در این مطلب با ما همراه باشید تا با زمان مراجعه به آزمایشگاه برای تشخیص ناشنوایی ارثی آشنا شوید. ناشنوایی ارثی یکی از اشکال ناشنوایی مادرزادی است که در اثر جهش‌های ژنتیکی ایجاد می‌شود و به همین دلیل می‌تواند از والدین به فرزندان به ارث برسد. اگر می‌خواهید بدانید که چه زمانی باید برای تشخیص ناشنوایی ارثی به مرکز مشاوره ژنتیک آزمایشگاه ویرا واقع در تهران مراجعه شود این مطلب را از دست ندهید.
بیماری ناشنوایی
علائم این بیماری کاهش شنوایی با شدت متفاوت است که اغلب در ماه‌ها و سال‌های اول زندگی کودک (بسیار به ندرت پس از ۶ سال) و همچنین اختلالات گفتاری ثانویه رخ می‌دهد. تشخیص ناشنوایی ارثی بر اساس داده‌های مطالعات شنوایی‌سنجی (آدیومتر، واکنش صدا)، تاریخچه ارثی بیمار و تجزیه و تحلیل ژنتیک مولکولی انجام می‌شود.
درمان خاصی برای ناشنوایی ارثی وجود ندارد. بیماران اغلب نیاز به آموزش در مراکز تخصصی و توان‌بخشی دارند. ناشنوایی ارثی گروه وسیعی از بیماری‌های ژنتیکی مختلف است. که با کم‌شنوایی تا ناشنوایی کامل (بسته به شکل آسیب‌شناسی) همراه است.
این بیماری‌ها مسئول بیش از نیمی از موارد ناشنوایی زودرس هستند. بقیه در نتیجه آسیب‌های دوران بارداری به جنین در اوایل کودکی است. طبق برخی داده‌ها، وقوع آن 1 تا 2 مورد در هر 1000 نوزاد است.
علائم ناشنوایی ارثی
تظاهرات اصلی ناشنوایی ارثی، کاهش شنوایی با شدت و ماهیت متفاوت است. علائم بیماری اغلب در اوایل دوران کودکی (رشد پیش زبانی) ظاهر می‌شود و رشد گفتار ممکن است در نهایت دچار مشکل شود. ارتباط مستقیمی بین درجه از دست دادن شنوایی و تأخیر یا عدم توسعه‌نیافتگی دستگاه گفتاری وجود دارد.
چنین شروع زودرس ناشنوایی ارثی ممکن است نشان‌دهنده ماهیت اتوزومال مغلوب این آسیب‌شناسی باشد. کاهش شنوایی پس از زبان تدریجی (بعد از 6-8 سال) اغلب دارای الگوی توارث اتوزومال غالب است.
علاوه بر ناشنوایی، اشکال مختلف ناشنوایی ارثی جزئی از علائم سایر بیماری ها باشد. شایع‌ترین آنها اختلال در عملکرد دستگاه دهلیزی است که به دلیل نزدیکی آناتومیکی و عملکردی اندام‌های شنوایی و تعادل است.
علاوه بر این، علائم دیگر نقایص ژنتیکی و مادرزادی مانند اختلالات غده تیروئید، پوست (هیپرکراتوز، پسوریازیس)، سیستم ادراری و اندام‌های بینایی ممکن است مشاهده شود.
تشخیص و درمان ناشنوایی ارثی
برای تعیین ناشنوایی ارثی، از تکنیک‌های گوش و حلق و بینی سنتی مانند شنوایی‌سنجی، معاینه کانال‌های شنوایی، پاسخ ساقه مغز شنوایی و… استفاده می‌شود.
با ناشنوایی ارثی در انواع مختلف، میتوان هم نقض هدایت هوای ارتعاشات صوتی (به ویژه با مکانیسم‌های هدایت‌کننده توسعه بیماری) و هم کاهش ترکیبی در استخوان و هدایت هوا را تعیین کرد. ناهنجاری در رشد اندام‌های شنوایی می‌تواند نقش خاصی در تشخیص آسیب‌شناسی ایفا کند.
