مادرانی که باید تست NIPT انجام دهند کدام اند؟

مادرانی که باید تست NIPT انجام دهند کدام اند؟ تست NIPT یکی از تست های ژنتیکی است که مادران باردار می توانند آن راه انجام دهند.

در این مقاله می خواهیم بدانیم که تست غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT) چیست؟ تست NIPT یک آزمایش غربالگری بسیار دقیق است. آزمایش های غربالگری برای بررسی اینکه آیا کودک شما شانس بالایی برای یک بیماری ژنتیکی دارد یا خیر، استفاده می شود.

در واقع این شرایط شامل سندرم داون و سایر تفاوت های کروموزومی است. NIPT شامل یک آزمایش خون ساده است که در سه ماهه اول بارداری شما انجام می شود. امروز ما به بررسی تست NIPT در وبسایت ویراژنتیک می پردازیم.

انواع مختلف تست NIPT

انواع مختلفی از آزمایشات قبل از تولد برای بررسی سلامت کودک از هر لحاظ وجود دارد. اگر مایل به انجام این آزمایشات هستید، تست NIPT یکی از آزمایشات مناسب است. در مورد گزینه های تست ژنتیکی خود با پزشک یا مشاور ژنتیک صحبت کنید.

تست های غربالگری با تست های تشخیصی متفاوت است. تست های تشخیصی اغلب تهاجمی تر هستند. یک نتیجه مثبت در آزمایش غربالگری نیاز به تایید توسط آزمایشات تشخیصی دارد.

بیشتر بخوانید: تشخیص پیش از تولد

تست NIPT در دوران بارداری

در دوران بارداری، مقداری از DNA نوزاد وارد جریان خون شما می شود. آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد، اطلاعات ژنتیکی موجود در این DNA را تجزیه و تحلیل می کند. برای غربالگری تعدادی از شرایط ژنتیکی استفاده می شود. این تست به خصوص به سندرم داون حساس است.

این تست از هفته 8 بارداری انجام می شود. قبل از آزمون از شما خواسته می شود که رضایت خود را بدهید.

برای چه چیزی تست NIPT انجام می شود؟

NIPT یک روش ایمن و بسیار موثر برای غربالگری شرایط خاص است. این شامل:

• سندرم داون (همچنین تریزومی 21 نامیده می شود)

• سندرم ادواردز (تریزومی 18)

• سندرم پاتو (تریزومی 13)

• سندرم ترنر

برخی از آزمایشگاه ها نیز جنسیت کودک شما را آزمایش می کنند و به دنبال تفاوت با کروموزوم های جنسی هستند. این آزمایش بسیاری از ناهنجاری های کروموزومی را شناسایی می کند. اختلالات ژنتیکی مانند:

• فیبروز سیستیک

• تالاسمی

• کم خونی داسی شکل

غربالگری به شما می گوید که چقدر احتمال دارد که کودک شما تفاوت کروموزومی داشته باشد. تنها راه برای اطمینان از انجام یک آزمایش تشخیصی مانند:

• نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS)

• آمنیوسنتز

تست NIPT برای چه کسانی توصیه می شود؟

NIPT در درجه اول به دنبال سندرم داون (تریزومی 21، ناشی از یک کروموزوم اضافی 21)، تریزومی 18 (ناشی از کروموزوم اضافی 18)، تریزومی 13 (ناشی از کروموزوم اضافی 13)، و کپی های اضافی یا گم شده از کروموزوم X و کروموزوم Y (کروموزوم های جنسی).

بیشتر بخوانید: تفسیر آزمایش خون

اهمیت تست های غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT)

ارزیابی خطر اختلالات کروموزومی در جنین مهم است. این تست برای زوج‌هایی که نیاز به دانستن خطر ابتلا به برخی بیماری‌های ارثی ناشی از ناهنجاری‌های ژنتیکی، به‌ویژه سندرم داون یا تریزومی ۲۱ دارند، به شدت توصیه می‌شود.

مزایای تست NIPT

NIPT می تواند نیاز به آمنیوسنتز غیرضروری را که یک آزمایش تهاجمی برای تشخیص شرایط کروموزومی با برداشتن مایع آمنیوتیک از رحم است، به حداقل برساند. در گذشته، آمنیوسنتز اغلب به زنان باردار بالای 35 سال پیشنهاد می‌شود.

زیرا خطرات بیشتری برای تولد فرزند مبتلا به سندرم داون دارند. همچنین خطرات با افزایش سن مادر به طور چشمگیری افزایش می یابد. به عنوان یک تست غربالگری قابل اعتماد و بسیار دقیق، نتیجه به دست آمده از NIPT منجر به مراقبت و برنامه ریزی مناسب بارداری می شود. اگر NIPT نتیجه “کم خطر” را نشان دهد، هیچ نشانه ای برای آمنیوسنتز وجود ندارد.

ناهنجاری های کروموزومی شناسایی شده توسط تست NIPT

این تست می تواند ناهنجاری های کروموزوم 13، 18 و 21 و همچنین کروموزوم جنسی را تشخیص دهد. به طور کلی، این آزمایش نتایج بسیار دقیقی را با نتایج مثبت کاذب کمتری نسبت به سایر روش های غربالگری قبل از تولد ارائه می دهد.

چقدر طول می کشد تا به نتیجه برسید؟

مدت زمان جواب دهی این آزمایش معمولاً 5 تا 7 روز کاری طول می کشد. اگر نتیجه مثبت شد چه کار باید بکنم؟ برای زنان باردار که نتایج مثبت از NIPT دریافت می کنند، مشاوره ژنتیک همراه با آزمایش تهاجمی توصیه می شود، به عنوان مثال. آمنیوسنتز برای تایید تشخیص ناهنجاری توصیه می شود.

آیا تست NIPT خطراتی دارد؟ به عنوان یک رویکرد غیر تهاجمی با استفاده از خون مادر، این تست هیچ خطری برای مادر و جنین ندارد.

بیشتر بخوانید: تعیین جنسیت جنین

سخن آخر

امروزه در جهان تست NIPT به طور روتین در مادران باردار برای تشخصی ناهنجاری های کروموزومی جنین انجام می شود. این کار باعث می شود تا ناهنجاری‌های کروموزومی جنین، از جمله خطر سندرم داون و سایر ناهنجاری‌های کروموزومی را شناسایی شوند. همچنین در عین حال میزان سقط جنین را به میزان قابل توجهی کاهش دهد.