آزمایش ترومبوفیلی: روش‌های تشخیص ژنتیکی در آزمایشگاه ژنتیک ویرا
مقدمه ترومبوفیلی به شرایطی گفته می‌شود که باعث افزایش استعداد بدن در تشکیل لخته‌های خونی (ترومبوز) در عروق خونی می‌شود. این حالت ممکن است ارثی (ژنتیکی) یا اکتسابی باشد. شناخت و تشخیص ترومبوفیلی از اهمیت بالایی برخوردار است زیرا میتواند به پیشگیری از مشکلات جدی مانند سکته مغزی، حمله قلبی و آمبولی ریه کمک کند. […]
بیماری ژنتیکی آتروفی عضلانی نخاعی (SMA): تشخیص و درمان در آزمایشگاه ویرا
بیماری ژنتیکی آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری ژنتیکی نادر و جدی است که منجر به ضعف و تحلیل عضلات می‌شود. این بیماری ناشی از موتاسیون در ژن SMN1) Survival Motor Neuron 1) است که پروتئین حیاتی برای عملکرد نورون‌های حرکتی را کد می‌کند. بدون این پروتئین، نورون‌های حرکتی دچار تحلیل می‌شوند […]
بیماری ژنتیکی موکوپلی‌ساکاریدوز (MPS): تشخیص آن در آزمایشگاه ژنتیک ویرا
مقدمه موکوپلی‌ساکاریدوز (MPS) یک گروه از بیماری‌های نادر ژنتیکی است که ناشی از نقص در تجزیه موکوپلی‌ساکاریدها (یا گلیکوزآمینوگلیکان‌ها) به علت کمبود آنزیم‌های لیزوزومی خاص است. این نقص تجمع مواد زائد را در سلول‌ها و بافت‌های مختلف بدن ایجاد می‌کند و عملکرد آنها را به طور تدریجی تخریب می‌کند. MPS به چندین نوع مختلف تقسیم […]
علت ناباروری در مردان و روش های تشخیص آن در آزمایشگاه ژنتیک ویرا
مقدمه طبق تعریف سازمان جهانی بهداشت (WHO)، ناباروری به عدم موفقیت در بارداری بعد از حداقل یک سال تلاش برای آن تعریف می شود. شیوع این اختلال در دنیا بین ۸ تا ۱۵ درصد گزارش شده است. ناباروری مردان یک بیماری هتروژن است و علت ۵۰ درصد ناباروی در زوجین محسوب می شود و عوامل […]
بیماری ژنتیکی شارکوت ماری توث: روش‌های تشخیص جهش و درمان
مقدمه بیماری شارکوت ماری توث (CMT)، یکی از شایع‌ترین اختلالات عصبی ژنتیکی است که به طور عمده اعصاب محیطی را تحت تأثیر قرار می‌دهد. CMT منجر به ضعف و آتروفی عضلات، خصوصاً در دست‌ها و پاها، و از دست دادن حس در این نواحی می‌شود. این بیماری بسیار هتروژن است و اعصاب محیطی را درگیر می‌کند. در بیماری CMT سیستم عصبی […]
غربالگری تعیین ناقلی یا Carrier Screening Test
مقدمه توصیه انجمن پزشکان زنان و زایمان آمریکا به تمامی زنان باردار یا زوجهایی که قصد بارداری دارند، انجام غربالگری تعیین ناقلی یا Carrier Screening است. در راستای توصیههای جهانی برای انجام غربالگری تعیین ناقلی و با توجه به توانمندی علمی آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا در این حوزه، غربالگری تعیین ناقلی با روش توالییابی نسل بعد […]
HLA typing Class I,II، تعیین پروفایل HLA با رزولوشن پایین و یا HLA Typing Low Resolution
تشخیص ژنتیکی پروفایل HLA با رزولوشن پایین مقدمه آنتی‌ژن‌های لوکوسیت انسانی (HLA) بخشی از سیستم ایمنی بدن انسان هستند که نقش کلیدی در تشخیص سلول‌های خودی و غیرخودی دارند. پروفایل HLA برای تطبیق پیوند اعضا، تشخیص بیماری‌های خودایمنی، و مطالعه تنوع ژنتیکی جمعیت‌ها بسیار مهم است. در آزمایشگاه ویرا HLA Typing Low Resolution با دقت […]
ناشنوایی ژنتیکی چیست و چگونه در آزمایشگاه ویرا شناسایی می شود؟
توصیف بیماری ناشنوایی یکی از عوارض شایع در میان تمام جمعیت‌هاست. به طوری که سالانه دو تا سه نوزاد از هر 1000 نوزاد تازه متولد شده، دچار مشکل شنوایی هستند. این عارضه که میتواند افراد را از بدو تولد تا سنین بالای 75 سال درگیر نماید، عمدتاً بر اساس متوسط میزان نشنیدن اصوات از خفیف […]
آزمایش توالییابی کل اگزوم (Whole Exome Sequencing (WES
مقدمه توالییابی کل اگزوم (Whole Exome Sequencing, WES) یکی از تکنیک‌های پیشرفته در ژنتیک است که به منظور بررسی و شناسایی جهش‌های ژنتیکی در بخش‌های کدکننده ژنوم استفاده می‌شود. این بخش‌ها که اگزون‌ها نامیده می‌شوند، تنها حدود 1-2% از کل ژنوم را تشکیل می‌دهند اما نقش بسیار مهمی در پروتئین‌سازی دارند. مطالعه اگزون‌ها میتواند به […]
تشخیص ژنتیکی بیماری آتاکسی فردریش
آتاکسی فردریش آتاکسی علامت ظاهری ناشی از عدم هماهنگی حرکات بدن است به صورتی که عضلات بدن به شکلی خشک و ناهماهنگ حرکت می‌کنند. شایع ترین و اصلیترین علت ژنتیکی این حالت آتاکسی فردریش است. توارث بیماری ژنتیکی آتاکسی فردریش توارث این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب است. یعنی در صورتی که هر دو والد ناقل بیماری آتاکسی فردریش باشند، احتمال […]