دیستروفی میوتونی یک نوع بیماری ارثی است. به عبارت دیگر دیستروفی یک اختلال عضلانی است که بر عضلات و سایر سیستم های بدن تأثیر می گذارد. در این بیماری آسیب های در بخش های مختلف بدن به ایجاد می شود. افرادی که مبتلا به دیستروفی میوتونیک هستند دچار تحلیل عضلانی و ضعف در ساق پا، دست ها، گردن و صورت خود می شوند که با گذشت زمان بدتر می شود.
نشانه ها و تشخیص های ابتدایی دیستروفی میوتونی معمولاً مواقعی شکل می‌گیرد که یک فرد در سنین بیست تا ٣٠ سالگی خود باشد. موضوع امروز ما در وبسایت ویرا ژنتیک در ارتباط با دیستروفی میوتونی است.
بیشتر بخوانید: تغذیه در کودکان فنیل کتونوری
دیستروفی میوتونی
ضعف و تحلیل عضلانی و دیستروفی میوتونی
ضعف و آسیب عضلانی که اتفاق می افتد آرام آرام تا حد ناتوانی کامل پیش می رود. معمولاً بین سن ١۵ تا بیست سالگی پس از ایجاد نشانه ها، آسیب ها شدید نمی شود. افزایش آسیب عضلانی با سرعت کمتری است و در اشخاصی که سن بیشتری دارند زمانی که آسیب عضلانی برای اولین بار مشاهده می شود، جدی تر است.
انواع دیستروفی میوتونی
دو نوع از این اختلال ژنتیکی (دیستروفی میتونیک) وجود دارد: نوع 1 و نوع 2. این دو نوع در اثر فعل و انفعالات (جهش) در دو ژن مختلف ایجاد می شوند. در علائم این نوع از اختلالات باید بدانیم که نوع 2 خفیف تر از نوع 1 است. دیستروفی میتونیک نوع 1 را می توان در بدو تولد مشاهده کرد. وقتی دیستروفی میوتونی نوع ١ به این شکل دربیاید، آن را مادرزادی می گویند. دیستروفی میتونیک مادرزادی فقط در دیستروفی میتونیک نوع 1 دیده شده است و در نوع 2 دیده نمی شود.
این بیماری شایع ترین شکل دیستروفی عضلانی است که در بزرگسالی شروع می شود. از هر 8000 نفر در سراسر جهان 1 نفر دچار دیستروفی میوتونی می شود. دیستروفی میتونیک نوع 1 شایع ترین اختلال ژنتیکی در اکثر کشورها است. مشترک بودن این دو نوع به پیشینه قومی افراد بستگی دارد. به عنوان مثال، دیستروفی میتونیک نوع 2 به اندازه نوع 1 در افرادی که اصل و نسب آلمانی دارند شایع است.
بیشتر بخوانید: آزمایش NIPT
علائم دیستروفی میوتونی شامل چه مواردی است؟
اشخاصی که مبتلا به این آسیب هستند، بین 20 تا 30 سالگی شروع به تحلیل رفتن و ضعف عضلانی پیشرونده می کنند. تحلیل و ضعف عضلانی در ساق پا، دست ها، گردن و صورت آن‌ها ایجاد می شود. آن‌ها همچنین دچار سفت شدگی ماهیچه های اصلی خود می شوند. بنابراین هنگامی که دچار این مشکل می شوید کند بودن در برخی عضلات را حس می کنید.
عدم توانایی در دست دادن یا دستگیره در، یکی از نمونه های این مشکل است. علاوه بر ضعف و تحلیل عضلانی، افرادی که دیستروفی میوتونیک دارند آسیب های دیگری هم تجربه می کنند. همانند آسیب به عدسی چشم (آب مروارید) و بی نظمی در کنترل الکتریکی ضربان قلب (نقص هدایت قلبی) دارند.
تغییرات مردان دارای دیستروفی میوتونی
مردانی که دیستروفی میوتونی دارند، تغییراتی در هورمون های خود دارند. این تغییرات می تواند باعث ریزش موی شدید و گاهی ناتوانی در فرزندآوری (ناباروری) شود. کسانی که با علائم و نشانه های دیستروفی میوتونی به دنیا می آیند، دیستروفی میوتونیک مادرزادی دارند. آن‌ها ضعف تمام عضلات، مشکلات تنفسی و تاخیر در رشد از جمله ناتوانی ذهنی دارند. گاهی اوقات این شرایط پزشکی آنقدر شدید هستند که ممکن است باعث مرگ شوند.
آیا بیماری دیستروفی میوتونی ارثی است؟
دیستروفی میوتونیک نوع 1 و نوع 2 در یک الگوی اتوزومال غالب در خانواده ها به ارث می رسند. در وراثت اتوزومال غالب، داشتن یک نسخه از ژن تغییر یافته (جهش یافته) در هر سلول باعث ایجاد اختلال می شود. وقتی یکی از والدین مبتلا به دیستروفی میوتونیک است، فرزند آن ها نیز دچار این اختلال می شود.
بیشتر بخوانید: تفسیر آزمایش خون
دیستروفی میوتونی به عنوان یک بیماری ژنتیکی
در خانواده هایی که دیستروفی میوتونیک دارند، ژن تغییر یافته از نسلی به نسل دیگر منتقل می شود. دیستروفی میوتونی ممکن است در اوایل زندگی شروع شود و علائم و نشانه ها شدیدتر شوند. در دیستروفی میتونیک نوع 1، برخی علائم خطرناک تر هم اتفاق می افتد. زیرا افزایش طول ناحیه ناپایدار در ژن DMPK (گسترش) وجود دارد. علت انتظار علائم در خانواده هایی که دیستروفی میتونیک نوع 2 دارند، هنوز مشخص نیست.
دیستروفی میتونیک چگونه تشخیص داده می شود؟
دیستروفی میوتونیک با روش معاینه فیزیکی قابل تشخیص می شود. یک معاینه فیزیکی می تواند الگوی معمول تحلیل رفتن و ضعف عضلانی و وجود میتونی را شناسایی کند. فرد مبتلا به دیستروفی میتونیک ممکن است ظاهر قابل توجهی در صورت تحلیل و ضعف عضلات فک و گردن داشته باشد.
انواع آزمایش برای تشخیص دیستروفی میوتونی
چندین آزمایش آزمایشگاهی وجود دارد که می تواند برای روشن شدن تشخیص بالینی دیستروفی میوتونی استفاده شود. یک آزمایش الکترومیوگرافی (EMG) نام دارد. فعالیت الکتریکی عضله مورد مطالعه قرار می گیرد و معمولاً الگوهای مشخصی از تخلیه الکتریکی عضله را نشان می دهد.