مقدمه
کروموزوم ها، حالت فشرده شده‌ای از DNA هستند که اطلاعات ژنتیکی ما را در خود جای داده‌اند. سلول‌های در بدن انسان به حاوی 46 کروموزوم هستند که دو ست 23 تایی را تشکیل می‌دهند. ۲۲ جفت از این کروموزوم‌ها، اتوزوم نامیده می‌شود. ما از هر پدر و مادر یک کروموزوم به ارث می‌بریم. جفت 23ام، کروموزوم‌های جنسی نام دارند که در زنان XX و در مردان XY است. آزمایش کاریوتایپ، روشی استاندارد برای بررسی تعداد و ساختار کروموزومی است. در این آزمایش، از نمونه‌ای از سلول‌های بدن مانند خون، مایع آمنیوتیک یا مغز استخوان، تصویربرداری می‌شود و کروموزوم‌ها از نظر اندازه، شکل و تعداد مورد بررسی قرار می‌گیرند.
موارد درخواست آزمایش کاریوتایپ:
- تشخیص اختلالات ژنتیکی: بسیاری از اختلالات ژنتیکی، به دلیل تغییرات در تعداد یا ساختار کروموزوم‌ها ایجاد می‌شوند. سندرم داون (تریزومی 21)، سندرم ادواردز (تریزومی 18) و سندرم پاتو (تریزومی 13) از جمله شایع‌ترین این اختلالات هستند.
- بررسی علت سقط مکرر یا ناباروری: اختلالات کروموزومی می‌توانند باعث سقط‌های مکرر یا ناباروری در افراد شوند. آزمایش کاریوتایپ می‌تواند به تعیین علت این مشکلات کمک کند.
- تشخیص ناهنجاری‌های مادرزادی: برخی از ناهنجاری‌های مادرزادی، مانند ناهنجاری‌های قلبی، ناهنجاری‌های کلیوی و نقایص لوله عصبی، می‌توانند ناشی از اختلالات کروموزومی باشند.
- ارزیابی قبل از بارداری: زنانی که سابقه خانوادگی اختلالات کروموزومی دارند، ممکن است قبل از بارداری تحت آزمایش کاریوتایپ قرار گیرند تا خطر انتقال این اختلالات به فرزندشان را بررسی کنند.
- تشخیص سرطان خون: تغییرات در ساختار و تعداد کروموزوم‌ها می‌تواند در برخی از انواع سرطان خون، مانند لوسمی حاد میلوئید (AML) وجود داشته باشد.
نحوه انجام آزمایش کاریوتایپ:
- نمونه‌گیری: نمونه مورد نیاز برای آزمایش کاریوتایپ، به نوع آزمایش بستگی دارد. برای آزمایش کاریوتایپ خون، از یک خونگیری ساده استفاده می‌شود. برای آزمایش کاریوتایپ مایع آمنیوتیک، از طریق آمنیوسنتز، مقداری مایع آمنیون از اطراف جنین تحت راهنمایی التراسوند برداشته می‌شود. در آزمایش کاریوتایپ CVS، نمونه‌ای از پرزهای جنینی گرفته می‌شود. برای آزمایش کاریوتایپ مغز استخوان، از طریق آسپیراسیون مغز استخوان، نمونه‌ای از مغز استخوان لگن برداشته می‌شود.
- کشت سلولی: سلول‌های نمونه در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا کشت و تکثیر می‌شوند.
- آماده‌سازی کروموزوم ها: سلول‌ها در مرحله‌ای از تقسیم سلولیکه کروموزوم‌ها به خوبی قابل مشاهده هستند (متافاز)، متوقف می‌شوند. سپس کروموزوم‌ها با رنگ آمیزی مخصوص، قابل مشاهده می‌شوند.
- بررسی کروموزوم‌ها: یک متخصص ژنتیک، کروموزوم‌ها را زیر میکروسکوپ بررسی می‌کند و تعداد و ساختار آنها را شمارش می‌کند.
تفسیر نتایج:
نتایج آزمایش کاریوتایپ به صورت یک گزارش کتبی ارائه می‌شود که شامل تعداد و ساختار کروموزوم‌ها و همچنین تفسیر نتایج است. اگر در کروموزوم‌های مشاهده شود، متخصص ژنتیک در مورد معنی آن و پیامدهای احتمالی آن برای فرد توضیح خواهد داد.
ملاحظات:
- آزمایش کاریوتایپ یک آزمایش نسبتاً ساده و بی‌خطر است.
- در برخی موارد، ممکن است لازم باشد آزمایش کاریوتایپ تکرار شود.
- نتایج آزمایش کاریوتایپ می‌تواند برای فرد و خانواده او پیامدهای مهمی داشته باشد.
- مهم است که قبل از انجام آزمایش، با یک متخصص ژنتیک در مورد مزایا و معایب آن صحبت کنید.