژور نوعی کم خونی شدید است. فرد مبتلا دو ژن تالاسمی را به ارث برده است، یکی از هر یک از والدین. او ممکن است در بدو تولد طبیعی به نظر برسد. اما در عرض 1 تا 2 سال از زندگی، از کم خونی شدید رنج می برد که منجر به رشد و تکامل ضعیف و همچنین طول عمر کوتاه تر می شود.

فرد مبتلا هر ماه برای ادامه زندگی نیاز به تزریق خون دارد. در حال حاضر پیوند مغز استخوان تنها امید درمان احتمالی تالاسمی ماژور است.

بیشتر بخوانید: تفسیر آزمایش خون

آزمایش تالاسمی از نوع آلفا با استفاده از DNA

تالاسمی آلفا یک بیماری جداگانه است که ممکن است در موارد خاص با استفاده از آزمایش DNA خاص آزمایش شود. تالاسمی آلفا زمانی ایجاد می‌شود که یک یا چند ژن از چهار ژن زنجیره خونی آلفا کار نکنند. این وضعیت می تواند ناقل خاموش (حذف یک یا دو ژن)، وابسته به انتقال خون (حذف سه ژن) یا کشنده (حذف چهار ژن) باشد.

تالاسمی چگونه به ارث می رسد؟

اگر فقط یکی از والدین مبتلا به تالاسمی مینور باشد، موارد زیر ممکن است رخ دهد:

• 50 درصد احتمال داشتن فرزند مبتلا به تالاسمی مینور.
• احتمال داشتن فرزند طبیعی 50 درصد.
• هیچ یک از فرزندان این زوج به تالاسمی ماژور مبتلا نمی شوند.

اگر هر دو والدین مبتلا به تالاسمی مینور باشند، موارد زیر ممکن است رخ دهد:

• 25 درصد احتمال داشتن فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور
• احتمال داشتن فرزند مبتلا به تالاسمی مینور 50 درصد است
• 25 درصد احتمال داشتن فرزند طبیعی

چه کسانی باید برای آزمایش تالاسمی مراجعه کنند؟

از آنجایی که تالاسمی می‌تواند از نسلی به نسل دیگر منتقل شود، شما و همسرتان باید برای آزمایش تالاسمی مراجعه کنید اگر:

• تصمیم به برنامه ریزی برای ازدواج
• تشکیل خانواده

آزمایش تالاسمی شامل یک تست یا آزمایش خون ساده است که به راحتی در دسترس است. پیدا کردن اینکه آیا شما دارای ویژگی ژنتیکی برای تالاسمی هستید یا خیر، با تعیین اندازه گلبول های قرمز خون شروع می شود. افراد مبتلا به تالاسمی دارای گلبول های قرمز کمی هستند.

آزمایش تالاسمی برای تعیین MCV

از پزشک خود بخواهید که میانگین حجم بدنی (MCV) را بررسی کند. MCV اندازه گلبول های قرمز شما را تعیین می کند. برای بزرگسالان، اگر  MCV کمتر از 75 باشد و کمبود آهن نداشته باشید، ممکن است ناقل صفت تالاسمی باشید. برای کودکان، MCV ممکن است کمتر باشد و بسته به سن آن‌ها متفاوت است.

ممکن است نتیجه MCV شما نشان ‌دهد که شما دارای ویژگی تالاسمی باشید. از این رو پزشک باید آزمایش تالاسمی اضافی را انجام دهد تا تأیید کند که آیا ویژگی تالاسمی دارید و آلفا یا بتا بودن آن را تعیین کند.

بیشتر بخوانید: آزمایش ژنتیک

آزمایش تالاسمی و الکتروفورز هموگلوبین

آزمایش تالاسمی ویژه به نام الکتروفورز هموگلوبین و تعیین کمیت هموگلوبین A2 و هموگلوبین F وجود دارد. این روشی قابل اعتماد برای تعیین اینکه آیا فرد دارای ویژگی بتا تالاسمی (بتا تالاسمی مینور) است یا خیر. این آزمایش های خون در اکثر بیمارستان ها و کلینیک های بزرگ در دسترس هستند.

سخن آخر

امر ما در ارتباط با نحوه آزمایش تالاسمی صحبت کردیم. آزمایش صفت آلفا تالاسمی (آلفا تالاسمی مینور) معمولاً با فرآیند حذف انجام می شود. برخی افراد دارای MCV پایین (نه به دلیل کمبود آهن)، الکتروفورز هموگلوبین طبیعی، هموگلوبین کمی نرمال A2 و هموگلوبین کمی طبیعی F هستند. بنابراین فرض می شود که آلفا تالاسمی مینور دارند.