دلایل انجام آزمایش تالاسمی خون چیست؟ آیا این بیماری خطرناک است یا عوارض خاصی دارد؟ بیماری تالاسمی می‌تواند خطرناک‌تر از چیزی باشد که فکرش را می‌کنید. اگر نگران سلامت خود یا عزیزانتان که مبتلا به تالاسمی شده‌اند هستید، این مطلب را برای کسب اطلاعات بیشتر مطالعه کنید.
بیماری تالاسمی خون چیست؟
تالاسمی یک بیماری ژنتیکی خون است که در آن به دلیل جهش ژنی، مقدار ناکافی هموگلوبین در بدن تشکیل شده و گلبول‌های قرمز تغییر شکل می‌دهند. هموگلوبین پروتئین خاصی است که در گلبول‌های قرمز خون یافت می‌شود و وظیفه انتقال آهن و اکسیژن به تمام اندام‌ها و بافت‌ها را بر عهده دارد. عملکرد اصلی هموگلوبین انتقال اکسیژن است و کمبود آن منجر به کاهش اکسیژن در خون می‌شود؛ در نتیجه، اندام‌ها نمی‌توانند عملکردهای فیزیولوژیکی خود را به طور کامل انجام دهند.
هموگلوبین بزرگسالان (HbA) و هموگلوبین جنینی (HbF) وجود دارد. هموگلوبین جنینی 2 هفته پس از تشکیل اندام های داخلی (تقریباً از هفته 12 بارداری) در جنین سنتز می شود. پس از تولد یک کودک، HbF تا 80٪ است و به تدریج با HbA “بزرگسال” جایگزین می شود.
به طور معمول، در یک فرد، نوع هموگلوبین جنینی نباید بیش از 1.5٪ باشد. در غیر این صورت (عملکرد سیستم قلبی عروقی، غده تیروئید و غده هیپوفیز ممکن است مختل شود. همچنین وجود ناهنجاری‌های هماتولوژیک، لوسمی، لنفوگرانولوماتوز و مسمومیت نیز در بیمار تشخیص داده می‌شود.
تالاسمی نتیجه اختلال در سنتز یک یا چند زنجیره هموگلوبین است. بر اساس این نوع بیماری پزشک می‌تواند دیگر بیماری‌های مرتبط مانند تالاسمی آلفا، تالاسمی بتا، تالاسمی دلتا بتا و غیره را نیز تشخیص دهد.
مهم‌ترین علائم بیماری تالاسمی خون
یکی از دلایل انجام آزمایش تالاسمی خون آگاه شدن از علائم آن است. تالاسمی قبل از تولد نوزاد با استفاده از غربالگری قبل از تولد تشخیص داده می‌شود. اگر بیماری در این مرحله شناسایی نشده باشد، علائم زیر می‌توانند به تشخیص پزشک کمک کنند.
- تغییر شکل استخوان‌های جمجمه
- زردی یا رنگ‌پریدگی پوست و غشاهای مخاطی
- کاهش سطح هموگلوبین در خون و شاخص رنگ
- وجود گلبول‌های قرمز با شکل نامنظم
- افزایش سطح بیلی‌روبین و آهن
- افزایش سطح اریتروبلاست‌ها و نورموبلاست‌ها در خون
- رشد آهسته در کودکان
- تیره بودن رنگ ادرار
- خستگی فیزیکی زیاد
- کم‌خونی و فقر آهن
- تنگی نفس
- داشتن علائم مسمومیت
با تالاسمی، جذب آهن از غذا به شدت افزایش می‌یابد. این منجر به عدم تعادل در عملکرد اندام‌ها و سیستم‌های داخلی می‌شود. در صورت عدم تشخیص و درمان صحیح تالاسمی، خطر مرگ در سال اول زندگی بالاست. اگر بیمار فقط یک ژن تحت‌تأثیر قرار گرفته باشد، تالاسمی هیچ علامتی ندارد؛ با این حال نظارت بر سطح هموگلوبین و اندازه طحال ضروری است.
مراقبت‌های لازم برای بیماران مبتلا به تالاسمی
تالاسمی یک بیماری قابل درمان است. علائم، انواع درمان مورد نیاز و تعداد دفعات انجام آن به میزان خفیف یا شدید تالاسمی بستگی دارد. یک فرد باید با پزشک خود مشورت کند که چگونه وضعیت او نیاز به مراقبت مداوم را تعیین می کند.
آزمایشات مکرر خون و آزمایش آهن خون مورد نیاز خواهد بود. پزشک ممکن است آزمایشات سالانه عملکرد قلب و کبد را نیز توصیه کند. آزمایش عفونت‌های ویروسی نیز ممکن است توصیه شود؛ زیرا داشتن تالاسمی خطر ابتلا به برخی عفونت‌های جدی را افزایش می‌دهد.
تشخیص بیماری تالاسمی
از آنجایی که علائم تالاسمی همیشه مشخص نیست، پزشک برای تشخیص نهایی بیشتر به نتایج آزمایش‌ها آزمایشگاهی خون و مایع مغزی نخاعی اتکا می‌کند؛ بنابراین در صورت مشکوک بودن یک بیمار به تالاسمی، لازم است یک آزمایش خون عمومی انجام دهید تا پزشک بتواند آن را بررسی کند.
گاهی گذراندن PCR یا تست‌های مولکولی و تشخیص سونوگرافی نیز می‌تواند کمک‌کننده باشد. یکی از مهم‌ترین علل انجام آزمایش تالاسمی خون سریع‌تر و مؤثرتر بودن روند درمان است. با این آزمایش ساده اطلاعات مهم زیادی به پزشک داده می‌شود که طبق آن تشخیص بیماری و تجویز داروهای مناسب برای او ممکن خواهد شد.
انجام آزمایش تالاسمی خون در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا یکی از مراکزی است که کلیه امور پزشکی و آزمایش‌های شما را با دستگاه‌های جدید و پیشرفته زیر نظر متخصصین باسابقه انجام می‌دهد. در این مرکز می‌تواند جواب آزمایش‌های خود را در کوتاه‌ترین زمان دریافت کنید.
همچنین بازدید از سایت برای کسب اطلاعات مرتبط پزشکی در این زمینه و اطلاع از هزینه مشاوره ژنتیک یا سایر خدمات خالی از لطف نخواهد بود.
سخن پایانی
بیماری تالاسمی خون یکی از مواردی است که حتماً باید نسبت به آن آگاه باشیم. یکی از دلایل انجام آزمایش تالاسمی خون این است که با تشخیص به موقع در صدد درمان آن در کودک یا اطرافیان خود باشیم. در این مطلب در مورد این بیماری و اهمیت انجام آزمایش خون برای آن صحبت شده است.