بیماری ژنتیکی شارکوت ماری توث (CMT): روش‌های تشخیص
مقدمه بیماری شارکوت ماری توث (Charcot-Marie-Tooth disease) که به اختصار CMT نامیده می‌شود، یکی از رایج‌ترین اختلالات عصبی عضلانی ارثی است که حدود 2.8 میلیون نفر در سراسر جهان را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری به‌دلیل مشکلات در اعصاب محیطی رخ می‌دهد و به تدریج باعث ضعف عضلانی، تحلیل عضلانی و مشکلات حسی می‌شود. […]
بیماری ژنتیکی ولفرام: علت ژنتیکی و روش‌های تشخیص
مقدمه بیماری ولفرام (Wolfram Syndrome)، یک بیماری نادر ژنتیکی است که بر اثر جهش در ژن‌های خاصی رخ می‌دهد. این بیماری، با نام‌های دیگری همچون سندرم دی دی دی (DIDMOAD) نیز شناخته می‌شود، این بیماری چندین ارگان بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهد و معمولاً با علائمی چون دیابت شیرین، دیابت بی‌مزه، از دست دادن […]
آزمایش ژنتیکی NIPT با پلتفورم Illumina: روشی پیشرفته در غربالگری زودهنگام بارداری
مقدمه آزمایش‌های غربالگری ژنتیکی در دوران بارداری از اهمیت ویژه‌ای برخوردارند. این آزمایش‌ها می‌توانند به تشخیص زودهنگام ناهنجاری‌های کروموزومی و پیشگیری از به دنیا آمدن نوزاد بیمار کمک کنند. یکی از پیشرفته‌ترین و دقیق‌ترین روش‌های موجود برای این منظور، آزمایش ژنتیکی NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) به روشِ NGS و پلتفورم Illumina است. این روش به دلیل […]
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا: دومین سمپوزیوم ایمونولوژی پیوند
دومین سمپوزیوم ایمونولوژی پیوند آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا با افتخار از تمامی متخصصان، پزشکان، پژوهشگران و علاقه‌مندان به حوزه پیوند دعوت می‌کند تا در دومین سمپوزیوم ایمونولوژی پیوند شرکت کنند. این سمپوزیوم با هدف بررسی نوآوری‌ها و چالش‌های پیش رو در حوزه پیوند برگزار می‌شود. همچنین فرصتی منحصر به فرد برای تبادل اطلاعات و تجربیات […]
بررسی بیماری ژنتیکی تالاسمی آلفا: علل، روش‌های تشخیص و درمان
مقدمه تالاسمی آلفا یک نوع بیماری ژنتیکی است که به دلیل نقص یا حذف در ژن‌های هموگلوبین آلفا رخ می‌دهد. این بیماری از شایع‌ترین اختلالات ژنتیکی خون محسوب می‌شود و عمدتاً در مناطقی مانند جنوب شرقی آسیا، خاورمیانه، و بخش‌هایی از آفریقا مشاهده می‌شود. تالاسمی آلفا در صورت عدم تشخیص و درمان به موقع، می‌تواند […]
آنیوپلوئیدی‌های کروموزومی: علل، اهمیت و روش‌های تشخیص
مقدمه آنیوپلوئیدی‌های کروموزومی به وضعیت‌های غیرطبیعی در تعداد کروموزوم‌ها در سلول‌های انسان اطلاق می‌شود که می‌تواند منجر به انواع بیماری‌ها و اختلالات ژنتیکی گردد. به طور طبیعی هر سلول انسانی دارای ۴۶ کروموزوم است که در ۲ دسته ۲۳ تایی در هسته سلول جای گرفته است. این مقاله به بررسی علل ایجاد آنیوپلوئیدی‌های کروموزومی، اهمیت […]
سندرم ژنتیکی ویسکوت آلدریچ (WAS): علت‌ها و روش‌های تشخیص
مقدمه سندرم ویسکوت آلدریچ (Wiskott-Aldrich Syndrome – WAS) یک بیماری نادر و شدید ژنتیکی است که سیستم ایمنی بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این سندرم با اختلالات ایمنی، ترومبوسیتوپنی (کمبود پلاکت‌های خون) و مشکلات اگزما همراه است. این بیماری به عنوان یک نقص ایمنی اولیه شناخته می‌شود و می‌تواند مشکلات جدی برای بیماران به […]
سندرم ژنتیکی سندهوف Sandhoff: علل، علائم و روش‌های تشخیص
مقدمه سندرم سندهوف (Sandhoff Syndrome) یک بیماری ژنتیکی نادر و شدید است که معمولاً در دوران نوزادی آغاز می‌شود و به تدریج به تحلیل سیستم عصبی مرکزی منجر می‌شود. این بیماری ناشی از نقص در آنزیم‌های خاصی است که برای شکستن مواد چربی در سلول‌های عصبی ضروری هستند. در این مقاله، به بررسی علل ایجاد […]
سندرم ژنتیکی رِت RETT SYNDROME: علل، علائم و روش‌های تشخیص
مقدمه سندرم رِت (Rett Syndrome) یک اختلال نورولوژیکی نادر و پیش‌رونده ژنتیکی است که عمدتاً دختران را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این سندرم معمولاً در اوایل کودکی تشخیص داده می‌شود و با توقف یا پسرفت رشد و توسعه عادی کودک همراه است. در این مقاله، به بررسی علل، علائم و روش‌های تشخیص سندرم رِت RETT […]
بیماری ژنتیکی کریگلر نجار و روش‌های تشخیص آن
مقدمه بیماری کریگلر نجار (Crigler-Najjar syndrome) یک اختلال ژنتیکی نادر است که بر متابولیسم بیلی‌روبین در بدن تأثیر می‌گذارد. این بیماری ناشی از نقص در ژن UGT1A1 است که مسئول تولید آنزیم گلوکورونیل‌ترانسفراز می‌باشد. این آنزیم نقش حیاتی در تبدیل بیلی‌روبین غیرمستقیم به بیلی‌روبین مستقیم و قابل دفع از بدن دارد. عدم وجود یا نقص […]