مقدمه
هایپرکلسترولمی خانوادگی (Familial Hypercholesterolemia – FH) یک بیماری ژنتیکی است که باعث بالا رفتن سطح کلسترول LDL (کلسترول بد) در خون می‌شود. این بیماری از طریق جهش‌های ژنتیکی به ارث می‌رسد و می‌تواند خطر ابتلا به بیماری‌های قلبی عروقی را به طور چشمگیری افزایش دهد. آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا با استفاده از تجهیزات پیشرفته ژنتیکی، خدمات تخصصی برای تشخیص و مشاوره در خصوص بیماری هایپرکلسترولمی خانوادگی ارائه می‌دهد. در این مقاله به بررسی علل، توارث، جهش‌های ژنتیکی، فراوانی، روش‌های تشخیص و درمان این بیماری پرداخته‌ایم.
هایپرکلسترولمی خانوادگی چیست؟
هایپرکلسترولمی خانوادگی نوعی اختلال ژنتیکی است که با افزایش غیرعادی سطح کلسترول LDL در خون مشخص می‌شود. این نوع کلسترول که به عنوان “کلسترول بد” شناخته می‌شود، با ایجاد پلاک‌های چربی در دیواره عروق، باعث تصلب شرایین (آترواسکلروز) و در نتیجه افزایش خطر بیماری‌های قلبی عروقی مانند سکته قلبی و سکته مغزی می‌شود. افراد مبتلا به این بیماری به علت ناتوانی بدن در تجزیه کلسترول، از سنین جوانی با این مشکلات مواجه می‌شوند.
توارث و علت بیماری
هایپرکلسترولمی خانوادگی از طریق توارث اتوزوم غالب منتقل می‌شود. این بدان معناست که اگر یکی از والدین حامل ژن معیوب باشد، فرزند نیز با احتمال 50 درصد به این بیماری مبتلا خواهد شد. در موارد نادر، اگر هر دو والد مبتلا باشند، شدت بیماری بیشتر بوده و خطرات ناشی از آن نیز افزایش می‌یابد.
جهش‌های ژنتیکی مرتبط با هایپرکلسترولمی خانوادگی
علت اصلی هایپرکلسترولمی خانوادگی، جهش در سه ژن اصلی است که هر یک نقش حیاتی در تنظیم سطح کلسترول در خون دارند:
- جهش در ژن LDLR: این ژن مسئول تولید گیرنده‌های LDL در سطح سلول‌ها است. جهش در این ژن باعث می‌شود که سلول‌ها نتوانند کلسترول LDL را از خون جذب کنند و به همین دلیل سطح کلسترول در خون افزایش می‌یابد.
- جهش در ژن APOB: ژن APOB مسئول تولید پروتئینی است که به کلسترول LDL کمک می‌کند تا به گیرنده‌های خود متصل شود. جهش در این ژن نیز باعث کاهش کارایی اتصال LDL به گیرنده‌هایش می‌شود و در نتیجه سطح کلسترول LDL افزایش می‌یابد.
- جهش در ژن PCSK9: جهش در این ژن باعث افزایش تخریب گیرنده‌های LDL می‌شود. این امر باعث کاهش تعداد گیرنده‌های LDL فعال و در نتیجه افزایش کلسترول LDL در خون می‌شود.
فراوانی بیماری
هایپرکلسترولمی خانوادگی یکی از شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی است که تخمین زده می‌شود از هر 250 نفر، یک نفر در سطح جهان به آن مبتلا باشد. این بیماری در جوامعی که ازدواج‌های فامیلی رایج است، ممکن است فراوانی بیشتری داشته باشد.
روش‌های تشخیص هایپرکلسترولمی خانوادگی در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا
تشخیص هایپرکلسترولمی خانوادگی در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا با استفاده از آزمایش‌های ژنتیکی انجام می‌شود. این روش‌ها شامل:
- بررسی سابقه خانوادگی و کلینیکی
یکی از مهم‌ترین مراحل تشخیص هایپرکلسترولمی خانوادگی، بررسی سابقه خانوادگی و کلینیکی فرد است. سابقه کلسترول بالا، حوادث قلبی زودهنگام و مرگ‌های ناگهانی در خانواده می‌تواند نشانگر ابتلا به این بیماری باشد. - آزمایش‌های خونی
اندازه‌گیری سطح کلسترول LDL در خون از اولین گام‌های تشخیص است. افرادی که سطح کلسترول LDL آنها به طور مداوم بالاست، باید تحت بررسی‌های دقیق‌تر قرار گیرند. - آزمایش‌های ژنتیکی
آزمایشگاه ویرا با استفاده از توالی‌یابی ژنتیکی به بررسی جهش‌های ژنتیکی مرتبط با هایپرکلسترولمی خانوادگی می‌پردازد. این آزمایش‌ها می‌توانند به شناسایی دقیق نوع جهش و ارزیابی ریسک ابتلا کمک کنند.
مراحل انجام آزمایش ژنتیکی FH
اولین مرحله در آزمایش ژنتیکی، مشاوره با متخصص ژنتیک است. در این مرحله، پزشک یا مشاور ژنتیک تاریخچه خانوادگی و پزشکی بیمار را بررسی کرده و در صورت وجود سابقه FH یا مشکلات قلبی زودهنگام، انجام آزمایش ژنتیکی توصیه می‌شود.
