آزمایش ژنتیک جنین NIPT برای چیست؟ چرا و چگونه آزمایش NIPT انجام می شود؟ آیا با نحوه انجام دادن آزمایش NIPT و موارد استفاده آن آشنا هستید؟
آزمایش NIPT در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا انجام می شود. طی این تست امکان بررسی کردن کروموزومهای جنین فراهم می شود و با چنین بررسی تعیین جنسیت جنین و شناسایی برخی از اختلالات امکان پذیر است. در این مقاله آزمایش NIPT، چگونگی انجام آن و موارد استفاده از آن را بررسی می کنیم.
پیشنهاد: آزمایش nipt در ویراژنتیک
آزمایش ژنتیک جنین NIPT برای چیست؟
گفتیم که آزمایش ژنتیک جنین NIPT جهت تشخیص دادن و بررسی کردن کروموزومهای جنسی می‌باشد. این بررسی جهت تعیین جنسیت جنین و هم چنین شناسایی برخی از اختلالات است که از یک نسخه اضافی و یا فقدان برخی از کروموزومهای X یا Y از جمله کلاین فلتر و سندروم‌های ترنر می باشد.
البته این ناهنجاری‌ها که در کروموزومهای جنسی وجود دارند، معمولاً به اندازه ناهنجاری‌های موجود در کروموزوم های ۱۳، ۱۸ و ۲۱ شایع نمی باشند.
طی این آزمایش کروموزومهای ۱۳، ۱۸ و ۲۱ به طور خاص مورد بررسی قرار می‌گیرد که معمولاً شامل ۸۰ درصد از ناهنجاری‌های کروموزومی می شود. لازم به ذکر است آزمایش ژنتیک جنین NIPT در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا با بهره مندی از به روزترین تکنولوژی حال حاضر دنیا و با استفاده از ابزار آنالیز دقیق قادر است تمامی کروموزومهای جنین را بررسی کند و اختلال در تعداد آنها را شناسایی کند.
آزمایش NIPT غالباً در هفته 10 به بعد بارداری مادر انجام میشود اما با تکنیکهای مدرن و روشهای جدیدی که در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا به کار میرود این آزمایش در هفته 8 بارداری مادر قابل انجام است.
تفاوت غربالگریهای سنتی و قدیمی با آزمایش NIPT
غربالگری جهت سلامت جنین در سه ماهه نخست و NIPT هم جهت انجام دادن تست و هم به دست آوردن نتایج صحیح انجام میشود و تفاوت‌های زیادی با یک دیگر دارند. با این حال این دو مورد در کنار یک دیگر میتواند اطلاعات خوب و مهمی را در خصوص سلامت جنین به دست بدهد.
در غربالگری سه ماهه اول معمولاً نتایج آزمایش خون که به دست آمده است را با یافته‌های سونوگرافی ادغام میکنند، به این ترتیب خطر ابتلا پیدا کردن جنین از نظر کروموزومی یا ساختاری نشان داده می شود. لازم به ذکر است که غربالگریهای قدیمی از ضریب خطای بالایی برخوردار است و به اندازه تست NIPT جهت تشخیص دادن سندروم ادواردز، سندروم داون و یا سندروم پاتائو موفق و دقیق نیست ولی آزمایش NIPT از صحت بالایی (99.99%) برخوردار است.
البته با وجود اینکه آزمایش NIPT قادر از تا 99.9% موارد اختلالات کروموزومی جنین را به درستی شناسایی کند اما هنوز یک آزمایش غربالگری محسوب میشود و در صورت یافتن جواب مثبت باید وضعیت جنین از نظر کروموزومی با روشهای دیگر مانند QF-PCR و کاریوتایپ مایع آمنیون بررسی شود.
بیشتر بخوانید: مادرانی که باید تست NIPT انجام دهند کدام اند؟
چون تست NIPT یک آزمایش کاملاً ژنتیکی است. DNA جنین میتواند از طریق جفت به خون مادر راه پیدا کند و در گردش خون مادر باردار همیشه مقداری از DNA جنینی وجود دارد. در آزمایش NIPT نمونه‌هایی ازDNA جنین را از میان نمونه مادر جدا کرده و تجزیه و تحلیل میکنند. مطالعات به دست آمده نشان می دهند که آزمایش NIPT میتواند بسیاری از ناهنجاری‌های کروموزومی خاص مانند سندروم داون با نتایج مثبت کاذب بسیار کم تر از غربالگری سه ماهه اول تشخیص دهد.
اگر نتایجی که از غربالگری به دست می‌آید غیر طبیعی باشد، مرحله بعدی تستNIPT است. اگر نتیجه‌ای که از NIPT به دست می‌آید طبیعی باشد نیازی به بررسی‌های بیشتر توسط روشهای تهاجمی نیست، برعکس اگر نتایج به دست آمده از آزمایش NIPT غیر طبیعی باشد، به تجزیه و تحلیل‌های بیشتری با استفاده از روشهای تهاجمی از جمله نمونه برداری کردن از پرزهای ریز جفتی جنین یا آمنیوسنتز و بررسی کروموزومی توسط کاریوتایپ توصیه میشود.
چون تشخیص دادن قطعی تنها با بررسی کردن مستقیم کروموزومهای جنین انجام میشود که در سلول‌های جنین وجود دارد و با تکنیکهای تهاجمی خاصی جمع آوری میشود. اما چون این شیوه‌ها خطراتی برای جنین به همراه دارند، بنابراین تا زمانی که نتیجه به دست آمده از تست غربالگری یا NIPT در بازه‌های پر خطر نباشد، به هیچ وجه توصیه نمی‌شود.
نتیجه گیری
در این مقاله آزمایش ژنتیک جنین NIPT را بررسی کردیم. برخی از ویژگی‌ها و نحوه انجام دادن و مواقع ضروری که این آزمایش انجام میشود را توضیح دادیم و گفتیم که این آزمایش چه تفاوتی با غربالگری در سه ماهه اول دارد.
در واقع آزمایش NIPT جهت تشخیص دادن برخی از ناهنجاری‌های کروموزومی توصیه میشود و تحت شرایط خاصی انجام آن امکان پذیر است.
در سایت آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا با نحوه انجام دادن آزمایش NIPT، نکات مهم در خصوص این آزمایش و تفاوت آن با دیگر آزمایش‌ها آشنا شوید.