بیماری ژنتیکی موکوپلی‌ساکاریدوز (MPS): تشخیص آن در آزمایشگاه ژنتیک ویرا

مقدمه

موکوپلی‌ساکاریدوز (MPS) یک گروه از بیماری‌های نادر ژنتیکی است که ناشی از نقص در تجزیه موکوپلی‌ساکاریدها (یا گلیکوزآمینوگلیکان‌ها) به علت کمبود آنزیم‌های لیزوزومی خاص است. این نقص تجمع مواد زائد را در سلول‌ها و بافت‌های مختلف بدن ایجاد می‌کند و عملکرد آنها را به طور تدریجی تخریب می‌کند. MPS به چندین نوع مختلف تقسیم می‌کند که هر کدام علائم و شدت‌های متفاوتی دارند. آزمایشگاه ژنتیک ویرا با استفاده از روش‌های روز دنیا به شما کمک می‌کند تا این بیماری را تشخیص دهید.

انواع موکوپلی‌ساکاریدوز (MPS)

MPS به هفت نوع اصلی تقسیم می‌شود که هر کدام بر اساس نقص در آنزیم‌های خاص و نوع موکوپلی‌ساکارید تجمع یافته، طبقه‌بندی می‌کنند:

1. MPS I (سندرم هارلر، هورلر-شی، شی): به دلیل کمبود آنزیم آلفا-L-ایدورونیداز بوجود می‌آید و به سه زیرگروه با شدت‌های مختلف تقسیم می‌شود.
2. MPS II (سندرم هانتر): ناشی از کمبود آنزیم ایدورونات-2-سولفاتاز. این نوع به طور وابسته به جنسیت مردان منتقل می‌شود.
3. MPS III (سندرم سانفیلیپو): شامل چهار زیرگروه A، B، C و D است که هر کدام ناشی از نقص در آنزیم‌های مختلف می‌باشند.
4. MPS IV (سندرم مورکیو): شامل دو زیرگروه A و B است که ناشی از نقص در آنزیم‌های مختلف مرتبط با تجزیه کراتان سولفات می‌باشند.
5. MPS VI (سندرم ماروتو-لامی): ناشی از کمبود آنزیم آریل‌سولفاتاز B.
6. MPS VII (سندرم اسلونزکی-برایدی): ناشی از کمبود آنزیم بتا-گلوکورونیداز.
7. MPS IX: نادرترین نوع که ناشی از کمبود آنزیم هیالورونیداز است.

علائم و نشانه‌ها

علائم موکوپلی‌ساکاریدوز (MPS)بسته به نوع و شدت بیماری متفاوت است، اما شامل نشانه‌های عمومی زیر می‌باشد:

1. تأخیر در رشد و تکامل: شامل تأخیر در رشد جسمی و تکاملی، کوتاه‌قدی، و رشد غیرطبیعی استخوان‌ها.
2. مشکلات قلبی و عروقی: مشکلاتی مانند کاردیومیوپاتی، نقص‌های دریچه قلب و افزایش فشار خون ریوی.
3. اختلالات تنفسی: شامل عفونت‌های مکرر تنفسی، آپنه خواب و مشکلات تنفسی ناشی از ساختار غیرطبیعی راه‌های هوایی.
4. مشکلات بینایی و شنوایی: کدر شدن قرنیه، گلوکوم، کاهش شنوایی و عفونت‌های مکرر گوش میانی.
5. مشکلات گوارشی: بزرگ شدن کبد و طحال، فتق و مشکلات تغذیه‌ای.
6. اختلالات عصبی: کاهش هوشیاری، اختلالات رفتاری، تشنج و مشکلات حرکتی.

روش‌های تشخیص

تشخیص MPS شامل مراحل زیر است:

1. ارزیابی بالینی: شامل بررسی علائم بالینی و تاریخچه خانوادگی بیمار.
2. آزمایش‌های بیوشیمیایی: اندازه‌گیری غلظت موکوپلی‌ساکاریدها در ادرار و بررسی فعالیت آنزیم‌های لیزوزومی در نمونه‌های خون یا پوست.
3. آزمایش‌های ژنتیکی: شناسایی جهش‌های ژنی مرتبط با انواع مختلف MPS از طریق تکنیک‌های ژنتیکی مانند توالی‌یابی DNA یا آزمایش اگزوم.

روش‌های درمان

درمان MPS بسته به نوع و شدت بیماری شامل گزینه‌های زیر است:

1. درمان جایگزینی آنزیم (ERT): آنزیم‌های لیزوزومی به بیماران تزریق می‌شود تا موکوپلی‌ساکاریدهای تجمع یافته را تجزیه کند. این روش می‌تواند علائم بیماری را کاهش دهد و کیفیت زندگی بیماران را بهبود بخشد.
2. پیوند سلول‌های بنیادی خون‌ساز: در مواردی که ERT مؤثر نباشد، پیوند سلول‌های بنیادی می‌تواند به بهبود عملکرد آنزیمی و کاهش علائم کمک کند.
3. درمان‌های حمایتی: شامل فیزیوتراپی، کاردرمانی، گفتاردرمانی و استفاده از وسایل کمکی مانند عینک، سمعک و دستگاه‌های تنفسی.
4. جراحی: در برخی موارد، جراحی‌های اصلاحی برای درمان مشکلات استخوانی، قلبی و تنفسی ضروری است.

نتیجه‌گیری

موکوپلی‌ساکاریدوز (MPS) یک گروه از بیماری‌های ژنتیکی نادر ولی جدی است که می‌تواند تأثیرات قابل توجهی بر کیفیت زندگی بیماران داشته باشد. شناسایی زودهنگام و مدیریت مناسب این بیماری می‌تواند به بهبود علائم و افزایش طول عمر بیماران کمک کند. با پیشرفت‌های علمی در زمینه ژنتیک و درمان‌های جدید، امید است که در آینده روش‌های مؤثرتری برای درمان این بیماری‌ها پیدا شود و کیفیت زندگی بیماران بهبود یابد.

بهترین روش برای مقابله با این گونه بیماریهای ژنتیکی جلوگیری از به دنیا آمدن افراد مبتلا به این بیماری موکوپلی‌ساکاریدوز (MPS) است. امروزه با پیشرفت علم ژنتیک میتوان با استفاده از آزمایش تشخیص قبل از تولد از ابتلای جنین به این بیماری اطمینان حاصل کرد یا می توان با روش های تشخیص قبل از لانه گزینی از ابتدا جنین های سالم را برای باروری مادر استفاده کرد. بنابراین پیشنهاد می‌شود افرادی که در خانواده‌شان به بیماری‌های ژنتیکی مبتلا هستند، برای بررسی ناقلیت خود اقدام کنند. اگر این افراد دارای جهش‌های بیماری‌زا در ژن‌ها باشند، باید از روش‌های تشخیص قبل از بارداری یا قبل از لانه‌گزینی استفاده کنند تا از تولد فرزند مبتلا به این بیماری‌ها جلوگیری شود. این اقدام به کاهش بار مالی و عاطفی که به جامعه و خانواده وارد می‌شود، کمک می‌کند.

بنابراین نقش مشاوره ژنتیک در جلوگیری از تولد فرد مبتلا به بیماری ژنتیکی بسیار حائز اهمیت است.

شایان ذکر است آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا با در اختیار داشتن دانش فنی به روز و بهره مندی از مواد و تجهیزات با کیفیت و پیشرفته در کنار عزیزان متقاضی آزمایش تشخیص قبل از بارداری و یا قبل از لانه گزینی برای بیماری های ژنتیکی هست.