مقدمه
آلبینیسم یا زالی، یکی از بیماری‌های ژنتیکی نادر است که به دلیل اختلال در تولید ملانین، رنگدانه‌ای که به پوست، مو و چشم‌ها رنگ می‌بخشد، رخ می‌دهد. این بیماری می‌تواند مشکلات بینایی و حساسیت به نور را نیز به همراه داشته باشد. آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا با بهره‌گیری از تکنولوژی‌های پیشرفته، خدمات جامع و دقیقی برای تشخیص، درمان و مشاوره در زمینه آلبینیسم ارائه می‌دهد. در این مقاله به بررسی علل، توارث، جهش‌های ژنتیکی، فراوانی، روش‌های تشخیص و درمان آلبینیسم پرداخته‌ایم.
آلبینیسم چیست؟
آلبینیسم یک بیماری ژنتیکی نادر است که به علت جهش در ژن‌های مرتبط با تولید ملانین به وجود می‌آید. ملانین نقش اساسی در تعیین رنگ پوست، مو و چشم‌ها دارد و همچنین به محافظت از پوست در برابر اشعه ماوراء بنفش (UV) کمک می‌کند. افراد مبتلا به آلبینیسم به طور معمول دارای پوست روشن، موهای سفید یا زرد روشن و چشم‌های روشن هستند. همچنین، این بیماری می‌تواند منجر به مشکلات بینایی مانند نازکی شبکیه، حساسیت به نور (فوتوفوبیا) و نیستاگموس (حرکت‌های غیرارادی چشم) شود.
چرخه کاتابولیسم اسیدآمینه تایروزین
توارث و علت بیماری آلبینیسم
آلبینیسم به طور عمده از طریق توارث اتوزوم مغلوب به ارث می‌رسد. این بدان معناست که برای ابتلا به آلبینیسم، هر دو والد باید یک نسخه معیوب از ژن را به فرزند خود منتقل کنند. اگر فرد تنها یک نسخه از ژن معیوب را به ارث ببرد، حامل بیماری خواهد بود اما خود مبتلا نمی‌شود.
عمده ژن‌های مرتبط با آلبینیسم شامل ژن‌های OCA1، OCA2، OCA3 و OCA4 هستند که هر یک با نوعی از آلبینیسم شناخته می‌شوند. این ژن‌ها در فرایند تولید ملانین نقش دارند و جهش در آن‌ها منجر به کاهش یا فقدان تولید ملانین می‌شود.
توارث اتوزومی مغلوب بیماری آلبینیسم
جهش‌های ژنتیکی در آلبینیسم
جهش‌های ژنتیکی مختلفی می‌توانند منجر به آلبینیسم شوند که به شرح زیر است:
- OCA1 (Oculocutaneous Albinism Type 1): این نوع از آلبینیسم به علت جهش در ژن TYR که مسئول تولید آنزیم تیروزینازاست، رخ می‌دهد. تیروزیناز نقش اساسی در تبدیل تیروزین به ملانین دارد و جهش در این ژن باعث کاهش یا عدم تولید ملانین می‌شود.
- OCA2 (Oculocutaneous Albinism Type 2): این نوع از آلبینیسم به علت جهش در ژن OCA2 به وجود می‌آید. جهش در این ژن تولید ملانین را مختل می‌کند و علائم خفیف‌تری نسبت به OCA1 دارد.
- OCA3 (Oculocutaneous Albinism Type 3): این نوع نادرتر است و به دلیل جهش در ژن TYRP1 رخ می‌دهد که نقشی در تولید ملانین دارد.
- OCA4 (Oculocutaneous Albinism Type 4): این نوع از آلبینیسم به دلیل جهش در ژن SLC45A2 به وجود می‌آید و علائمی شبیه به OCA2 دارد.
