ناشنوایی ژنتیکی: ژن‌های دخیل (مانند GJB2) و روش‌های تشخیص آن

مقدمه

ناشنوایی ژنتیکی یک اختلال شنوایی است که در نتیجه تغییرات ژنتیکی ( مانند جهش در ژن GJB2) به وجود می‌آید و ممکن است از بدو تولد یا در طول زندگی فرد ظاهر شود. این نوع ناشنوایی ممکن است در اثر جهش‌های مختلف ژنتیکی ایجاد شود و می‌تواند تاثیر قابل توجهی بر کیفیت زندگی فرد داشته باشد. در این مقاله به بررسی ژن‌های دخیل در ناشنوایی ژنتیکی و روش‌های تشخیص آن در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا خواهیم پرداخت.

ژن‌های دخیل در ناشنوایی ژنتیکی

ناشنوایی ژنتیکی می‌تواند به دو دسته اصلی تقسیم شود: ناشنوایی سندرومی و ناشنوایی غیرسندرومی. در نوع سندرومی، ناشنوایی همراه با سایر علائم و نشانه‌های بالینی است، در حالی که در نوع غیرسندرومی، ناشنوایی تنها علامت بالینی است. بیش از 100 ژن مختلف با ناشنوایی غیرسندرومی مرتبط شده‌اند. برخی از مهم‌ترین ژن‌ها عبارتند از:

1. ژن GJB2: این ژن مسئول کدگذاری پروتئین کانکسین 26 است که برای عملکرد سلول‌های گوش داخلی ضروری است. جهش در GJB2 یکی از شایع‌ترین علل ناشنوایی ژنتیکی غیرسندرومی است. پدر و مادر حامل این جهش به احتمال ۵۰٪ دارای فرزند مبتلا به بیماری ناشنوایی خواهند شد. بنابراین انجام آزمایش ناقلیت در افراد با سابقه خانوادگی پیشنهاد می شود.
2. ژن SLC26A4: جهش در این ژن می‌تواند باعث ناشنوایی همراه با سندرم پندرد شود که با نقص در عملکرد تیروئید و سایر مشکلات پزشکی همراه است.
3. ژن MYO7A: این ژن مسئول کدگذاری پروتئین مایوزین VIIa است که نقش حیاتی در عملکرد سلول‌های مویی گوش داخلی دارد. جهش در این ژن می‌تواند منجر به ناشنوایی غیرسندرومی یا سندروم آشر شود.
4. ژن TECTA: جهش در این ژن می‌تواند منجر به ناشنوایی غیرسندرومی اتوزومال غالب شود. پروتئین تکتورین نقش مهمی در ساختار و عملکرد غشای تکتوریال گوش داخلی دارد.

روش‌های تشخیص ناشنوایی ژنتیکی

تشخیص ناشنوایی ژنتیکی نیازمند استفاده از روش‌های مختلف تشخیصی است که شامل ارزیابی‌های بالینی، تست‌های شنوایی و آزمایش‌های ژنتیکی می‌شود. در زیر به بررسی این روش‌ها پرداخته‌ایم:

1. ارزیابی بالینی و تاریخچه خانوادگی: اولین گام در تشخیص ناشنوایی ژنتیکی، ارزیابی دقیق بالینی و گرفتن تاریخچه خانوادگی است. پزشک متخصص با بررسی علائم بالینی و سوالاتی در مورد سابقه ناشنوایی در خانواده، می‌تواند به تشخیص اولیه برسد. مشاوره ژنتیک در زمینه نقش بسیار مهمی ایفا می کند.
2. تست‌های شنوایی: تست‌های شنوایی مانند ادیومتری و تست‌های پاسخ شنوایی برانگیخته شده (ABR) برای ارزیابی میزان و نوع ناشنوایی استفاده می‌شوند. این تست‌ها کمک می‌کنند تا مشخص شود آیا ناشنوایی حسی-عصبی است یا هدایتی.
3. آزمایش‌های ژنتیکی: مهم‌ترین ابزار تشخیصی برای ناشنوایی ژنتیکی، آزمایش‌های ژنتیکی هستند. روش‌های مختلفی برای انجام این آزمایش‌ها وجود دارد که شامل موارد زیر می‌شود:
   • تست جهش نقطه‌ای: این روش برای تشخیص جهش‌های خاص در ژن‌های مرتبط با ناشنوایی استفاده می‌شود. اگر فردی سابقه خانوادگی ناشنوایی داشته باشد و جهش ایجاد کننده نیز شناخته شده باشد، با بررسی جهش مذکور از ناقلیت یا بیماری فرد مطلع می شویم.
   • توالی‌یابی نسل جدید (NGS): این روش به بررسی گسترده‌تر و دقیق‌تر ژن‌ها می‌پردازد و می‌تواند جهش‌های ناشناخته را نیز شناسایی کند.
   • آرایه‌های CGH: این روش به شناسایی تغییرات در تعداد نسخه‌های ژنومی (CNVs) کمک می‌کند که ممکن است با ناشنوایی مرتبط باشد.

