نقص ایمنی ترکیبی شدید یا SCID
مقدمه نقص ایمنی ترکیبی شدید یا SCID، به عنوان آگاماگلوبولینمی نوع سوئیسی نیز شناخته میشود، شایع ترین اختلال ارثی ایمنی اکتسابی با واسطه سلول است. نوزادان مبتلا به SCID در بدو تولد سالم به نظر می رسند اما بسیار مستعد ابتلا به عفونت های شدید هستند. به همین دلیل در محفظه ای استریل و بدون تماس با محیط اطراف […]
آزمایش ژنتیکی آتروفی عضلانی نخاعی (SMA): پنجره‌ای به سوی تشخیص و امید
مقدمه آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) در دسته بیماری‌های عصبی-عضلانی قرار دارد که بر عملکرد سلول‌های عصبی حرکتی در نخاع تأثیر می‌گذارد و منجر به ضعف و تحلیل عضلات میشود. این بیماری می‌تواند در هر سنی بروز پیدا کند، اما بیشتر در نوزادان و شیرخواران دیده میشود. SMA به دلیل نقص در ژنی به نام SMN1 […]
کاریوتایپ : پنجره‌ای به دنیای کروموزوم ها
مقدمه کروموزوم ها، حالت فشرده شده‌ای از DNA هستند که اطلاعات ژنتیکی ما را در خود جای داده‌اند. سلول‌های در بدن انسان به حاوی 46 کروموزوم هستند که دو ست 23 تایی را تشکیل می‌دهند. ۲۲ جفت از این کروموزوم‌ها، اتوزوم نامیده میشود. ما از هر پدر و مادر یک کروموزوم به ارث می‌بریم. […]
تعیین هویت ژنتیکی با STR ها: واکاوی در ژرفای DNA
تعیین هویت در دنیای پیچیده ژنتیک، STR ها (توالی‌های تکرار شونده کوتاه در DNA افراد) نقشی مهمی در تعیین هویت ژنتیکی افراد ایفا می‌کنند. این توالی‌های کوتاه DNA، همانند اثر انگشت‌های مولکولی هستند و هویت هر فرد را به طور منحصر به فرد و اختصاصی مشخص می‌کنند. در این مقاله، به بررسی روش تعیین هویت […]
تاثیر چشمگیر آزمایش اگزوم یا WES در پیشگیری از بیماری‌های ژنتیکی
مقدمه آزمایش توالی یابی کل اگزوم (WES) که به عنوان آزمایش هول اگزوم نیز شناخته میشود، انقلابی در زمینه ی پزشکی و به خصوص در پیشگیری از بروز بیماری‌های ژنتیکی ایجاد کرده است. این آزمایش با بررسی جامع DNA فرد، جهش‌های ژنتیکی مرتبط با طیف گسترده‌ای از بیماری‌ها را شناسایی می‌کند. در گذشته، شناسایی علت […]
بازدید هیئت رئیسه پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری از آزمایشگاه ویرا
بازدید هیئت رئیسه محترم پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری از بخش آزمایشگاهی شرکت ایلیا زیست فناور (آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ویرا) جناب آقای دکتر جواد محمدی، ریاست محترم پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری، جناب آقای دکتر محمد حسین صنعتی، عضو هیئت علمی برجسته پژوهشگاه، جناب آقای دکتر محمد علی ملبوبی، معاونت فناوری […]
اهمیت آزمایشگاه ژنتیک ویرا: دریچه‌ای به سوی دنیای ژن‌ها
اهمیت آزمایشگاه ژنتیک ویرا: گشودن دریچه‌ای به سوی سلامت در دنیای پیچیده ژنوم انسان، آزمایشگاه ژنتیک نقشی حیاتی ایفا می‌کند. این آزمایشگاه‌ها پنجره‌ای رو به جهان DNA هستند و به ما اجازه می‌دهند تا سلامت و بیماری را در سطح مولکولی درک کنیم. آزمایشگاه ژنتیک ویرا با هدف خدمات رسانی به مردم شریف […]
سندرم ایکس شکننده Fragile X syndrome: روش های تشخیص
توصیف بیماری سندرم ایکس شکننده یکی از شایعترین علل عقب ماندگیهای ذهنی بوده و در آن بیماران با طیفی از اختلالات یادگیری، شناختی- رفتاری و فیزیکی مواجه هستند. نکته حائز اهمیت در مورد این بیماری ژنتیکی که با نام سندرم مارتین-بل نیز شناخته میشود آن است که مردان مبتلا علائم شدیدتری را نسبت به زنان […]
آتروفی عضلانی نخاعی (SMA): مرگ تدریجی نورون‌‌های حرکتی
آتروفی عضلانی نخاعی (SMA): مرگ تدریجی نورون‌‌های حرکتی آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری نادر است که بر سلول‌های عصبی نخاع مسئول کنترل حرکت عضلات هستند، تأثیر می‌گذارد. این بیماری به دلیل جهشی در اطلاعات ژنتیکی رخ می‌دهد که ناشی از نقص یا فقدان ژن SMN1 است. این ژن، پروتئینی را تولید می‌کند که برای […]
بیماری هانتینگتون یا HD و تشخیص ژنتیکی آن
مقدمه بیماری هانتینگتون یا HD یک اختلال عصبی ژنتیکی است که منجر به تخریب تدریجی سلول های عصبی در مغز می شود. این بیماری همرا با طیف وسیعی از علائم است که شامل ناتوانی حرکتی، شناختی و رفتاری فرد تأثیر است. HD معمولاً در حدود 30 تا 50 سالگی شروع می شود، اما می […]