آزمایش ژنتیکی اگزوم: کاربردها و روش انجام آن در آزمایشگاه ویرا

مقدمه

آزمایش ژنتیکی اگزوم یکی از پیشرفته‌ترین ابزارهای تشخیص ژنتیکی است که امروزه به طور گسترده در پزشکی شخصی‌سازی شده و تشخیص بیماری‌های نادر استفاده می‌شود. آزمایش ژنتیکی اگزوم امکان بررسی دقیق‌تر ژن‌ها و شناسایی جهش‌های مرتبط با بیماری‌های ژنتیکی را فراهم می‌کند. آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا به عنوان یکی از مراکز پیشرو در ارائه خدمات تشخیصی، با بهره‌گیری از این تکنیک پیشرفته، خدمات دقیقی را به بیماران و پزشکان ارائه می‌دهد. در این مقاله، به بررسی آزمایش ژنتیکی اگزوم، کاربردها و روش انجام آن در آزمایشگاه ویرا می‌پردازیم.

آزمایش ژنتیکی اگزوم چیست؟

آزمایش ژنتیکی اگزوم (Whole Exome Sequencing یا WES) یک روش پیشرفته برای تحلیل ژنتیکی است، آزمایش WES به بررسی بخش‌های کدکننده ژنوم انسان، که به آنها اگزوم گفته می‌شود، می‌پردازد. اگزوم تقریباً 1 تا 2 درصد از ژنوم انسان را تشکیل می‌دهد، اما شامل بخش‌های حیاتی است که پروتئین‌ها را کد می‌کنند. این بخش‌ها مسئول بخش عمده‌ای از عملکردهای زیستی بدن هستند و بیشتر جهش‌های مرتبط با بیماری‌ها در این نواحی رخ می‌دهند. از این رو، آزمایش اگزوم یک ابزار قدرتمند برای شناسایی جهش‌های ژنتیکی مرتبط با بیماری‌هاست.

کاربردهای آزمایش ژنتیکی اگزوم

آزمایش اگزوم دارای کاربردهای گسترده‌ای در حوزه‌های مختلف پزشکی است که از جمله می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

1. تشخیص بیماری‌های نادر ژنتیکی
   • شناسایی جهش‌های ناشناخته: با استفاده از آزمایش اگزوم می توان جهش‌های ژنتیکی نادر و ناشناخته‌ای را که ممکن است باعث بروز بیماری‌های پیچیده و نادر شوند، شناسایی کرد.
   • تعیین علت بیماری: برای بیماران با علائم غیرمعمول یا بیماری‌های نادر، آزمایش اگزوم می‌تواند اطلاعات حیاتی را برای تشخیص دقیق و تعیین علت بیماری فراهم کند.
2. پزشکی شخصی‌سازی
   • راهبردهای درمانی خاص: پزشکان با استفاده از اطلاعات مبتنی بر آزمایش اگزوم، می‌توانند درمان‌های مناسب‌تری را بر اساس پروفایل ژنتیکی هر بیمار تعیین کنند.
   • پیش‌بینی پاسخ به درمان: این آزمایش می‌تواند به پزشکان کمک کند تا پاسخ احتمالی بیمار به درمان‌های خاص را پیش‌بینی کنند و درمان‌های بهینه‌تری را انتخاب کنند.
3. تشخیص پیش از تولد
   • بررسی جنین: آزمایش اگزوم می‌تواند برای بررسی جنین‌های در حال رشد و شناسایی ناهنجاری‌های ژنتیکی استفاده شود. این اطلاعات به والدین کمک می‌کند تا تصمیم‌های آگاهانه‌تری درباره بارداری خود بگیرند.
4. شناسایی عوامل ژنتیکی مرتبط با سرطان
   • تعیین حساسیت به سرطان: آزمایش اگزوم می‌تواند جهش‌های ژنتیکی مرتبط با افزایش خطر ابتلا به انواع مختلف سرطان را شناسایی کند، که این امر می‌تواند در تعیین راهبردهای پیشگیرانه و درمانی کمک کند.

