مقدمه
طبق تعریف سازمان جهانی بهداشت (WHO)، ناباروری به عدم موفقیت در بارداری بعد از حداقل یک سال تلاش برای آن تعریف می شود. شیوع این اختلال در دنیا بین ۸ تا ۱۵ درصد گزارش شده است. ناباروری مردان یک بیماری هتروژن است و علت ۵۰ درصد ناباروی در زوجین محسوب می شود و عوامل اتیولوژیک مختلفی در ایجاد آن نقش دارد. کاهش پتانسیل باروری مردان احتمالاً به دلیل ناهنجاری های آناتومیک، اختلالات غدد درون ریز، عفونت های دستگاه تناسلی، بیماری های ایمنی و ناهنجاری های ژنتیکی باشد. همچنین عواملی مثل سن، مصرف سیگار و الکل و استرس در بروز ناباروری مردانه نقش به سزایی دارند. با ارائه مطلبی در باره ناباروری مردان در سایت آزمایشگاه ژنتیک ویرا همراه باشید.
ناباروری در مردان ممکن است بخشی از یک سندروم باشد، مانند سندروم کلاین فلتر، سندروم کالمن، سندروم کارتاژنز، سندروم عدم حساسیت به آندروژن و فنوتیپ هایی مانند هیپوسپادیاس، دستگاه تناسلی خارجی مبهم و فقدان مادرزادی دو طرفه مجرای وازدفران (که در بیماران دارای سیستیک فیبروزیس مشاهده می شود).
اختلالات اسپرم
در مواردی که ناباروی در مردان ناشی از مشکلات مربوط به کمیت و یا کیفیت اسپرم ها باشد، به راحتی با آنالیز تعداد و مورفولوژی اسپرم ها شناسایی می شوند. اختلالات شامل موارد زیر است:
الیگوزوسپرمی (تعداد اسپرم کمتر از حد نرمال)
آستنوزواسپرمی (تحرک کمتر از نرمال اسپرم ها)
تراتوزوسپرمی (تعداد کم اسپرم نرمال از لحاظ مرفولوژیک)
اولیگو-آستنو-تراتوزوسپرمی (اختلال در هر سه پارامتر غلظت، حرکت و مورفولوژی)
کریپتوزوسپرمی ( فقدان اسپرم در آزمایش اولیه و مشاهده آن بعد از سانتریفیوژ)
لوکوسپرمی (حضور بیش از حد نرمال لوکوسیت در هر میلی لیتر از منی)
آزواسپرمی (فقدان اسپرم در منی)
آسپرمی (فقدان انزال)
بخش های مختلف اسپرم انسان
روش های تشخیص ناباروری مردان
در بخش قابل توجهی از مردان، علت ناباروری به وسیله تست های روتین آزمایشگاهی، از جمله آنالیز منی برای یافتن اختلالات تعدادی و کیفی اسپرم ها و همچنین بررسی هورمونی کارایی ندارند و ممکن از به روش های پیشرفته تری نیاز باشد. در این راستا استفاده از آزمایشات ژنتیکی برای بررسی علت ناباروری در مردان راه گشا خواهد بود. مهمترین دلایل ژنتیکی ناباروری در مردان شامل آنیوپلوئیدی های کروموزوم جنسی (سندرم کلاین فلتر 47,XYYو یا مردان نابارور با کاریوتایپ 46,XX) و همچنین ریز حذف های کروموزوم Y می باشد. این دو دسته از ناهنجاری ها با نقائص اسپرماتوژنز همراه هستند و حدود ۳۰ درصد از دلایل ناباروری در مردان را شامل می شوند و با آزمایش کاریوتایپ مشخص می شوند.
کاریوتایپ فرد مبتلا به سندروم کلاین فلتر
ریز حذف های مرتبط با ناباروری در بازوی بلند کروموزوم Y در ناحیه AZF (توالی های حاوی عامل آزواسپرمی) رخ می دهند. این ناحیه شامل AZFa٫ AZFb٫ AZFc و AZFd می باشد. سه ناحیه اول مهترین نواحی هستند و حذف های بزرگ یا ریز حذف ها در این نواحی، طیف وسیعی از فنوتیپ های ناباروری را ایجاد می کنند. به عنوان مثال حذف کامل ناحیه AZFa و AZFb باعث بروز سندرم SCO (Sertoli Cell Only) شده و حذف مشترک در ناحیه AZFb+c باعث residual Spermatogensis می شود.
ساختار کروموزوم Y درانسان
جهش در :
- سایر نواحی کروموزوم Y هم می تواند با ناباروری در مردان در ارتباط باشد.
- ژن SRY بر روی بازوی کوتاه کروموزوم Y، ژن گیرنده آندروژن (AR) و ژن USP26 بر روی بازوی بلند کروموزوم Y از دیگرعوامل مهم در ایجاد ناباروری مردان هستند.
- ژن CFTR در کروموزوم ۷ و همچنین جهش در ژن های پروتامین بر کروموزوم ۱۶ با مورفولوژی غیر طبیعی اسپرم مرتبط اند.
- ژن گیرنده هورمون محرک فولیکولی (FSHR) و ژن تتراهیدروفولات ردوکتاز (MTHFR) که نقش مهمی در متابولسیم فولات و نتیجتاً اسپرماتوژنز دارد، با ناباروری مردان همراهی نشان می دهد. مشاوره ژنتیک در این حوزه از اهمیت زیادی برخوردار است.
کروموزوم Y انسان
در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا بررسی علت ژنتیکی ناباروری در مردان با خون گیری ساده و انجام تست کاریوتایپ و یا روش های مولکولی،
با بهره مندی از پرسنل باتجربه و بهترین و به روزترین مواد و امکانات انجام می گیرد.
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا شنبه تا چهارشنبه از ساعت ۷:۳۰ الی ۱۹:۳۰ وپنجشنبه ها ۷:۳۰ الی ۱۵:۳۰ آماده ارائه خدمات به مراجعین گرامی می باشد.
جهت هماهنگی با شماره های آزمایشگاه حاصل نمایید.