موقعیت کروموزومی ژن های جهش یافته در انواع مختلف OCA
فراوانی آلبینیسم
آلبینیسم یک بیماری نادر است که در یک نفر از هر 17,000 تا 20,000 نفر دیده می‌شود. شیوع این بیماری در مناطق جغرافیایی مختلف و میان گروه‌های قومی و نژادی متفاوت است. برای مثال، آلبینیسم در برخی از جمعیت‌های آفریقایی بیشتر مشاهده می‌شود.
روش‌های تشخیص آلبینیسم در آزمایشگاه ویرا
آزمایشگاه ویرا با استفاده از تکنیک‌های پیشرفته ژنتیکی و مشاوره تخصصی، خدمات تشخیصی دقیقی برای بیماران مبتلا به آلبینیسم ارائه می‌دهد. تشخیص آلبینیسم به دو روش عمده انجام می‌شود:
- معاینه بالینی و ارزیابی بینایی
اولین قدم در تشخیص این بیماری، معاینه بالینی و بررسی علائم ظاهری و بینایی است. مشکلات بینایی مانند نیستاگموس، استرابیسم و کاهش بینایی از نشانه‌های شایع آلبینیسم هستند. - آزمایش‌های ژنتیکی
آزمایش‌های ژنتیکی دقیق‌ترین روش برای تشخیص آلبینیسم هستند. در این آزمایش‌ها، DNA فرد برای بررسی جهش‌های ژنتیکی مرتبط با زالی تجزیه و تحلیل می‌شود. آزمایشگاه ویرا با استفاده از توالی‌یابی ژن‌ها و تست‌های مولکولی می‌تواند جهش‌های ژنی مرتبط با آلبینیسم را شناسایی کرده و نوع بیماری را تعیین کند.
روش‌های درمان آلبینیسم
در حال حاضر، درمان قطعی برای آلبینیسم وجود ندارد، اما مدیریت علائم بیماری و کاهش اثرات آن امکان‌پذیر است. برخی از روش‌های درمانی و مدیریتی شامل:
- محافظت از پوست
افراد مبتلا به آلبینیسم به دلیل کمبود ملانین، بیشتر در معرض خطر آفتاب‌سوختگی و سرطان پوست قرار دارند. استفاده از کرم‌های ضدآفتاب با SPF بالا و پوشیدن لباس‌های محافظتی از ضروریات است. - درمان‌های بینایی
استفاده از عینک‌های اصلاحی یا لنزهای تماسی می‌تواند به بهبود بینایی در افراد مبتلا به آلبینیسم کمک کند. در برخی موارد، جراحی نیز ممکن است برای اصلاح مشکلات بینایی انجام شود. - آموزش و مشاوره
مشاوره با متخصصان ژنتیک و چشم‌پزشکان برای آموزش نحوه مدیریت بیماری و جلوگیری از عوارض می‌تواند به بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا کمک کند.
پیشگیری از آلبینیسم
پیشگیری از آلبینیسم با مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش‌های پیش از بارداری امکان‌پذیر است. افرادی که در خانواده خود سابقه آلبینیسم دارند یا حامل ژن‌های مرتبط با این بیماری هستند، می‌توانند با انجام تست‌های ژنتیکی در آزمایشگاه ویرا، خطر انتقال بیماری به نسل‌های بعدی را ارزیابی کنند.
نتیجه‌گیری
آلبینیسم یک بیماری ژنتیکی نادر است که به علت جهش در ژن‌های تولیدکننده ملانین به وجود می‌آید. این بیماری نه تنها باعث تغییرات ظاهری می‌شود، بلکه می‌تواند مشکلات بینایی و حساسیت به نور را نیز به همراه داشته باشد. آزمایشگاه ویرا با بهره‌گیری از تجهیزات پیشرفته و تیم متخصص، خدمات کاملی در زمینه تشخیص، مشاوره و مدیریت بیماری آلبینیسم ارائه می‌دهد. برای پیشگیری و مدیریت بهتر این بیماری، انجام آزمایش‌های ژنتیکی و مشاوره پیش از بارداری از اهمیت ویژه‌ای برخوردار است.