روش انجام آزمایش ژنتیکی اگزوم در آزمایشگاه ویرا

1. مشاوره ژنتیک پیش از آزمایش
   • ارزیابی نیاز به آزمایش: قبل از انجام آزمایش، متخصصان ژنتیک در آزمایشگاه ویرا با بیمار یا خانواده او مشاوره می‌کنند تا نیاز به آزمایش اگزوم و اهداف آن را بررسی کنند.
   • جمع‌آوری اطلاعات خانوادگی: اطلاعات کامل درباره سابقه پزشکی و ژنتیکی خانواده برای ارزیابی بهتر نتایج آزمایش جمع‌آوری می‌شود.
2. نمونه‌گیری
   • جمع‌آوری نمونه: نمونه‌های زیستی مورد نیاز برای آزمایش، معمولاً از طریق خون یا سایر بافت‌های بدن بیمار جمع‌آوری می‌شوند. در صورت نیاز به تشخیص پیش از تولد، نمونه‌گیری از مایع آمنیوتیک یا پرزهای جفتی انجام می‌شود.
   • پردازش نمونه: کارشناس ژنتیک نمونه‌ها را به دقت در آزمایشگاه پردازش می کند. سپس داده ها برای تجزیه و تحلیل ژنتیکی آماده می‌شوند.
3. تعیین توالی اگزوم
   • توالی‌یابی: در این مرحله، بخش‌های کدکننده ژنوم بیمار با استفاده از فناوری‌های پیشرفته تعیین توالی می‌شوند. این فرآیند شامل خوانش دقیق بخش‌های مختلف اگزوم و شناسایی تمامی جهش‌ها است.
   • تحلیل بیوانفورماتیک: پس از تعیین توالی، داده‌ها توسط تیم‌های بیوانفورماتیک تجزیه و تحلیل می‌شوند. سپس جهش‌های مرتبط با بیماری شناسایی شوند.
4. تفسیر نتایج
   • بررسی جهش‌های شناسایی‌ شده: تیم ژنتیک آزمایشگاه ویرا نتایج را با استفاده از بانک‌های اطلاعاتی ژنتیکی، داده‌های علمی موجود و هوش مصنوعی بسیار قدرتمند تفسیر می‌کنند. این تفسیر شامل بررسی جهش‌های مرتبط با بیماری‌های خاص و ارزیابی ریسک‌های ژنتیکی است.
   • گزارش نتایج: نتایج نهایی به صورت یک گزارش جامع به بیمار و پزشک معالج ارائه می‌شود. این گزارش شامل توصیه‌های درمانی و مشاوره ژنتیک برای مدیریت ریسک‌ها است.
5. مشاوره پس از آزمایش
   • توضیح نتایج: مشاوران ژنتیک آزمایشگاه ویرا نتایج آزمایش را به صورت کامل به بیمار یا خانواده او توضیح می‌دهند و به سوالات و نگرانی‌های آنها پاسخ می‌دهند.
   • راهنمایی برای مراحل بعدی: در صورت نیاز، راهکارهای درمانی، پیشگیری و مشاوره‌های بیشتر به بیمار ارائه می‌شود.

نتیجه‌گیری

آزمایش ژنتیکی اگزوم یکی از پیشرفته‌ترین روش‌های تشخیصی است. آزمایش WES امکان شناسایی دقیق جهش‌های ژنتیکی و ارائه راهکارهای شخصی‌سازی برای درمان و پیشگیری از بیماری‌های ژنتیکی را فراهم می‌کند. آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا به عنوان یکی از مراکز اصلی آزمایش WES در ایران با بهره‌گیری از فناوری‌های مدرن و تیم متخصصان مجرب، خدماتی دقیق و جامع در زمینه انجام و تفسیر آزمایش اگزوم ارائه می‌دهد. این آزمایش می‌تواند به بیماران و خانواده‌ها کمک کند تا تصمیم‌های آگاهانه‌تری درباره مدیریت سلامت خود بگیرند و از بروز بیماری‌های ژنتیکی جلوگیری کنند.