آنیوپلوئیدی‌های کروموزومی: علل، اهمیت و روش‌های تشخیص
مقدمه آنیوپلوئیدی‌های کروموزومی به وضعیت‌های غیرطبیعی در تعداد کروموزوم‌ها در سلول‌های انسان اطلاق می‌شود که می‌تواند منجر به انواع بیماری‌ها و اختلالات ژنتیکی گردد. به طور طبیعی هر سلول انسانی دارای ۴۶ کروموزوم است که در ۲ دسته ۲۳ تایی در هسته سلول جای گرفته است. این مقاله به بررسی علل ایجاد آنیوپلوئیدی‌های کروموزومی، اهمیت […]
سندرم ژنتیکی ویسکوت آلدریچ (WAS): علت‌ها و روش‌های تشخیص
مقدمه سندرم ویسکوت آلدریچ (Wiskott-Aldrich Syndrome – WAS) یک بیماری نادر و شدید ژنتیکی است که سیستم ایمنی بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این سندرم با اختلالات ایمنی، ترومبوسیتوپنی (کمبود پلاکت‌های خون) و مشکلات اگزما همراه است. این بیماری به عنوان یک نقص ایمنی اولیه شناخته می‌شود و می‌تواند مشکلات جدی برای بیماران به […]
سندرم ژنتیکی سندهوف Sandhoff: علل، علائم و روش‌های تشخیص
مقدمه سندرم سندهوف (Sandhoff Syndrome) یک بیماری ژنتیکی نادر و شدید است که معمولاً در دوران نوزادی آغاز می‌شود و به تدریج به تحلیل سیستم عصبی مرکزی منجر می‌شود. این بیماری ناشی از نقص در آنزیم‌های خاصی است که برای شکستن مواد چربی در سلول‌های عصبی ضروری هستند. در این مقاله، به بررسی علل ایجاد […]
سندرم ژنتیکی رِت RETT SYNDROME: علل، علائم و روش‌های تشخیص
مقدمه سندرم رِت (Rett Syndrome) یک اختلال نورولوژیکی نادر و پیش‌رونده ژنتیکی است که عمدتاً دختران را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این سندرم معمولاً در اوایل کودکی تشخیص داده می‌شود و با توقف یا پسرفت رشد و توسعه عادی کودک همراه است. در این مقاله، به بررسی علل، علائم و روش‌های تشخیص سندرم رِت RETT […]
بیماری ژنتیکی کریگلر نجار و روش‌های تشخیص آن
مقدمه بیماری کریگلر نجار (Crigler-Najjar syndrome) یک اختلال ژنتیکی نادر است که بر متابولیسم بیلی‌روبین در بدن تأثیر می‌گذارد. این بیماری ناشی از نقص در ژن UGT1A1 است که مسئول تولید آنزیم گلوکورونیل‌ترانسفراز می‌باشد. این آنزیم نقش حیاتی در تبدیل بیلی‌روبین غیرمستقیم به بیلی‌روبین مستقیم و قابل دفع از بدن دارد. عدم وجود یا نقص […]
جهش‌های ژنتیکی BRCA1 و BRCA2 در سرطان و روش تشخیص آن‌ها
مقدمه سرطان‌های مرتبط با جهش‌های ژنتیکی BRCA1 و BRCA2 به عنوان یکی از مسائل مهم در حوزه سلامت جهانی مطرح هستند. این جهش‌ها نقش حیاتی در افزایش خطر ابتلا به سرطان سینه و تخمدان دارند. تشخیص زودهنگام این جهش‌ها می‌تواند به طور قابل توجهی در بهبود نتایج درمان و پیشگیری موثر باشد. در این مقاله، […]
تفاوت اگزوم و پنل‌های ژنتیکی تشخیص سرطان
مقدمه تشخیص زودهنگام و دقیق سرطان یکی از چالش‌های اساسی در حوزه پزشکی است. استفاده از تکنولوژی‌های نوین در تشخیص ژنتیکی نقش بسزایی در این زمینه دارد. پنل های ژنتیکی تشخیص سرطان و آزمایش هول اگزوم دو روش مهم و پیشرفته در تشخیص ژنتیکی سرطان هستند که این پنل ها برای تشخیص سرطان و آزمایش […]
آزمایش ژنتیکی Personalized Medicine یا پزشکی شخصی: کاربرد آن در آزمایشگاه ویرا
مقدمه آزمایش ژنتیکی پزشکی شخصی‌سازی‌شده یا Personalized Medicine یک رویکرد نوین در علم پزشکی است که با استفاده از اطلاعات ژنتیکی، محیطی و سبک زندگی هر فرد، درمان‌های بهینه و متناسب با ویژگی‌های خاص او را ارائه می‌دهد. این روش نه تنها به بهبود کارایی درمان‌ها کمک می‌کند، بلکه عوارض جانبی آن‌ها را نیز کاهش […]
بیماری ژنتیکی آنمی فانکونی و آزمایش ژنتیک تشخیصی آن در آزمایشگاه ویرا
مقدمه آنمی فانکونی (Fanconi Anemia) یک بیماری نادر و پیچیده ژنتیکی است که به طور عمده با نقص در ترمیم DNA همراه است. این بیماری می‌تواند منجر به مشکلات خونی، نقص‌های جسمی و افزایش خطر سرطان‌های مختلف شود. تشخیص زودهنگام و دقیق این بیماری از اهمیت ویژه‌ای برخوردار است و آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا با […]
بیماری ژنتیکی سیستیک فیبروزیس Cystic Fibrosis یا CF و آزمایش ژنتیک تشخیص آن
مقدمه سیستیک فیبروزیس (Cystic Fibrosis) یکی از بیماری‌های ژنتیکی شایع و ناتوان‌کننده است که به دلیل جهش در ژن CFTR ایجاد می‌شود. این بیماری اغلب دستگاه‌های تنفسی و گوارشی را تحت تأثیر قرار می‌دهد و منجر به تولید مخاط غلیظ و چسبنده می‌شود که عملکرد این دستگاه‌ها را مختل می‌کند. آزمایش ژنتیک نقش مهمی در […]