مقدمه
سندرم سندهوف (Sandhoff Syndrome) یک بیماری ژنتیکی نادر و شدید است که معمولاً در دوران نوزادی آغاز می‌شود و به تدریج به تحلیل سیستم عصبی مرکزی منجر می‌شود. این بیماری ناشی از نقص در آنزیم‌های خاصی است که برای شکستن مواد چربی در سلول‌های عصبی ضروری هستند. در این مقاله، به بررسی علل ایجاد سندرم سندهوف، علائم آن و روش‌های تشخیص این بیماری خواهیم پرداخت.
علت ایجاد سندرم سندهوف
نقص ژنتیکی
سندرم سندهوف ناشی از جهش‌های ژنتیکی در ژن‌های HEXA و HEXB است که به ترتیب بر روی کروموزوم‌های 15 و 5 قرار دارند. این ژن‌ها مسئول تولید زیرواحدهای آنزیم‌های هگزوزامینیداز A و B هستند که در شکستن گانگلیوزیدها (نوعی ماده چربی) در سلول‌های عصبی نقش دارند. جهش در این ژن‌ها منجر به نقص یا عدم تولید این آنزیم‌ها می‌شود. این بیماری با الگوی توارث اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. پدر و مادر ناقل این بیماری به احتمال ۲۵٪ دارای فرزند مبتلا می شوند.
تجمع گانگلیوزیدها
به دلیل نقص در آنزیم‌های هگزوزامینیداز، گانگلیوزیدها در سلول‌های عصبی تجمع می‌یابند و منجر به تخریب این سلول‌ها می‌شوند. این تجمع باعث ایجاد مشکلات جدی در سیستم عصبی مرکزی و پیشرفت علائم بیماری می‌گردد.
علائم سندرم سندهوف
علائم اولیه
تظاهرات سندرم سندهوف معمولاً در 3 تا 6 ماهگی ظاهر می‌شوند و شامل از دست دادن توانایی‌های حرکتی، ضعف عضلانی، و کاهش واکنش‌ها به محرک‌های خارجی است. نوزادان مبتلا ممکن است دچار مشکل در تغذیه، از دست دادن شنوایی و بینایی، و مشکلات تنفسی شوند.
علائم پیشرفته
با پیشرفت بیماری، کودکان مبتلا دچار تشنج، اسپاستیسیتی (سفتی عضلانی)، و عقب‌ماندگی ذهنی می‌شوند. بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم سندهوف در سنین پایین جان خود را از دست می‌دهند.
روش‌های تشخیص سندرم سندهوف
بررسی بالینی
تشخیص سندرم سندهوف با بررسی بالینی و مشاهده علائم اولیه بیماری آغاز می‌شود. پزشکان معمولاً به تغییرات ظاهری و رفتاری نوزاد توجه کرده و تاریخچه پزشکی خانواده را بررسی می‌کنند.
آزمایش‌های آنزیمی
یکی از روش‌های اصلی تشخیص سندرم سندهوف، انجام آزمایش‌های آنزیمی است. این آزمایش‌ها میزان فعالیت آنزیم‌های هگزوزامینیداز A و B را در خون یا نمونه‌های دیگر بدن اندازه‌گیری می‌کنند. کاهش یا عدم فعالیت این آنزیم‌ها نشانه‌ای از وجود سندرم سندهوف است.
آزمایش‌های ژنتیکی
آزمایش‌های ژنتیکی برای تشخیص جهش‌های در ژن‌های HEXA و HEXB انجام می‌شوند. این آزمایش‌ها می‌توانند به شناسایی ناقلین جهش‌های ژنتیکی و تشخیص دقیق سندرم سندهوف کمک کنند. توالی‌یابی ژنوم و آزمایش‌های پانل ژنتیکی اختصاصی از جمله روش‌های رایج در این زمینه هستند.
تصویربرداری مغزی
تصویربرداری مغزی، مانند MRI و CT اسکن، می‌تواند تغییرات ساختاری مغز ناشی از تجمع گانگلیوزیدها را نشان دهد. این تصاویر به پزشکان کمک می‌کنند تا میزان پیشرفت بیماری را ارزیابی کرده و برنامه درمانی مناسبی تدوین کنند.
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا
خدمات تشخیصی
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا با بهره‌گیری از تکنولوژی‌های پیشرفته و تیم متخصص خود، خدمات جامع و دقیقی در زمینه تشخیص سندرم سندهوف ارائه می‌دهد. این آزمایشگاه با انجام آزمایش‌های آنزیمی و ژنتیکی دقیق، به تشخیص زودهنگام و مدیریت بهتر این بیماری کمک می‌کند.
مشاوره ژنتیکی
این بیماری دارای الگوی توارث اتوزومی مغلوب است بنابراین آزمایش تعیین ناقلییت قبل از ازدواج یا قبل از بچه دار شدن برای زوج به خصوص زوج خویشاوند اکیداً پیشنهاد می شود. تا در صورت وجود جهش، تمهیدات لازم قبل از بارداری اندیشیده شود. آزمایشگاه ویرا همچنین خدمات مشاوره ژنتیکی را به بیماران و خانواده‌های آن‌ها ارائه می‌دهد. مشاوران ژنتیکی با ارائه اطلاعات علمی و دقیق، به خانواده‌ها کمک می‌کنند تا تصمیمات آگاهانه‌ای در زمینه پیشگیری و مدیریت بیماری اتخاذ کنند.
نتیجه‌گیری
سندرم سندهوف Sandhoff یک بیماری ژنتیکی نادر و پیش‌رونده است که به دلیل نقص در آنزیم‌های هگزوزامینیداز A و B ایجاد می‌شود. تشخیص زودهنگام و دقیق این بیماری از طریق آزمایش‌های آنزیمی و ژنتیکی امکان‌پذیر است. آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا با ارائه خدمات تخصصی و مشاوره‌های ژنتیکی، به بیماران و خانواده‌های آن‌ها در مسیر مقابله با این بیماری کمک می‌کند.
با بهره‌گیری از تکنولوژی‌های پیشرفته و تیم متخصص، آزمایشگاه ویرا به ارتقاء سلامت جامعه و بهبود کیفیت زندگی بیماران کمک شایانی می‌کند.