مقدمه
سندرم رِت (Rett Syndrome) یک اختلال نورولوژیکی نادر و پیش‌رونده ژنتیکی است که عمدتاً دختران را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این سندرم معمولاً در اوایل کودکی تشخیص داده می‌شود و با توقف یا پسرفت رشد و توسعه عادی کودک همراه است. در این مقاله، به بررسی علل، علائم و روش‌های تشخیص سندرم رِت RETT پرداخته و توضیح خواهیم داد که چگونه آزمایشگاه‌های پیشرفته مانند آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا می‌توانند به تشخیص و مدیریت این بیماری کمک کنند.
ژنتیک و سندرم رِت
نقش ژن MECP2
اصلی‌ترین علت ایجاد سندرم رِت، جهش در ژن MECP2 است که بر روی کروموزوم X قرار دارد. ژن MECP2 مسئول تولید پروتئینی به نام متیل-CpG-باندینگ پروتئین 2 است. این ژن نقش حیاتی در تنظیم عملکرد نورون‌ها و سایر سلول‌های مغزی دارد. جهش در ژن MECP2 منجر به نقص در پروتئین تولید شده و در نتیجه اختلال در عملکرد نورون‌ها و توقف توسعه عصبی می‌شود.
مکانیسم عمل ژن MECP2
پروتئین MECP2 به DNA متصل شده و در تنظیم فعالیت ژن‌ها نقش دارد. این پروتئین به خاموش کردن ژن‌های غیر ضروری و فعال نگه داشتن ژن‌های ضروری کمک می‌کند. هنگامی که جهشی در ژن MECP2 رخ می‌دهد، این فرآیند مختل شده و منجر به تغییرات گسترده‌ای در فعالیت ژنتیکی و عملکرد نورون‌ها می‌شود که در نهایت به علائم سندرم رِت منجر می‌گردد.
وراثت و جهش‌های جدید
وراثت
سندرم رِت به‌طور معمول به صورت وراثتی منتقل نمی‌شود. بیشتر موارد این سندرم به دلیل جهش‌های جدید و تصادفی در ژن MECP2 رخ می‌دهند. در موارد نادر، این جهش‌ها می‌توانند از مادر به فرزند منتقل شوند. فرزند دختر به دلیل دارا بودن دو کروموزوم X، در صورت دارا بودن یک در یکی از این کروموزوم ها جهش قابلیت بقا دارد ولی فرزند پسر به دلیل دارا بودن یک کروموزوم X، اگر جهش را دریافت کند قابلیت بقا ندارد، بنابراین مادر بیمار اغلب دختر بیمار دارد.
جهش‌های جدید
بیشتر موارد سندرم رِت ناشی از جهش‌های جدید (de novo) در ژن MECP2 هستند که به‌طور تصادفی و بدون سابقه خانوادگی رخ می‌دهند. این جهش‌ها معمولاً در هنگام تشکیل تخمک یا اسپرم اتفاق می‌افتند و به نسل بعد منتقل می‌شوند.
نقش ژن‌های دیگر
ژن‌های دیگر
اگرچه ژن MECP2 اصلی‌ترین عامل ایجاد سندرم رِت است، برخی موارد نادر این بیماری می‌تواند به دلیل جهش در ژن‌های دیگری نیز رخ دهد. از جمله این ژن‌ها می‌توان به CDKL5 و FOXG1 اشاره کرد که هر دو در عملکرد نورون‌ها نقش دارند.
مکانیسم‌های دیگر
مکانیسم‌های دیگر مرتبط با ژن‌های CDKL5 و FOXG1 می‌توانند به تغییرات مشابهی در فعالیت ژنتیکی و عملکرد نورون‌ها منجر شوند که در نهایت علائم سندرم رِت را ایجاد می‌کنند.
علائم سندرم رِت
علائم سندرم رِت معمولاً بین 6 تا 18 ماهگی ظاهر می‌شوند و شامل موارد زیر هستند:
- کاهش مهارت‌های حرکتی: پسرفت در توانایی‌های حرکتی مانند نشستن، راه رفتن و استفاده از دست‌ها.
- مشکلات ارتباطی: کاهش توانایی‌های زبانی و ارتباطی.
- حرکات تکراری دست: حرکات غیر ارادی و تکراری مانند شستن دست‌ها.
- مشکلات تنفسی: تنفس نامنظم و آپنه.
- مشکلات رشد: توقف رشد جسمی و مغزی.
روش‌های تشخیص سندرم رِت
تشخیص سندرم رِت نیازمند بررسی‌های دقیق پزشکی و ژنتیکی است. آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا با بهره‌گیری از تکنولوژی‌های پیشرفته و تیم متخصص خود، خدمات جامعی در زمینه تشخیص این بیماری ارائه می‌دهد. روش‌های تشخیص سندرم رِت در آزمایشگاه ویرا عبارتند از:
1. آزمایش ژنتیکی
آزمایش ژنتیکی برای شناسایی جهش‌های ژن MECP2 انجام می‌شود. این آزمایش می‌تواند جهش‌های مرتبط با سندرم رِت را شناسایی و تشخیص دهد. روش‌های مختلفی برای آزمایش ژنتیکی وجود دارد که شامل توالی‌یابی ژنوم (Whole Exome Sequencing) و آزمایش‌های پانل ژنتیکی اختصاصی می‌شود.
2. مشاوره ژنتیکی
مشاوره ژنتیکی نقش مهمی در فرآیند تشخیص و مدیریت سندرم رت دارد. تیم مشاوران ژنتیکی در آزمایشگاه ویرا با ارائه مشاوره‌های دقیق و علمی، به بیماران و خانواده‌های آن‌ها کمک می‌کنند تا بهترین تصمیمات را در زمینه پیشگیری و درمان اتخاذ کنند.
3. ارزیابی بالینی
ارزیابی بالینی توسط پزشکان متخصص می‌تواند به تشخیص سندرم رت کمک کند. این ارزیابی شامل بررسی تاریخچه پزشکی کودک، مشاهده علائم و انجام تست‌های نورولوژیکی است.
نتیجه‌گیری
سندرم رِت یک اختلال نورولوژیکی نادر و پیچیده است که نیاز به تشخیص زودهنگام و مدیریت دقیق دارد. آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا با استفاده از تکنولوژی‌های پیشرفته و تیم متخصص خود، خدمات دقیقی در زمینه تشخیص این بیماری ارائه می‌دهد و به بیماران کمک می‌کند تا با آگاهی بیشتری به مدیریت و درمان سندرم رِت بپردازند. با تشخیص زودهنگام و اقدامات درمانی مناسب، می‌توان کیفیت زندگی بیماران مبتلا به سندرم رِت را بهبود بخشید و از بروز مشکلات جدی جلوگیری کرد. آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا در این راه همراه بیماران و خانواده‌های آن‌ها خواهد بود.