مقدمه
بیماری کریگلر نجار (Crigler-Najjar syndrome) یک اختلال ژنتیکی نادر است که بر متابولیسم بیلیروبین در بدن تأثیر میگذارد. این بیماری ناشی از نقص در ژن UGT1A1 است که مسئول تولید آنزیم گلوکورونیلترانسفراز میباشد. این آنزیم نقش حیاتی در تبدیل بیلیروبین غیرمستقیم به بیلیروبین مستقیم و قابل دفع از بدن دارد. عدم وجود یا نقص در عملکرد این آنزیم منجر به افزایش سطح بیلیروبین غیرمستقیم در خون و بروز علائم مختلف میشود. این مقاله به بررسی علل و علائم بیماری کریگلر نجار، روشهای تشخیص آن در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا و اهمیت تشخیص زودهنگام این بیماری میپردازد.
علل و انواع بیماری کریگلر نجار
ماری کریگلر نجار یک اختلال اتوزومال مغلوب است، به این معنی که برای بروز آن، فرد باید دو نسخه جهشیافته از ژن UGT1A1 را از هر یک از والدین به ارث ببرد. این جهشها باعث نقص یا عدم تولید آنزیم گلوکورونیلترانسفراز میشوند. بر اساس شدت نقص آنزیم، بیماری به دو نوع تقسیم میشود:
نوع ۱:
این نوع شدیدتر است و معمولاً در نوزادان تازه متولد شده تشخیص داده میشود. در این حالت، آنزیم UGT1A1 بهطور کامل غیرفعال است، که منجر به زردی شدید و تجمع بیلیروبین غیرمستقیم در بدن میشود. اگر این وضعیت درمان نشود، میتواند منجر به کرنیکتروس (آسیب عصبی ناشی از تجمع بیلیروبین در مغز) گردد.
نوع ۲:
این نوع خفیفتر است و ممکن است در دوره کودکی یا نوجوانی تشخیص داده شود. در این حالت، فعالیت آنزیم UGT1A1 کاهش یافته ولی بهطور کامل غیرفعال نیست. تظاهرات این نوع از بیماری شامل زردی ملایم تا متوسط و همچنین افزایش بیلیروبین غیرمستقیم است.
علائم بیماری کریگلر نجار
علائم سندرم ژنتیکی Crigler-Najjar بسته به نوع آن متفاوت است، اما بهطور کلی شامل موارد زیر میباشد:
- زردی پوست و چشمها
- افزایش سطح بیلیروبین غیرمستقیم در خون
- خستگی و ضعف
- مشکلات عصبی و حرکتی در موارد شدید (نوع ۱)
روشهای تشخیص در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا
تشخیص بیماری کریگلر نجار نیازمند انجام آزمایشات دقیق ژنتیکی و بیوشیمیایی است. آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا با بهرهگیری از تکنولوژیهای پیشرفته و تیم متخصص خود، خدمات جامعی در این زمینه ارائه میدهد. روشهای تشخیص بیماری کریگلر نجار در آزمایشگاه ویرا عبارتند از:
۱. توالییابی نسل جدید (NGS)
توالییابی نسل جدید (NGS) یک روش پیشرفته و دقیق برای شناسایی جهشهای ژنتیکی مسئول بیماری کریگلر نجار است. با استفاده از این تکنولوژی، نمونههای دیانای بیماران به دقت بررسی میشوند تا هرگونه جهش در ژن UGT1A1 شناسایی شود.
۲. آزمایشات پانل ژنتیکی
آزمایشات پانل ژنتیکی شامل بررسی مجموعهای از ژنهای مرتبط با اختلالات متابولیکی است. این روش امکان شناسایی جهشهای ژن UGT1A1 و سایر ژنهای مرتبط با بیماریهای متابولیکی را فراهم میکند. آزمایشگاه ویرا با ارائه آزمایشات پانل ژنتیکی، به بیماران کمک میکند تا به تصویری کامل از وضعیت ژنتیکی خود دست یابند.
۳. مشاوره ژنتیکی
مشاوره ژنتیکی نقش مهمی در فرآیند تشخیص و مدیریت بیماری کریگلر نجار دارد. تیم مشاوران ژنتیکی در آزمایشگاه ویرا با ارائه مشاورههای دقیق و علمی، به بیماران و خانوادههای آنها کمک میکنند تا بهترین تصمیمات را در زمینه پیشگیری و درمان اتخاذ کنند.
اهمیت تشخیص زودهنگام
تشخیص زودهنگام بیماری کریگلر نجار از اهمیت بالایی برخوردار است. با شناسایی بهموقع این بیماری، میتوان از بروز مشکلات جدی مانند کرنیکتروس (آسیب عصبی ناشی از تجمع بیلیروبین در مغز) جلوگیری کرد. تشخیص زودهنگام همچنین به پزشکان امکان میدهد تا اقدامات درمانی مناسب مانند فتوتراپی و پیوند کبد را به موقع آغاز کنند.
نتیجهگیری
بیماری کریگلر نجار یک اختلال ژنتیکی نادر است که ناشی از نقص در ژن UGT1A1 و کمبود آنزیم گلوکورونیلترانسفراز میباشد. تشخیص زودهنگام این بیماری از اهمیت بالایی برخوردار است، زیرا میتواند از بروز مشکلات جدی مانند کرنیکتروس جلوگیری کند. آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا با استفاده از تکنولوژیهای پیشرفته و تیم متخصص خود، خدمات دقیقی در زمینه تشخیص بیماری کریگلر نجار ارائه میدهد و به بیماران کمک میکند تا با آگاهی بیشتری به مدیریت و درمان بیماری بپردازند. با تشخیص زودهنگام و اقدامات درمانی مناسب، میتوان کیفیت زندگی بیماران مبتلا به بیماری کریگلر نجار را بهبود بخشید و از بروز مشکلات جدی جلوگیری کرد.