روش‌های پیشگیری از ناشنوایی ژنتیکی

پیشگیری از ناشنوایی ژنتیکی نیازمند ترکیبی از رویکردهای پزشکی، مشاوره ژنتیکی و برنامه‌های بهداشتی است. در زیر به برخی از این روش‌ها اشاره می‌کنیم:

1. مشاوره ژنتیکی: مشاوره ژنتیکی یکی از مهم‌ترین ابزارهای پیشگیری از ناشنوایی ژنتیکی است. افراد و خانواده‌هایی که دارای سابقه ناشنوایی ژنتیکی هستند، می‌توانند با مراجعه به مشاوران ژنتیک، اطلاعات دقیقی درباره ریسک‌های احتمالی و گزینه‌های پیشگیرانه دریافت کنند.
2. آزمایش‌های ژنتیکی پیش از بارداری: انجام آزمایش‌های ژنتیکی پیش از بارداری (PGD، PGS) می‌تواند به شناسایی جهش‌های ژنتیکی منجر به ناشنوایی کمک کند. این آزمایش‌ها به زوجین کمک می‌کنند تا تصمیم‌گیری‌های آگاهانه‌تری درباره بارداری داشته باشند.
3. آزمایش‌های دوران بارداری: آزمایش‌های ژنتیکی دوران بارداری مانند آمنیوسنتز و نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS) می‌توانند به شناسایی زودهنگام جهش‌های ژنتیکی مرتبط با ناشنوایی کمک کنند. این آزمایش‌ها به پزشکان و والدین امکان می‌دهند تا برنامه‌ریزی‌های مناسبی برای مدیریت و درمان اختلالات شنوایی انجام دهند.
4. غربالگری نوزادان: انجام تست‌های شنوایی در بدو تولد می‌تواند به شناسایی زودهنگام ناشنوایی کمک کند. این تست‌ها شامل تست‌های پاسخ شنوایی برانگیخته شده (ABR) و تست‌های ادیومتری هستند که می‌توانند ناهنجاری‌های شنوایی را در نوزادان شناسایی کنند.
5. آموزش و آگاهی‌بخشی: افزایش آگاهی عمومی درباره ناشنوایی ژنتیکی و اهمیت تشخیص زودهنگام آن می‌تواند به کاهش موارد ناشنوایی کمک کند. برنامه‌های آموزشی و کمپین‌های آگاهی‌بخشی می‌توانند به مردم کمک کنند تا نشانه‌های اولیه ناشنوایی را شناسایی کرده و به موقع به مراکز درمانی مراجعه کنند.

نتیجه‌گیری

ناشنوایی ژنتیکی یک اختلال پیچیده است که می‌تواند توسط جهش‌های مختلف ژنتیکی ایجاد شود. تشخیص زودهنگام و دقیق این نوع ناشنوایی از اهمیت بالایی برخوردار است، زیرا می‌تواند به بهبود کیفیت زندگی فرد و مدیریت بهتر این اختلال کمک کند. استفاده از روش‌های پیشرفته ژنتیکی مانند NGS و آرایه‌های CGH، امکان شناسایی دقیق‌تر جهش‌های مرتبط با ناشنوایی را فراهم می‌آورد. آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا که آزمایشگاهی‌ مجهز و تخصصی در زمینه ژنتیک است نقش مهمی در تشخیص و مدیریت ناشنوایی ژنتیکی ایفا می‌کند. تشخیص زودهنگام و اقدامات پیشگیرانه اهمیت بسیاری دارد، چرا که می‌تواند به بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا کمک کند. استفاده از مشاوره ژنتیکی، آزمایش‌های ژنتیکی پیش از بارداری و دوران بارداری، غربالگری نوزادان و افزایش آگاهی عمومی، از جمله روش‌های موثر در پیشگیری از ناشنوایی ژنتیکی هستند. آزمایشگاه‌ ژنتیک پزشکی ویرا در تشخیص دقیق و مدیریت این اختلال در کنار شما عزیزان هست.