آزمایش آمنیوسنتز چه بیماریهایی را مشخص میکند: آزمایش آمنیوسنتز یکی از مهمترین آزمون‌های پیش از تولد است که در افراد باردار برای تشخیص برخی بیماری‌های ژنتیکی و اختلالات تولید هورمونی انجام می‌شود. این آزمون با برداشتن نمونه از مایع آمنیون درون رحم، به تشخیص بیماری‌های ژنتیکی در جنین و تعیین جنسیت جنین کمک میکند.
در این مقاله، به بررسی آزمایش آمنیوسنتز و اینکه چه بیماریهایی را شناسایی میکند و در تشخیص برخی بیماری‌های ژنتیکی و اختلالات تولید هورمونی در جنین پرداخته می‌شود.
بیماری‌های ژنتیکی که با آزمایش آمنیوسنتز تشخیص داده می‌شوند
آزمایش آمنیوسنتز با برداشتن نمونه‌ای از مایع آمنیون درون رحم، به تشخیص برخی بیماری‌های ژنتیکی در جنین کمک میکند.
برخی از بیماریهایی که با آزمایش آمنیوسنتز تشخیص داده می‌شوند عبارتند از: سندرم داون، سندرم ادواردز، سندرم پاتائو، بیماری فنیل‌کتونوری، بیماری هموفیلی، بیماری تالاسمی، بیماری کیستیک فیبروزیس، بیماری هانتینگتون و بیماری ژاکوب-کروتزفلدت است.
پیشنهاد: آزمایش آمنیوسنتز در ویراژنتیک
تشخیص بیماری سندرم داون با آزمایش آمنیوسنتز
سندرم داون یکی از بیماری‌های ژنتیکی است که ناشی از وجود سه کپی از کروموزوم 21 میباشد . این بیماری با نشانه‌هایی همچون مشکلات قلبی، آسیب‌های سیستم عصبی مرکزی و اختلالات مربوط به چشم، گوش و دهان همراه است.
با استفاده از آزمایش آمنیوسنتز، می‌توان سطح دقت تشخیص سندرم داون را از ۶۰ تا ۹۹ درصد افزایش داد. در این آزمون، نمونه‌ای از مایع آمنیون درون رحم برای بررسی کروموزوم‌های جنین برداشته می‌شود و در صورت وجود سه نسخه از کروموزوم ۲۱، تشخیص سندرم داون قطعی است.
تشخییص بیماری سندرم ادواردز با آزمایش آمنیوسنتز
سندرم ادواردز یک بیماری ژنتیکی نادر است که با نشانه‌هایی همچون مشکلات قلبی، آسیب‌های سیستم عصبی مرکزی، اختلالات چشمی و گوشی و اختلالات در رشد و توسعه جسمی همراه است. با استفاده از آزمایش آمنیوسنتز، می‌توان سطح دقت تشخیص سندرم ادواردز را از ۷۰ تا ۹۹ درصد افزایش داد.
در این آزمون، نمونه‌ای از مایع آمنیوس درون رحم برای بررسی کروموزوم‌های جنین برداشته می‌شود و در صورت وجود سه نسخه از کروموزوم ۱۸، تشخیص سندرم ادواردز قطعی است.
تشخیص بیماری فنیل‌کتونوری با آزمایش آمنیوسنتز
بیماری فنیل‌کتونوری یکی از بیماری‌های ژنتیکی است که باعث کاهش فعالیت آنزیم فنیل‌آلانین هیدروکسیلاز می‌شود و باعث ایجاد اختلال در تولید ترکیباتی مانند ملانین و هورمون تیروئید می‌شود.
با استفاده از آزمایش آمنیوسنتز، می‌توان به بررسی DNA جنینی پرداخت و در صورت وجود بیماری فنیل‌کتونوری، از طریق شناسایی جهش ژن آنزیم فنیل‌آلانین هیدروکسیلاز که در کروموزوم ۱۲ قرار دارد تشخیص آن را قطعی کرد.
تشخیص بیماری هموفیلی با آزمایش آمنیوسنتز
با انجام آزمایش آمنیوسنتز می‌توان بیماری هموفیلی را در جنین تشخیص داد. هموفیلی یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل نقص در فاکتورهای پلاسمای خون (فاکتور هشت)، باعث اختلال در لخت‌های خونی می‌شود و باعث خونریزی ناشی از ضربه، جراحی و یا حتی فعالیت‌های روزمره می‌شود.
برای تشخیص هموفیلی در جنین، نمونه‌ای از مایع آمنیوسنتز برای بررسی ژنتیکی ارسال می‌شود. این آزمایش بررسی DNA جنین را انجام می‌دهد و با استفاده از تست ژنتیکی، می‌توان حضور یا عدم حضور و یا جهش در ژن فاکتور هشت در جنین را تشخیص داد.
با این حال، باید توجه داشت که این آزمایش دارای خطراتی مانند خطر سقط جنین و عفونت است و باید با دقت و توجه انجام شود. همچنین، تشخیص هموفیلی در جنین تنها یکی از کاربردهای آزمایش آمنیوسنتز است و برای تشخیص بیماری‌های دیگر نیز مورد استفاده قرار می‌گیرد.
بیشتر بخوانید: زمان آزمایش آمنیوسنتز
نتیجه‌گیری
به طور کلی، آزمایش آمنیوسنتز یکی از مهمترین آزمون‌های پیش از تولد است که در بیماران باردار برای تشخیص برخی بیماری‌های ژنتیکی و اختلالات تولید هورمونی انجام می‌شود. با استفاده از این آزمون، می‌توان سطح دقت تشخیص بیماری‌های ژنتیکی و اختلالات تولید هورمونی در جنین را افزایش داد و به مادران باردار کمک میکند تا برای سلامت جنین خود اقدامات لازم را انجام دهند.
با این حال، باید توجه داشت که همانند هر آزمایش پزشکی دیگر، این آزمایش نیز دارای خطراتی مانند خطر سقط جنین و عفونت است و باید با دقت و توجه انجام شود. خطر سقط جنین در این آزمایش 1-3% عنوان شده است. در نهایت، باید به مادران باردار توصیه شود تا با مشاوره پزشک خود و بررسی دقیق وضعیت خود و جنین، تصمیم درستی در خصوص انجام یا عدم انجام آزمایش آمنیوسنتز بگیرند.
شما می‌توانید برای انجام این آزمایش به آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا واقع در شهر تهران مراجعه کرده و به راحتی و بدون دغدغه آزمایش خود را با بهره مندی پرسنل مجرب و مواد و تجهیزات پیشرفته و صحت کامل انجام دهید.