بیماری هانتینگتون و تشخیص ژنتیکی آن

فهرست مطالب

بیماری هانتینگتون و تشخیص ژنتیکی آن

مقدمه

بیماری هانتینگتون (HD) یک اختلال عصبی ژنتیکی است که منجر به تخریب تدریجی سلول های عصبی در مغز می شود. این بیماری همرا با طیف وسیعی از علائم است که شامل ناتوانی حرکتی، شناختی و رفتاری فرد تأثیر است. HD معمولاً در حدود 30 تا 50 سالگی شروع می شود، اما می تواند در هر سنی رخ دهد.

علت بیماری

HD توسط یک جهش ژنتیکی روی کروموزوم 4 ایجاد می شود. این جهش باعث افزایش تعداد تکرارهای CAG در ژن HTT می شود. هر چه تعداد تکرارها بیشتر باشد، بیماری زودتر شروع می شود و علائم آن شدیدتر خواهد بود.

 

وراثت

HD یک بیماری اتوزومال غالب است، به این معنی که اگر فردی یک نسخه از ژن جهش یافته را از یکی از والدین خود به ارث ببرد، به بیماری مبتلا خواهد شد.

تشخیص

هیچ درمانی برای HD وجود ندارد، اما تشخیص زودهنگام می تواند به افراد مبتلا به این بیماری کمک کند تا برای آینده برنامه ریزی کنند و از مراقبت های حمایتی مناسب بهره مند شوند.

تشخیص HD معمولاً بر اساس سابقه خانوادگی، علائم و معاینه فیزیکی انجام می شود. آزمایش ژنتیکی نیز می تواند برای تأیید تشخیص یا تعیین اینکه آیا فردی ناقل ژن جهش یافته است یا خیر، استفاده شود.

آزمایش ژنتیکی

آزمایش ژنتیکی برای HD یک آزمایش خونی است که برای بررسی تعداد تکرارهای CAG در ژن HTT استفاده می شود. این آزمایش می تواند به سه روش مختلف انجام شود:

  • آزمایش پیش بینی کننده: این آزمایش برای افرادی انجام می شود که سابقه خانوادگی HD دارند و می خواهند بدانند که آیا خودشان به این بیماری مبتلا خواهند شد یا خیر.
  • آزمایش تأیید کننده: این آزمایش برای افرادی انجام می شود که علائم HD دارند و پزشک مشکوک به ابتلای آنها به این بیماری است.
  • آزمایش حاملگی: این آزمایش برای زنانی که باردار هستند و سابقه خانوادگی HD دارند انجام می شود تا مشخص شود که آیا ژن جهش یافته را به جنین خود منتقل می کنند یا خیر.

ملاحظات اخلاقی

آزمایش ژنتیکی برای HD با تعدادی از ملاحظات اخلاقی همراه است. به عنوان مثال، افراد ممکن است نگران تبعیض در محل کار یا بیمه باشند اگر مشخص شود که ناقل ژن جهش یافته هستند. همچنین ممکن است نگران تأثیر روانی این آزمایش بر خود و اعضای خانواده خود باشند.

مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک بخش مهمی از مراقبت از افراد مبتلا به HD یا در معرض خطر ابتلا به این بیماری است. مشاوران ژنتیک می توانند در مورد این بیماری، گزینه های آزمایش ژنتیک و پیامدهای این آزمایش اطلاعات و پشتیبانی ارائه دهند.

نتیجه گیری

HD یک بیماری ژنتیکی جدی است که در حال حاضر هیچ درمانی برای آن وجود ندارد. با این حال، تشخیص زودهنگام می تواند به افراد مبتلا به این بیماری کمک کند تا برای آینده برنامه ریزی کنند و از مراقبت های حمایتی مناسب بهره مند شوند. آزمایش ژنتیکی یک ابزار مهم برای تشخیص و مدیریت HD است، اما با تعدادی از ملاحظات اخلاقی نیز همراه است. مشاوره ژنتیک می تواند به افراد مبتلا به HD یا در معرض خطر ابتلا به این بیماری در درک گزینه های خود و تصمیم گیری آگاهانه کمک کند.