جمع‌آوری نمونه DNA:
نمونه DNA بیمار از طریق آزمایش خون یا نمونه بزاق گرفته می‌شود. این نمونه‌ها به آزمایشگاه ارسال می‌شوند تا DNA فرد برای وجود جهش‌های ژنتیکی مرتبط با FH مورد بررسی قرار گیرد.
توالی‌یابی ژن‌ها:
در آزمایشگاه، DNA فرد از نظر جهش در سه ژن اصلی که در بروز FH نقش دارند (LDLR، APOB و PCSK9)، مورد بررسی قرار می‌گیرد. با استفاده از تکنیک‌های پیشرفته توالی‌یابی DNA، جهش‌های موجود در این ژن‌ها شناسایی می‌شود. تجزیه و تحلیل نتایج پس از شناسایی جهش‌ها، متخصصان ژنتیک نتایج را تجزیه و تحلیل می‌کنند تا مشخص شود که آیا فرد مبتلا به FH است یا خیر. این تحلیل شامل بررسی نوع و محل جهش و همچنین شدت احتمالی تاثیر آن بر سلامت بیمار است.
ارائه مشاوره و نتایج پس از انجام تجزیه و تحلیل:
نتایج آزمایش به همراه مشاوره تخصصی به بیمار ارائه می‌شود. در صورت شناسایی جهش مرتبط با FH، پزشک ممکن است برنامه درمانی شامل تغییرات در سبک زندگی، استفاده از داروها و در صورت لزوم درمان‌های پیشرفته‌تر را توصیه کند.
مزایای آزمایش ژنتیکی FH
- تشخیص زودهنگام: با شناسایی FH در مراحل اولیه، می‌توان خطرات قلبی را کاهش داد.
- تشخیص افراد در معرض خطر: این آزمایش به شناسایی سایر اعضای خانواده که ممکن است حامل ژن معیوب باشند کمک می‌کند.
- مدیریت درمانی دقیق: نتایج ژنتیکی به پزشک کمک می‌کند تا درمان‌ها و داروهای مناسب برای بیمار را انتخاب کند.
آزمایش ژنتیکی FH در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا با استفاده از تکنولوژی پیشرفته توالی‌یابی DNA و تیم متخصص ژنتیک، خدمات کامل و دقیقی برای تشخیص FH ارائه می‌دهد. برای دریافت مشاوره و انجام آزمایش‌های ژنتیکی مرتبط با FH، می‌توانید با این آزمایشگاه در تماس باشید.
روش‌های درمان هایپرکلسترولمی خانوادگی
اگرچه هایپرکلسترولمی خانوادگی به علت ژنتیکی بودن به طور کامل درمان نمی‌شود، اما می‌توان آن را به خوبی مدیریت کرد و خطرات ناشی از آن را کاهش داد. روش‌های درمانی شامل:
-
تغییرات در سبک زندگی
اولین قدم در مدیریت هایپرکلسترولمی خانوادگی، تغییرات در رژیم غذایی و سبک زندگی است. محدود کردن مصرف چربی‌های اشباع، افزایش مصرف میوه‌ها، سبزیجات و غلات کامل و انجام فعالیت‌های ورزشی منظم می‌تواند به کاهش سطح کلسترول کمک کند.
-
داروهای کاهش‌دهنده کلسترول
افرادی که با تغییرات سبک زندگی نمی‌توانند کلسترول خود را کنترل کنند، ممکن است نیاز به داروهای کاهنده کلسترول مانند استاتین‌ها داشته باشند. این داروها به کاهش تولید کلسترول در کبد کمک می‌کنند و خطر بروز بیماری‌های قلبی را کاهش می‌دهند.
-
مهارکننده‌های PCSK9
برای بیمارانی که به درمان‌های سنتی پاسخ نمی‌دهند، مهارکننده‌های PCSK9 می‌توانند مفید باشند. این داروها با مهار ژن PCSK9 از تخریب گیرنده‌های LDL جلوگیری کرده و سطح کلسترول خون را کاهش می‌دهند.
-
درمان‌های ژنی
در برخی موارد خاص، درمان‌های ژنی نیز ممکن است به عنوان یک گزینه در نظر گرفته شود. این روش‌ها با هدف اصلاح جهش‌های ژنتیکی و بازگرداندن عملکرد طبیعی سلول‌ها توسعه داده شده‌اند.
پیشگیری از هایپرکلسترولمی خانوادگی
پیشگیری از هایپرکلسترولمی خانوادگی به ویژه در افرادی که سابقه خانوادگی این بیماری را دارند، بسیار مهم است. مشاوره ژنتیک قبل از بارداری و انجام تست‌های ژنتیکی می‌تواند به شناسایی خطرات ژنتیکی و پیشگیری از انتقال این بیماری به نسل‌های بعد کمک کند.
نتیجه‌گیری
هایپرکلسترولمی خانوادگی یک بیماری ژنتیکی شایع است که می‌تواند به مشکلات جدی قلبی عروقی منجر شود. تشخیص به موقع و مدیریت صحیح این بیماری می‌تواند به کاهش خطرات و بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا کمک کند. آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا با بهره‌گیری از تجهیزات پیشرفته و تخصص بالا، خدمات کاملی در زمینه تشخیص، مشاوره و مدیریت هایپرکلسترولمی خانوادگی ارائه می‌دهد. برای دریافت مشاوره و انجام تست‌های ژنتیکی مرتبط با این بیماری، می‌توانید با آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا در ارتباط باشید.