آزمایش NIPT

آزمایش NIPT آزمایشی است که نشان می دهد کودک شما دچار نقائص کروموزومی هست یا خیر. آزمایش NIPT کودک شما را از نظر وضعیت سلامت ژنتیکی غربالگری می کند. ممکن است بخواهید قبل از انجام NIPT مشاوره ژنتیک را در نظر بگیرید تا به شما در تصمیم گیری آگاهانه کمک کند.

اگر نتیجه NIPT شما نشان دهد که کودک شما احتمالاً دارای نقص کروموزومی است، یک آزمایش تشخیصی مانند نمونه برداری از پرزهای کوریونی یا آمنیوسنتز برای تایید این نتیجه شما را ضروری است. موضوع امروز ما در وبسایت ویراژنتیک در ارتباط با آزمایش NIPT است.

تست غیر تهاجمی قبل از تولد یا آزمایش NIPT چیست؟

این آزمایش یک تست غربالگری بسیار دقیق است. آزمایش های غربالگری برای بررسی این است آیا کودک شما شانس بالایی برای یک بیماری ژنتیکی دارد یا خیر. این شرایط شامل سندرم داون و سایر تفاوت های کروموزومی است. NIPT شامل یک آزمایش خون ساده است که در سه ماهه اول بارداری شما انجام می شود.

انواع مختلفی از آزمایشات قبل از تولد برای بررسی سلامت کودک شما در زمینه های ژنتیکی وجود دارد. اگر مایل به انجام این آزمایشات هستید، آزمایش NIPT یکی از انتخاب های شما می تواند باشد. در مورد گزینه های خود با پزشک یا مشاور ژنتیک خود صحبت کنید و به خودتان زمان بدهید تا تصمیم خود را بگیرید.

بیشتر بخوانید: آزمایش ژنتیک

تفاوت انواع تست های ژنتیکی و آزمایش NIPT

تست های غربالگری با تست های تشخیصی متفاوت است. تست های تشخیصی اغلب تهاجمی تر هستند. با این حال آن‌ها به طور قطعی نقایص کروموزومی را تایید می کنند. در دوران بارداری، مقداری از DNA نوزاد وارد جریان خون مادر می شود. بنابراین این آزمایش به یک خونگیری ساده از مادر احتیاج دارد. آزمایش NIPT، اطلاعات ژنتیکی موجود در این DNA را تجزیه و تحلیل می کند. برای غربالگری تعدادی از شرایط ژنتیکی استفاده می شود. این تست به خصوص به سندرم داون حساس است.

بیشتر بخوانید: تعیین جنسیت جنین

آزمایش NIPT برای چه چیزی استفاده می شود؟

NIPT یک روش ایمن و بسیار موثر برای غربالگری شرایط خاص است. این شامل:

• سندرم داون (همچنین تریزومی 21 نامیده می شود)

• سندرم ادواردز (تریزومی 18)

• سندرم پاتو (تریزومی 13)

• سندرم ترنر

جنسیت کودک شما نیز از طریق بررسی کروموزوم های جنسی مشخص می شود. این آزمایش بسیاری از ناهنجاری های کروموزومی را شناسایی می کند. اختلالات ژنتیکی تک ژنی نیز مانند:

• فیبروز سیستیک

• تالاسمی

• کم خونی داسی شکل

نیز با این روش قابل تشخیص است.

غربالگری به شما می گوید که چقدر احتمال دارد که کودک شما تفاوت کروموزومی داشته باشد. تنها راه برای اطمینان انجام یک آزمایش تشخیصی است مانند:

نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS)

آمنیوسنتز

آیا باید به آزمایش NIPT اطمینان کرد؟

این آزمایش بسیار حساس است. بیش از 99.99 درصد از موارد سندرم داون را شناسایی می کند. اما این یک آزمایش غربالگری است نه یک آزمایش تشخیصی. آزمایش NIPT می تواند به شما بگوید که آیا احتمال تولد فرزند با یک بیماری ژنتیکی وجود دارد یا خیر. اما این نکته را در نظر بگیرید که پاسخ قطعی به شما نمی دهد. برای برخی از والدین، اطلاعات حاصل از آزمایش‌های غربالگری می‌تواند به آن‌ها در تصمیم‌گیری درباره انجام آزمایش‌های تشخیصی کمک کند.

نحوه اجرای آزمایش NIPT چگونه است؟

اگر آزمایش غربالگری ترکیبی سه ماهه اول شما نشان می دهد که جنین شما با احتمال بالا مبتلا به سندرم داون یا دیگر نقائص کروموزومی است قبل از بررسی با تست های تشخیصی تهاجمی مانند آمنیوسنتز یا CVS که خطر سقط بالایی دارند، می توانید از این آزمایش برای اطمینان از سلامت جنین استفاده کنید.

اگر سن مادر باردار بالاست و یا سابقه خانوادگی در به دنیا آوردن فرد مبتلا به نقایص کروموزومی دارید این آزمایش برایتان مناسب است.

پزشک معالج شما تضخیص دهد که آزمایش NIPT برای شما انجام شود.

مزایای مشاوره ژنتیک و آزمایش NIPT

مشاوره ژنتیک می تواند:

سابقه خانوادگی و پزشکی شما را بررسی کند.

اطلاعاتی در مورد آزمایشات ژنتیکی به شما بدهد.

به شما کمک می کند تا در مورد چگونگی ارثی بودن این بیماری آشنا شوید.

بیشتر بخوانید: تفسیر آزمایش خون

از نتایج آزمایش خود چه انتظاری می توانم داشته باشم؟

ممکن است آماده شدن نتیجه آزمایشNIPT ده روز زمان ببرد. اگر نتیجه NIPT شما نشان می دهد که کودک شما احتمالاً دارای ناهنجاری کروموزومی است، یک آزمایش تشخیصی مانند: CVS یا آمنیوسنتز می تواند نتیجه را تأیید کند. شما باید گزینه های خود را با پزشک، ماما یا مشاور ژنتیک خود در میان بگذارید.