مقدمه
بیماری تب مدیترانه‌ای خانوادگی (Familial Mediterranean Fever یا FMF) یک اختلال ژنتیکی نادر است که عمدتاً در جمعیت‌های مدیترانه‌ای، از جمله یهودیان سفاردی، اعراب، ترک‌ها و ارامنه، دیده می‌شود. این بیماری به دلیل جهش در ژن MEFV ایجاد می‌شود که نقش مهمی در تنظیم پاسخ‌های التهابی بدن دارد. در این مقاله، به بررسی علل ژنتیکی بیماری ژنتیکی تب مدیترانه‌ای خانوادگی یا FMF و روش‌های تشخیص آن پرداخته می‌شود.
علل ژنتیکی بیماری تب مدیترانه‌ای خانوادگی
ژن MEFV و نقش آن: بیماری FMF به علت جهش در ژن MEFV که روی کروموزوم 16 قرار دارد، رخ می‌دهد. این ژن مسئول تولید پروتئینی به نام پیرین (یا مارنوسترین) است که در تنظیم پاسخ‌های التهابی بدن نقش دارد. جهش‌های مختلفی در این ژن شناسایی شده‌اند که می‌توانند منجر به نقص در عملکرد پروتئین پیرین شوند و در نتیجه، حملات التهابی مکرر و خودبه‌خودی ایجاد کنند. V726A, M694V, M694I, M680I and E148Q پنج جهشی هستند که ناشی از اثر بنیان گزار می باشند و تقریباً ۷۴٪ جهش های این بیماری را شامل می شوند.
وراثت بیماری: بیماری تب مدیترانه‌ای خانوادگی به صورت وراثت اتوزومال مغلوب منتقل می‌شود. این به این معناست که برای ابتلا به بیماری، فرد باید دو نسخه معیوب از ژن MEFV (یکی از هر والد) را به ارث ببرد. افرادی که فقط یک نسخه معیوب از ژن را دارند، ناقل بیماری هستند و معمولاً علائم بیماری را نشان نمی‌دهند، اما می‌توانند این ژن را به فرزندان خود منتقل کنند.
علائم بیماری تب مدیترانه‌ای خانوادگی
علائم بیماری FMF شامل حملات التهابی مکرر و کوتاه مدت است که به صورت ناگهانی آغاز می‌شود و ممکن است از چند ساعت تا چند روز ادامه یابد. این علائم شامل موارد زیر است:
- تب: افزایش ناگهانی و موقت دمای بدن.
- درد شکم: درد شدید در ناحیه شکم که ممکن است با تهوع و استفراغ همراه باشد.
- درد قفسه سینه: درد در ناحیه قفسه سینه که می‌تواند با تنفس سخت و دردناک همراه باشد.
- درد مفاصل: درد و تورم در مفاصل، به ویژه در زانوها و مچ‌ها.
- راش‌های پوستی: ظهور راش‌های قرمز و دردناک در ناحیه ساق پاها.
روش‌های تشخیص بیماری تب مدیترانه‌ای خانوادگی
تشخیص بیماری FMF به دلیل شباهت علائم آن با سایر بیماری‌های التهابی ممکن است چالش‌برانگیز باشد. روش‌های تشخیص شامل موارد زیر است:
1. بررسی تاریخچه خانوادگی و بالینی: پزشک با بررسی دقیق تاریخچه خانوادگی و علائم بالینی بیمار، می‌تواند به تشخیص بیماری FMF مشکوک شود. وجود سابقه خانوادگی FMF یا علائم مشابه در افراد نزدیک به بیمار می‌تواند احتمال ابتلا به این بیماری را افزایش دهد.
2. آزمایش‌های ژنتیکی: آزمایش‌های ژنتیکی برای تشخیص جهش‌های موجود در ژن MEFV انجام می‌شود. این آزمایش‌ها شامل بررسی DNA برای شناسایی جهش‌های خاص مرتبط با بیماری FMF است. تست‌های ژنتیکی می‌توانند به تأیید تشخیص کمک کنند و در تشخیص افراد ناقل نیز مفید باشند.
3. آزمایش‌های خونی: در طول حملات بیماری، آزمایش‌های خونی می‌توانند نشان‌دهنده افزایش مارکرهای التهابی مانند ESR (سرعت رسوب گلبول‌های قرمز) و CRP (پروتئین واکنش‌دهنده C) باشند. این آزمایش‌ها به تشخیص فعالیت التهابی در بدن کمک می‌کنند.
4. تست‌های پیش از تولد: برای والدینی که در معرض خطر داشتن فرزند مبتلا به FMF هستند، تست‌های پیش از تولد مانند آمنیوسنتز و نمونه‌گیری از پرزهای جفتی می‌تواند به تشخیص زودهنگام کمک کند.
اهمیت تشخیص بیماری تب مدیترانه‌ای خانوادگی
تشخیص زودهنگام بیماری FMF اهمیت زیادی در بهبود کیفیت زندگی بیماران و جلوگیری از عوارض جدی دارد. با تشخیص به موقع و مدیریت مناسب بیماری، می‌توان حملات التهابی را کنترل کرده و از بروز عوارضی مانند آمیلوئیدوز (تجمع غیرطبیعی پروتئین آمیلوئید در اندام‌ها) جلوگیری کرد.
نتیجه‌گیری
بیماری تب مدیترانه‌ای خانوادگی یک اختلال ژنتیکی نادر است که نیازمند تشخیص دقیق و زودهنگام است. آزمایش‌های ژنتیکی و خونی می‌توانند به تشخیص بیماری و مدیریت مناسب آن کمک کنند. افزایش آگاهی عمومی و تحقیقات بیشتر در زمینه بیماری FMF می‌تواند به بهبود کیفیت زندگی بیماران و کاهش بار بیماری‌های ژنتیکی در جامعه کمک کند. آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا با ارائه خدمات تخصصی در این زمینه، یکی از پیشگامان تشخیص و پیشگیری از بیماری‌های ژنتیکی است.