با مکانیسم حسی عصبی آسیب، کاهش فعالیت تکانه‌ها در عصب شنوایی وجود خواهد داشت که توسط مطالعات الکتروفیزیولوژیکی تعیین می‌شود. تأخیر در رشد گفتار در اشکال پیش زبانی ناشنوایی ارثی دیده می‌شود.
درمان ناشنوایی ارثی، به عنوان یک قاعده، به انتخاب سمعک‌های مختلف بستگی دارد. که باید در اسرع وقت برای جلوگیری از آسیب‌شناسی رشد گفتار استفاده شود. در برخی موارد، با ضایعات رسانای جدا شده اندام‌های شنوایی، میتوان جراحی انجام داد. اکثر اشکال کم‌شنوایی ارثی به ندرت به ناشنوایی مطلق پیشرفت می‌کنند. بنابراین استفاده مادام‌العمر از سمعک کیفیت زندگی قابل‌قبولی را برای بیمار فراهم می‌کند.
پیش‌بینی و پیشگیری از ناشنوایی ارثی
پیشرفت بسیار آهسته علائم یا حتی عدم پیشرفت، امکان استفاده از سمعک را فراهم می‌کند. در مواردی که ناشنوایی پیش زبانی در کودک دیر تشخیص داده شد، ممکن است نیاز به اصلاح نقایص گفتار توسط گفتار درمانگر باشد.
تعدادی از اشکال سندرم ناشنوایی ارثی در کودکان، پیش‌آگهی تا حد زیادی به اختلالات و نقایص رشدی هم‌زمان بستگی دارد. برای پیشگیری از این عارضه از روش‌های تشخیص ژنتیکی قبل از تولد و همچنین شناسایی ناقل ژن‌های معیوب برای انواع بیماری مغلوب و مرتبط با X و سپس مشاوره پزشکی و ژنتیکی والدین قبل از بارداری استفاده می‌شود.
اطلاعات این بخش را نمی‌توان برای خود تشخیصی و خوددرمانی استفاده کرد. در صورت بروز درد یا تشدید بیماری، آزمایش‌های تشخیصی فقط باید توسط پزشک معالج تجویز شود. برای تشخیص و تجویز صحیح درمان، باید با پزشک خود تماس بگیرید.
نکته مهم: اطلاعات این بخش را نمی‌توان برای خود تشخیصی و خوددرمانی استفاده کرد. در صورت بروز درد یا تشدید بیماری، آزمایش‌های تشخیصی فقط باید توسط پزشک معالج تجویز شود. برای تشخیص و تجویز صحیح درمان، باید با پزشک خود تماس بگیرید. شناسایی جهش ایجاد کننده ناشنوایی در افراد مبتلا با انجام آزمایش WES امکان پذیر است. این آزمایش در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا با به کار گیری به روزترین روش حال حاضر دنیا انجام میگیرد. همچنین آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا مجهز به هوش مصنوعی قدرتمندی جهت انجام آنالیزهای مربوط به آزمایش است. تا نتیجه آزمایش را با دقت و صحت بالا به بیماران گرامی ارائه کند. هنگامی که جهش در فرد شناسایی شد میتوان از بروز آن در نسل بعد جلوگیری کرد.
سخن پایانی
در این مطلب در مورد زمان مراجعه به آزمایشگاه برای تشخیص ناشنوایی ارثی صحبت کرده‌ایم. بهترین زمان برای مراجعه تشخیص این بیماری در هنگام بارداری یا ماه‌های اول پس از تولد است تا با روش‌های مراقبتی بتوانند از آن پیشگیری کنند یا آسیب‌های آن را برای افراد مبتلا کاهش دهند. در آزمایشگاه ویرا ژنتیک تشخیص این بیماری قبل از به دنیا آمدن نوزاد امکان‌پذیر است.
شما می توانید برای آشنایی بیشتر برای تشخیص ناشنوایی ارثی از سایت ویراژنتیک لب نیز کمک بگیرید.