تشخیص پیش از تولد برای تعیین اینکه آیا جنین دارای ناهنجاری های خاصی از جمله برخی اختلالات ژنتیکی ارثی یا خودبه خودی است یا خیرانجام می شود. اندازه گیری برخی مواد در خون مادر باردار به همراه سونوگرافی می تواند به تخمین خطر ناهنجاری های ژنتیکی در جنین کمک کند. این آزمایش های خون و سونوگرافی ممکن است به عنوان بخشی از مراقبت های معمول در دوران بارداری انجام شود.
اگر نتایج این آزمایشات حاکی از افزایش خطر باشد، پزشکان ممکن است آزمایشاتی را برای تجزیه و تحلیل مواد ژنتیکی جنین انجام دهند. همانند آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای کوریونی. موضوع امروز ما در وبسایت ویراژنتیک در ارتباط با تشخیص پیش از تولد است.
تشخیص پیش از تولد و آمینوسنتز
آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای کوریونی تهاجمی است و خطرات بسیار کمی برای جنین دارد. برخی از آزمایش‌های تشخیصی قبل از تولد، مانند سونوگرافی و برخی آزمایش‌های خون، اغلب بخشی از مراقبت‌های معمول دوران بارداری هستند. سونوگرافی و آزمایش‌های خون بی‌خطر هستند. همچنین گاهی به تعیین اینکه آیا آزمایش‌های ژنتیکی تهاجمی‌تر قبل از تولد نیاز است یا خیر کمک می‌کنند.
تشخیص پیش از تولد برای فرزندانی با ناهنجاری ژنتیکی
معمولاً این آزمایش‌های تهاجمی‌تر در یک شرایط خاص انجام می‌شوند. یعنی مواقعی که زوج‌ها در معرض خطر افزایش یافته داشتن فرزندی با ناهنجاری ژنتیکی یا ناهنجاری‌های کروموزومی باشند. با این حال، بسیاری از پزشکان این نوع آزمایش را به همه زنان باردار پیشنهاد می کنند و هر زن باردار می تواند آن را درخواست کند. این آزمایشات خطراتی دارند، هرچند بسیار اندک، به ویژه برای جنین.
بیشتر بخوانید: آزمایش NIPT چیست؟
خطرات انجام این آزمایش چیست؟
زوج ها باید خطرات تشخیص پیش از تولد را با پزشک خود در میان بگذارند و خطرات را در مقابل نیاز خود به دانستن بسنجید. به عنوان مثال، آن‌ها باید به این فکر کنند که آیا ندانستن نتایج آزمایش باعث اضطراب می شود و آیا دانستن اینکه یک ناهنجاری پیدا نشده است، باعث اطمینان خاطر می شود یا خیر. آن‌ها باید به این فکر کنند که آیا در صورت مشاهده ناهنجاری، برای سقط جنین اقدام می کنند یا خیر. اگر این کار را نمی کنند، باید فکر کنند که آیا هنوز می خواهند قبل از تولد از یک ناهنجاری مطلع شوند.
برای برخی از زوج ها، خطرات انجام این کار از مزایای دانستن اینکه آیا نوزادشان ناهنجاری کروموزومی دارد یا خیر، بیشتر است. بنابراین آن‌ها ترجیح می دهند آزمایش نشوند.
مسیر بهبود سلامتی با تشخیص پیش از تولد و CVS
آمنیوسنتز یا CVS زمانی انجام می شود که خطر ابتلای کودک به اختلالات ژنتیکی یا نقص مادرزادی افزایش یابد. CVS اغلب انجام می شود اگر:
در زمان تولد فرزند، شما 35 سال یا بیشتر سن دارید. مادران در این گروه سنی در معرض خطر بیشتری برای داشتن نوزادی با ناهنجاری کروموزومی مثل سندرم داون هستند. ممکن است شما یک آزمایش غربالگری انجام دهید که مشکلی در آن وجود داشته باشد. شما یک کودک مبتلا به سندرم داون، اسپینا بیفیدا یا سایر اختلالات داشتید.
شما یا همسرتان ناقل شناخته شده یک اختلال ژنتیکی مانند فیبروز کیستیک هستید. قبل از هر دو روش، ممکن است با یک متخصص ژنتیک مشاوره داشته باشید. این به شما امکان می دهد در مورد شرایطی که آزمون ممکن است پیدا کند، بیاموزید. شما تصور بهتری از معنای آن ها برای شما و کودکتان خواهید داشت.
بیشتر بخوانید: تعیین جنسیت جنین
تشخیص پیش از تولد چگونه انجام می شود؟
در این روش، نمونه ای از مایع آمنیوتیک (مایع اطراف نوزاد) از رحم شما خارج می شود. پزشک یک سوزن بلند و نازک را از طریق شکم شما وارد رحم شما می کند. او مقدار کمی مایع را خارج می کند. مایع برای ارزیابی به آزمایشگاه فرستاده می شود. در آزمایشگاه، مایع را می توان برای بررسی ناهنجاری های کروموزومی بررسی کرد.
بدن شما مایع بیشتری برای جایگزینی مایع خارج شده تولید می کند. در طول انجاح این آزمایش به نوزاد آسیبی نمی رسد. برخی از زنان در حین یا بعد از عمل احساس گرفتگی خفیف می کنند. ممکن است پزشک به شما بگوید که در روز آزمایش استراحت کنید. معمولاً روز بعد می توانید فعالیت عادی خود را از سر بگیرید.
تشخیص پیش از تولد چه زمانی انجام می شود؟
این آزمایش معمولاً در هفته پانزدهم بارداری یا بعد از آن انجام می شود. CVS معمولا بین هفته های 10 و 13 بارداری انجام می شود.
بیشتر بخوانید: تفسیر آزمایش خون
آیا تشخیص پیش از تولد بهتر از هر تست دیگری است؟
مزیت اصلی CVS این است که می توان آن را در اوایل بارداری انجام داد. در تشخیص ناهنجاری های ژنتیکی بسیار دقیق است.