آزمایش ژنتیک

آزمایش ژنتیک می تواند برای تعیین اعلام پدر و فرزندی، بیماری های ژنتیکی و غیره صورت می گیرد. این آزمایش بیشتر حول محور انواعی از جهش ها یا واریانت انجام می شود. این نوع آزمایش در بسیاری از فرآیندهای‌ علمی موثر است و می‌تواند در زمینه درمان های پزشکی شما یا اعضای خانواده‌تان کمک کننده‌ باشد. به عنوان مثال، آزمایش ژنتیک می‌تواند یک بیماری ژنتیکی مانند Fragile X یا اطلاعاتی در مورد خطر درگیری به بیماری سرطان را ارائه دهد. انواع مختلفی از آزمایشات ژنتیکی در علم پزشکی، هر کدام تاثیرات مختلفی دارد. موضوع امروز ما در وبسایت ویراژنتیک در ارتباط با آزمایش ژنتیک است.

آزمایش ژنتیک چیست؟

آزمایشات ژنتیکی با استفاده از نمونه خون یا بزاق دهان انجام می شود و نتایج معمولاً در عرض چند هفته آماده می شود. اگر تغییر ژنتیکی در شما مشاهده شود، ممکن است باقی افراد خانواده شما نیز همین تغییر را داشته باشند. مشاوره ژنتیک قبل و بعد از آزمایش ژنتیک می تواند به شما در بخش های مختلفی کمک کند. این فرآیند باعث می شود تا مطمئن شوید که شما فرد مناسبی در خانواده خود برای انجام این آزمایش هستید. همچنین آزمایش ژنتیکی درست را انجام می دهید و نتایج خود را درک می کنید.

بیشتر بخوانید: تعیین جنسیت جنین

دلایل انجام آزمایش ژنتیک چیست؟

برای اطلاع از اینکه آیا یک بیماری ژنتیکی دارید که قبل از بروز علائم در خانواده شما وجود دارد یا خیر

برای آگاهی از احتمال داشتن یک بیماری ژنتیکی در زمان بارداری یا در باقی عمر خودتان

برای تشخیص یک بیماری ژنتیکی اگر شما یا فرزندتان علائمی دارید

برای درک و راهنمایی برنامه پیشگیری یا درمان انواع سرطان

پس از یادگیری بیشتر در مورد این آزمایش، ممکن است تصمیم بگیرید که انجام این آزمایش برای شما مناسب نیست.

انواع آزمایشات ژنتیکی کدام است؟

آزمایش ژنتیک بالینی با آزمایش های ژنتیکی مستقیم به مصرف کننده (DTC) متفاوت است. آزمایش ژنتیک بالینی می تواند اطلاعاتی در مورد ویژگی های پزشکی و غیر پزشکی ارائه دهد. آزمایشات ژنتیکی بالینی طبق دستور پزشک شما به دلایل مختلفی بیان می شود. آزمایش‌های DTC معمولاً توسط افراد سالمی انجام می‌شود که علاقه‌مند به یادگیری بیشتر در مورد ویژگی‌هایی مانند اصل و نسب، پاسخ به داروها یا خطر ابتلا به شرایط پیچیده خاص هستند. از نتایج آزمایش DTC می توان برای تصمیم گیری در مورد انتخاب های روش زندگی یا بیان موضوعاتی برای بحث با پزشک استفاده کرد.

به طور کلی آزمایشات ژنتیکی در چندین دسته خاص و منحصر به فرد وجود دارد. هیچ آزمایش ژنتیکی واحدی وجود ندارد که بتواند همه شرایط ژنتیکی را تشخیص دهد. روش انجام آزمایشات در ژنتیک بر اساس سابقه پزشکی و خانوادگی و شرایطی که در حال آزمایش هستید، فردی است.

بیشتر بخوانید: تفسیر آزمایش خون

آزمایش تک ژنی

آزمایش تک ژنی زمانی انجام می شود که پزشک معتقد باشد شما یا فرزندتان علائم بیماری یا سندرم خاصی را دارید. برخی از نمونه های آن دیستروفی عضلانی دوشن یا بیماری سلول داسی شکل است. آزمایش تک ژنی نیز زمانی استفاده می شود که یک جهش ژنتیکی شناخته شده در یک خانواده وجود داشته باشد.

از نوع تست پنل

این نوع ازآزمایش پانل به دنبال تغییرات در بسیاری از ژن ها در یک آزمایش است. پنل‌ های آزمایش ژنتیک معمولاً بر اساس انواع مختلف نگرانی‌های پزشکی در دسته‌هایی دسته‌بندی می‌شوند. برخی از نمونه‌های آزمایش پانل ژنتیکی عبارتند از: بخش های عضلانی ضعیف، کاهش قد یا صرع. آزمایش‌های ژنتیکی پانل را می‌توان در ژن‌هایی دسته‌بندی کرد که با خطر بالاتر ابتلا به انواع خاصی از سرطان، مانند سرطان سینه یا سرطان روده بزرگ (کولون) مرتبط خواهند بود.

آزمایش ژنومی در مقیاس بزرگ

دو نوع مختلف آزمایش ژنتیکی در مقیاس بزرگ وجود دارد.

توالی یابی اگزوم

به تمام ژن های موجود در DNA (کل اگزوم) یا فقط ژن هایی که به شرایط پزشکی مربوط می شوند (اگزوم بالینی) نگاه می کند.

توالی یابی ژنوم

بنابراین تمام DNA افراد را بررسی می کند. به عبارت دیگر فقط مختص به ژن ها نیست. این نوع از آزمایش با شکل حجیم تر نیز در تحقیقات برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد علل ژنتیکی استفاده می شود. انواعی از این آزمایش در بخش های حجیم می‌توانند اطلاعات غیرمرتبط داشته باشند. نمونه‌هایی از اطلاعات ثانویه ژن‌های مرتبط با استعداد ابتلا به سرطان یا بیماری‌های نادر قلبی هستند.

آزمایش برای تغییراتی غیر از تغییرات ژنی

کروموزوم ها DNA در ساختارهایی به نام کروموزوم بسته بندی می شود. برخی آزمایش ها به جای تغییرات ژنی، به دنبال تفاوت ها در کروموزوم ها هستند. نمونه‌هایی از این آزمایش‌ها ریزآرایه‌های کاریوتیپ و کروموزومی هستند.

سخن آخر

آزمایش‌های بیان ژن این سطوح را بین سلول‌های طبیعی و سلول‌های بیمار مقایسه می‌کنند. زیرا دانستن تفاوت ژنتیکی می‌تواند اطلاعات مهمی برای درمان بیماری ارائه دهد. به عنوان مثال، این آزمایش ها می توانند برای هدایت درمان شیمی درمانی سرطان سینه استفاده شوند.