مقدمه
بارداری، سفری شگفت‌انگیز و پرمخاطره است. در حالی که اکثر بارداری ها بدون عارضه پیش می روند، اما خطرات ذاتی برای مادر و جنین وجود دارد. غربالگری قبل از زایمان، روشی است برای ارزیابی سلامت جنین که در دوران بارداری انجام می گیرد.
در گذشته، غربالگری پیش از زایمان به طور سنتی شامل آزمایش خون مادر و سونوگرافی بود. با این حال، این روش ها دارای محدودیت هایی بودند، از جمله دقت پایین و خطر سقط جنین برای آزمایش های تهاجمی مانند آمنیوسنتز و نمونه بردارای از پرزهای کوریونی.
ظهور NIPT
ظهور غربالگری پیش از زایمان غیر تهاجمی (NIPT) انقلابی در مراقبت های دوران بارداری ایجاد کرده است. غربالگری غیر تهاجمی قبل از تولدآزمایشی است که با یک خونگیری ساده از مادر باردار انجام می شود. NIPT قابلیت این را دارد که DNA جنین را در خون مادر به طور مستقیم تجزیه و تحلیل کند. این آزمایش فقط در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا در هفته 8 بارداری و همچنین در بارداری های دوقلویی انجام می شود.
این آزمایش می تواند تعدادی از ناهنجاری های کروموزومی را مانند سندرم داون، سندرم ادواردز و سندرم پاتو را با دقت بسیار بالایی تشخیص دهد. NIPT همچنین می تواند جنسیت جنین را زودتر از سونوگرافی تعیین کند.
مزایای غربالگری غیر تهاجمی قبل از تولد
NIPT مزایای متعددی نسبت به روش های سنتی غربالگری پیش از زایمان دارد:
آزمایشNIPT برخلاف آمنیوسنتز یک آزمایش غیر تهاجمی است .که بدون نیاز به ورود سوزن به رحم انجام می شود و هیچ خطری برای سقط جنین ندارد فقط با یک خونگیری ساده از مادر باردارانجام می شود.
NIPT ناهنجاری های کروموزومی را با دقت بسیار بالا تشخیص می دهد، به طوری که نیاز به آزمایش های تهاجمی تأیید کننده را به حداقل می رساند.
آزمایش زودهنگام: NIPT می تواند در اوایل بارداری، از هفته دهم به بعد انجام شود، که به زنان باردار زمان بیشتری برای تصمیم گیری آگاهانه در مورد مراقبت های دوران بارداری خود می دهد.
NIPT در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا علاوه بر ناهنجاری های کروموزومی شایع، اطلاعات دیگری مانند ناهنجاری تمام 23 جفت کروموزوم، جنسیت جنین، حذف های بزرگ را نیز ارائه می دهد.
موارد استفاده از NIPT
NIPT به طور معمول برای زنانی که در معرض خطر بالای بارداری با ناهنجاری کروموزومی هستند، توصیه می شود، از جمله:
- زنان 35 ساله یا بیشتر
- زنانی که سابقه بارداری با ناهنجاری کروموزومی دارند
- زنانی که دارای ناهنجاری های سونوگرافی هستند
- زنانی که حاملگی دوقلویی دارند
در نظر داشته باشیدNIPT برای همه زنان باردار، صرف نظر از سن یا سابقه پزشکی، انجام می شود.
محدودیت های غربالگری غیر تهاجمی قبل از تولد
NIPT مانند هر آزمایش دیگری، محدودیت هایی نیز دارد:
هزینه: NIPT این آزمایش هنوز در برخی از کشورها گران است و ممکن است توسط همه بیمه ها تحت پوشش نباشد.
دقت: NIPT می تواند ناهنجاری های کروموزومی را با دقت بالایی تشخیص دهد، اما چون آزمایشی غربالگری محسوب می شود 100% دقیق نیست. نتایج مثبت کاذب و منفی کاذب ممکن است رخ دهد.
یافته های تصادفی: NIPT می تواند ناهنجاری های کروموزومی را شناسایی کند که مرتبط با سلامت جنین نیستند.
مشاوره ژنتیک: زنان باردار با نتایج مثبت NIPT حتما باید برای مشاوره ژنتیک ارجاع داده شوند.
نتیجه گیری
NIPT یک ابزار ارزشمند برای مراقبت های دوران بارداری است که می تواند به زنان باردار در درک بهتر خطرات بارداری خود و انتخاب های آگاهانه در مورد مراقبت های پیش از زایمان کمک کند.
با افزایش دسترسی و کاهش هزینه، غربالگری غیر تهاجمی قبل از تولد به احتمال زیاد به یک روش غربالگری پیش از زایمان رایج برای همه زنان باردار تبدیل خواهد شد.